Отправить статью по E-mail Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай
- Авторы: Маслов М.С.1, Свиридова А.М.1, Залевская М.А.1
-
Учреждения:
- ГУЗ ТО «Тульская детская областная клиническая больница»
- Выпуск: Том 20, № 1 (2025)
- Страницы: 32-38
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья опубликована: 18.04.2025
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/510
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2025-20-1-32-38
- ID: 510
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии, диагностированной у ребенка с подтвержденным генетическим исследованием синдромом микроцефалии с капиллярными мальформациями. Крайне редкая встречаемость данного синдрома, а также малый объем информации, посвященной проблеме эпилепсии при этом синдроме, делают представленный клинический случай актуальным и полезным для специалистов детского профиля (неврологов, генетиков, педиатров). В дополнение в статье приведен опыт применения гормональной терапии в лечении эпилепсии, которая также оказала эффект на основное проявление заболевания (капиллярные мальформации).
Об авторах
М. С. Маслов
ГУЗ ТО «Тульская детская областная клиническая больница»
Автор, ответственный за переписку.
Email: sir.mistermax@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0009-9061-5319
Маслов Максим Сергеевич.
300010 Тула, ул. Бондаренко, 39
РоссияА. М. Свиридова
ГУЗ ТО «Тульская детская областная клиническая больница»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0002-7611-6280
300010 Тула, ул. Бондаренко, 39
РоссияМ. А. Залевская
ГУЗ ТО «Тульская детская областная клиническая больница»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0007-5934-8705
300010 Тула, ул. Бондаренко, 39
РоссияСписок литературы
- Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. и др. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия 2016;95(5);110–4.
- Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Шумеева А.Г., Галактионова С.М. Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефальнокапиллярным мальформационным синдромом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2020;120(8):110–6.
- Carter M., Geraghty M., de la Cruz L. et al. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies. Am J Med Genet A 2011;155(2):301–6.
- Carter M.T., Mirzaa G., McDonell L.M., Boycott K.M. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2024.
- Isidor B., Barbarot S., Bénéteau C. et al. Multiple capillary skin malformations, epilepsy, microcephaly, mental retardation, hypoplasia of the distal phalanges: Report of a new case and further delineation of a new syndrome. Am J Med Genet A 2011;155(6):1458–60.
- McDonell L.M., Mirzaa G.M., Alcantara D. et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet 2013;45(5):556–62. doi: 10.1038/ng.2602
- Pavlović M., Neubauer D., Al Tawari A., Heberle L. The microcephaly-capillary malformation syndrome in two brothers with novel clinical features. Pediatr Neurol 2014;51(4):560–5.
- Postma J.K., Zambonin J.L., Khouj E. et al. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet A 2022;188A:3350–7. doi: 10.1002/ajmg.a.62936
- STAMPB Gene – STAM Building Protein. The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses. Available at: hhtp://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=STAMPB.
- Wang H., Wang Z., Ji T. et al. Novel STAMBP mutations in a Chinese girl with rare symptoms of microcephaly-capillary malformation syndrome and Mowat–Wilson syndrome. Heliyon 2023;9(12):e22989. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e22989
Дополнительные файлы
