Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... аномалий, однонуклеотидных структурных вариантов в ядерном и митохондриальном геноме полиморфизмов ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Геластические приступы при туберозном склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин, М. Ю. Дорофеева, И. В. Иванова, Т. И. Журавлёва, А. А. Алиханов | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... исследований в современной клинической диагностике эпилептических синдромов. Цель исследования – описать и ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, И. В. Винярская, К. Ю. Быстрова, Ю. К. Нароваткина | ||
| "... аутизма, клинические проявления атипичного аутизма, в том числе возможные неврологические и соматические ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... дебютировало в раннем неонатальном периоде с синдрома угнетения и миоклонических приступов, сочетавшихся с ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... навыков ходьбы, и уже в возрасте до года у нее была очевидна задержка психоречевого развития. Требуется ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Детский церебральный паралич: современное состояние проблемы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Колесникова, И. А. Вышлова, С. М. Карпов, О. А. Соболева | ||
| "... , которые в совокупности вызывают повреждение головного мозга в период онтогенеза и способствуют развитию ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Синдром Кляйне–Левина на фоне приема рекреационных препаратов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Семёнова, Ю. В. Токарева, Ю. А. Белова, Алексей Сергеевич Котов, Ю. В. Елисеев | ||
| "... малоизученным заболеваниям не только в нашей стране, но и во всем мире. Впервые был описан в 1786 г. Критерии ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Особенности регистрации пароксизмальной активности при электроэнцефалографическом исследовании у пациентов старшей возрастной группы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Гуляев, И. В. Архипенко, С. Е. Гуляева, А. А. Овчинникова, А. В. Овчинников | ||
| "... напрямую обеспечивает эффективность и безопасность лечения. По данным литературы, ошибки в диагностике ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Анти-GAD-энцефалит у ребенка с бета- талассемией после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бронина, И. О. Щедеркина, Б. М. Курманов, Е. А. Бурцев, М. В. Натрусова, Г. О. Бронин | ||
| "... , экспрессирующийся в нейронах головного мозга и секретирующих инсулин β-клетках поджелудочной железы. Анти-GAD ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... системы, характеризующееся задержкой психомоторного развития и легкой или умеренной умственной отсталостью ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Дистония – это двигательное расстройство, связанное с дисбалансом возбуждающих нейромедиаторов и ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... нервной системы обусловлены дегенеративными процессами в сером и белом веществе больших полушарий ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Гипоксическое повреждение головного мозга в раннем послеоперационном периоде (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Овезов, А. С. Котов, М. В. Пантелеева, М. Н. Борисова, Г. А. Сташук, А. В. Луговой, И. В. Ражева | ||
| "... Проблема нейротоксичности препаратов для общей анестезии в настоящее время является актуальной и ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская | ||
| "... со стороны соматической, так и нервной системы. Основной признак В12-дефицита – регресс ..." | ||
| Том 18, № 4 (2023) | Митохондриальные нарушения у пациентов с семейной формой синдрома MERRF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, С. В. Котов, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, А. С. Котов | ||
| "... определения цитохимической активности митохондриальных ферментов лимфоцитов в периферической крови и уровня ..." | ||
| Том 8, № 2 (2013) | ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ СНА НА ЭЭГ, ИМИТИРУЮЩИЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНУЮ АКТИВНОСТЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ю. Глухова, К. Ю. Мухин, Е. И. Барлетова, М. А. Никитина, А. М. Соборнова, Г. В. Кузьмич | ||
| "... и т.д. В своем большинстве главными отличительными особенностями физиологических острых феноменов ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... демонстрируют значительную внутри- и межсемейную плейотропию в сочетании с генетической гетерогенностью и ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Моторная и сенсорная алалия: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, А. А. Капустина, Т. А. Браудо, М. О. Абрамов, Н. И. Клепиков, Е. В. Панфилова | ||
| "... Алалия – нарушение речи при нормальном слухе и интеллекте, развивающееся на фоне органического ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Пивоварова, С. В. Папиж, Д. О. Казаков, З. К. Горчханова, И. А. Мельников | ||
| "... болезнь накопления, характеризующаяся накоплением цистина во всех органах и тканях в результате мутаций ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Первый объединенный российский опыт применения перампанела у детей и подростков с эпилепсией в повседневной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, О. К. Волкова, Ю. А. Александров, М. В. Бархатов, И. С. Бахтин, Г. М. Бережная, С. Р. Болдырева, Е. Н. Бочкова, Е. К. Горбунова, А. Ю. Карась, Д. В. Морозов, С. Р. Нурмухаметова, Н. Ю. Перунова, С. Н. Сивкова, Е. В. Телегина, Т. Р. Томенко, Ж. М. Цоцонава | ||
| "... и переносимости терапии. Однако данные о применении перампанела у детей в России остаются ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... Внедрение в практику новейших методов генетических исследований позволило открыть основу ..." | ||
| 26 - 50 из 168 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
