Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы)

Одной из наиболее актуальных проблем в лечении синдрома Ретта является антиэпилептическая терапия. Учитывая нередкое сочетание при синдроме Ретта генерализованных и фокальных приступов с диффузными эпилептиформными нарушениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эффективны антиэпилептические препараты (АЭП) широкого спектра действия: вальпроаты, топирамат, леветирацетам, ламотриджин. При фокальных приступах и при отсутствии диффузных изменений на ЭЭГ эффективен карбамазепин. При атипичных абсансах к вальпроатам, топирамату или леветирацетаму может быть добавлен этосуксимид. Рефлекторные приступы отличаются высокой резистентностью; их частоту иногда уменьшает сочетание АЭП с нейролептиками. Для коррекции нарушений сна рекомендуется соблюдение гигиены сна, а также медикаментозная терапия (клонидин, золпидем, тразодон, мелатонин, рисперидон). Для медикаментозной коррекции двигательных нарушений при синдроме Ретта применяют агонисты дофамина, а также L-карнитин. Лечебная физкультура – один из наиболее оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Ортопедическая коррекция, включая хирургическое вмешательство, показана при деформациях скелета. Полезен длительный прием витамина D, учитывая его дефицит и остеопороз с риском переломов у пациенток с синдромом Ретта, особенно при хроническом приеме АЭП. В терапии кахексии и задержки роста вследствие оральной дисфункции и недостаточного питания используются специальная диета с повышенным содержанием жиров и дробное кормление небольшими порциями. Наблюдение кардиолога необходимо при таких нарушениях, как удлинение QT-интервала, тахиаритмия, структурные аномалии сердца. Важны систематические занятия, направленные на поддержание навыков общения и моторики. Особую роль при этом играет музыкальная терапия, которая оказывает успокаивающее действие на больных и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром.

синдром Ретта, эпилепсия, эпилептический приступ, антиэпилептическая терапия, расстройства сна, лечебная физкультура, музыкальная терапия, ортопедическая коррекция, витамин D

1. Боровикова Н.Ю. Эпилепсия у детей с хромосомными синдромами и пороками развития головного мозга: особенности течения, подходы к терапии. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2013. [Borovikova N.Yu. Epilepsy in children with chromosomal syndromes and brain malformations: specific features of the course, approaches to therapy. Author’s abstract of thesis … of candidate of medical sciences. Moscow, 2013. (In Russ.)].

2. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии 2010;5(2): 43–52. [Mukhin K.Yu., Karpova V.I., Bezrukova I.S. Rett’s syndrome (a review of literature and a case report). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(2):43–52. (In Russ.)].

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 507–19. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalophaties and alike syndromes at children. Мoscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 507–19. (In Russ.)].

4. Одинцова В.Г., Кольцов И.В., Ивашикина Т.М., Соснина И.Б. Клиническое наблюдение эффективности топамакса у больной синдромом Ретта. Русский журнал детской неврологии 2006;1(2):30–3. [Odintsova V.G., Kol’tsov I.V., Ivashikina T.M., Sosnina I.B. Clinical observation on the efficacy of topamax in a female patient with Rett’s syndrome Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2006;1(2):30–3. (In Russ.)].

5. Acampa M., Guideri F. Cardiac disease and Rett syndrome. Arch Dis Child 2006;91(5):440–3.

6. Artuso R., Mencarelli M.A., Polli R. et al. Early-onset seizure variant of Rett syndrome: definition of the clinical diagnostic criteria. Brain Dev 2010;32(1):17–24.

7. Bao X., Downs J., Wong K. et al. Using a large international sample to investigate epilepsy in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 2013;55(6):553–8.

8. Bergstrom-Isacsson M., Lagerkvist B., Holck U., Gold C. Neurophysiological responses to music and vibroacoustic stimuli in Rett syndrome. Res Devel Disab 2014;35(6):1281–91.

9. Elefant C. Music therapy for individuals with Rett syndrome. Int J Disab Hum Devel 2009;8(4):359–68.

10. Glaze D.G. The neurology of Rett syndrome: seizures and sleep. 7th World Congress on Rett syndrome. New Orleans, 2012.

11. Hammett T., Harris A., Boreham B., Mehdian S.M. Surgical correction of scoliosis in Rett syndrome: cord monitoring and complications. Eur Spine J 2014;23(1):72–5.

12. Huppke P., Kohler K., Brockmann K. et al. Treatment of epilepsy in Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2007;11(1):10–6.

13. Kerr A.M., Webb P., Prescott R.J., Milne Y. Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. J Child Neurol 2003;18(10):703–8.

14. Krajnc N., Zupancic N., Orazem J. Epilepsy treatment in Rett syndrome. J Child Neurol 2011;26(11):1429–33.

15. Martinez R.A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389–93.

16. Mehdian H., Elsayed S. Freehand correction of scoliosis in Rett syndrome. Eur Spine J 2013;22(3):683–6.

17. Motil K.J., Barrish J.O., Lane J. et al. Vitamin D deficiency is prevalent in girls and women with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;53(5):569–74.

18. Motil K.J., Morrissey M., Caeg E. et al. Gastrostomy placement improves height and weight gain in girls with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;49(2): 237–42.

19. Pintaudi M., Calevo M.G., Vignoli A. et al. Antiepileptic drugs in Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2015;19(4):446–52.

20. Sarajlija A., Djuric M., Tepavcevic D.K. et al. Vitamin D deficiency in Serbian patients with Rett syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2013;98(12):1972–78.

21. Specchio N., Balestri M., Striano P. et al. Efficacy of levetiracetam in the treatment of drugresistant Rett syndrome. Epilepsy Res 2010;88(2–3):112–7.