Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... ) in the EIF2B5 gene. The c.1309G>A mutation (p.Val437Met) was detected for the first time; it caused ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... syndrome caused by the mutation of p.Val485fs in the MECP2 gene. According to electroencephalography data ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... Val, NM_139058.2). All patients suffer from severe epilepsy, that is refractory to antiepileptic drugs ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... следующие гены: ABCD1, ADAR, AIMP1, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B ..." | ||
| Том 8, № 3 (2013) | ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова | ||
| "... , CENTG2, CNTN4, CNTNAP2, CNTNAP5, CXCR3, DIAPH3, DLGAP2, DPP10, DPP6, DPYD, EIF4E, FABP5, FABP7, FBXO40 ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, А. Н. Синельникова | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова | ||
| "... needed in abnormalities, such as prolonged Q inter- val, tachyarrhythmia, and cardiac structural ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Особенности диагностики и лечения сдавления мозга при патологии системы гемостаза у детей раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Лагунавичене, С. Н. Ларионов, Ю. А. Александров, А. В. Ливадаров, П. Г. Грузин, А. В. Рудакова, Е. Г. Осипова | ||
| "... реакции зарегистрировало мутации в локусе F13 (103G>Т, Val34Leu), что говорит о повы- шенном риске ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Фокальные моторные приступы с типичными автоматизмами (фокальные аутомоторные приступы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... – 43,7 % случаев; • ороалиментарные автоматизмы – 37,5 % случаев; • поисковые движения глазами – 37 ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Клиническое значение эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ю. Глухова | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... diet (2003–2013): Results, insights, and future directions. Epilepsy Behav 2013;29(3):437–42. 10 ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Коморбидность фетального алкогольного синдрома и синдром смешанного апноэ/гипопноэ сна у 7‑летней девочки (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Яковлева, О. В. Алексеева, Н. А. Шнайдер, Д. Р. Сидоренко, Д. В. Дмитренко | ||
| "... syndrome (FAS): German guideline version 2013. Eur J Paediatr Neurol 2013;17(5):437–46. DOI: 10.1016/j ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | КОГНИТИВНАЯ ЭПИЛЕПТИФОРМНАЯ ДЕЗИНТЕГРАЦИЯ: ДЕФИНИЦИЯ, ДИАГНОСТИКА, ТЕРАПИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин | ||
| "... discussed separately). Efficacy of val- proates, corticosteroid hormones and antiepileptic drugs of other ..." | ||
| Том 8, № 1 (2013) | ЭВОЛЮЦИЯ ГИПЕРКИНЕЗОВ ПРИ ПРОГРЕССИРОВАНИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ, РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ НАБЛЮДЕНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова | ||
| "... . – 2002. – V. 7(5). – P. 437-45. 32. Kwak C.H., Jankovic J. Tourettism and dystonia after subcortical ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Особенности лечения эпилепсии у девочек и женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, Д. В. Морозов | ||
| "... ном (9,38 %; 95 % ДИ 4,37–18,98). По данным S. Shorvon (2006, 2010), тератогенный риск леветира ..." | ||
| Том 10, № 2 (2015) | Эффективность и переносимость леветирацетама (препарат Кеппра®) в лечении эпилепсии: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
