Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 3-4 (2020) Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов
"... аномалий, однонуклеотидных структурных вариантов в ядерном и митохондриальном геноме полиморфизмов ..."
 
Том 16, № 3 (2021) Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов
"... мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене ..."
 
Том 9, № 2 (2014) Геластические приступы при туберозном склерозе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин, М. Ю. Дорофеева, И. В. Иванова, Т. И. Журавлёва, А. А. Алиханов
 
Том 19, № 4 (2024) Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова
"... исследований в современной клинической диагностике эпилептических синдромов. Цель исследования – описать и ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, И. В. Винярская, К. Ю. Быстрова, Ю. К. Нароваткина
"... аутизма, клинические проявления атипичного аутизма, в том числе возможные неврологические и соматические ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов
"... дебютировало в раннем неонатальном периоде с синдрома угнетения и миоклонических приступов, сочетавшихся с ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова
"... навыков ходьбы, и уже в возрасте до года у нее была очевидна задержка психоречевого развития. Требуется ..."
 
Том 19, № 4 (2024) Детский церебральный паралич: современное состояние проблемы (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Колесникова, И. А. Вышлова, С. М. Карпов, О. А. Соболева
"... , которые в совокупности вызывают повреждение головного мозга в период онтогенеза и способствуют развитию ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Синдром Кляйне–Левина на фоне приема рекреационных препаратов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Семёнова, Ю. В. Токарева, Ю. А. Белова, Алексей Сергеевич Котов, Ю. В. Елисеев
"... малоизученным заболеваниям не только в нашей стране, но и во всем мире. Впервые был описан в 1786 г. Критерии ..."
 
Том 10, № 4 (2015) Особенности регистрации пароксизмальной активности при электроэнцефалографическом исследовании у пациентов старшей возрастной группы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Гуляев, И. В. Архипенко, С. Е. Гуляева, А. А. Овчинникова, А. В. Овчинников
"... напрямую обеспечивает эффективность и безопасность лечения. По данным литературы, ошибки в диагностике ..."
 
Том 18, № 2-3 (2023) Анти-GAD-энцефалит у ребенка с бета- талассемией после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Бронина, И. О. Щедеркина, Б. М. Курманов, Е. А. Бурцев, М. В. Натрусова, Г. О. Бронин
"... , экспрессирующийся в нейронах головного мозга и секретирующих инсулин β-клетках поджелудочной железы. Анти-GAD ..."
 
Том 19, № 4 (2024) Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак
"... системы, характеризующееся задержкой психомоторного развития и легкой или умеренной умственной отсталостью ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Дистония у детей (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... Дистония – это двигательное расстройство, связанное с дисбалансом возбуждающих нейромедиаторов и ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева
"... нервной системы обусловлены дегенеративными процессами в сером и белом веществе больших полушарий ..."
 
Том 12, № 2 (2017) Гипоксическое повреждение головного мозга в раннем послеоперационном периоде (описание клинического случая) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Овезов, А. С. Котов, М. В. Пантелеева, М. Н. Борисова, Г. А. Сташук, А. В. Луговой, И. В. Ражева
"... Проблема нейротоксичности препаратов для общей анестезии в настоящее время является актуальной и ..."
 
Том 12, № 4 (2017) Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская
"... со стороны соматической, так и нервной системы. Основной признак В12-дефицита – регресс ..."
 
Том 18, № 4 (2023) Митохондриальные нарушения у пациентов с семейной формой синдрома MERRF Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, С. В. Котов, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, А. С. Котов
"... определения цитохимической активности митохондриальных ферментов лимфоцитов в периферической крови и уровня ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ СНА НА ЭЭГ, ИМИТИРУЮЩИЕ ЭПИЛЕПТИФОРМНУЮ АКТИВНОСТЬ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ю. Глухова, К. Ю. Мухин, Е. И. Барлетова, М. А. Никитина, А. М. Соборнова, Г. В. Кузьмич
"... и т.д. В своем большинстве главными отличительными особенностями физиологических острых феноменов ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... демонстрируют значительную внутри- и межсемейную плейотропию в сочетании с генетической гетерогенностью и ..."
 
Том 12, № 4 (2017) Моторная и сенсорная алалия: сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, А. А. Капустина, Т. А. Браудо, М. О. Абрамов, Н. И. Клепиков, Е. В. Панфилова
"... Алалия – нарушение речи при нормальном слухе и интеллекте, развивающееся на фоне органического ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..."
 
Том 19, № 4 (2024) Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Пивоварова, С. В. Папиж, Д. О. Казаков, З. К. Горчханова, И. А. Мельников
"... болезнь накопления, характеризующаяся накоплением цистина во всех органах и тканях в результате мутаций ..."
 
Том 17, № 2 (2022) Первый объединенный российский опыт применения перампанела у детей и подростков с эпилепсией в повседневной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Рахманина, И. В. Волков, О. К. Волкова, Ю. А. Александров, М. В. Бархатов, И. С. Бахтин, Г. М. Бережная, С. Р. Болдырева, Е. Н. Бочкова, Е. К. Горбунова, А. Ю. Карась, Д. В. Морозов, С. Р. Нурмухаметова, Н. Ю. Перунова, С. Н. Сивкова, Е. В. Телегина, Т. Р. Томенко, Ж. М. Цоцонава
"... и переносимости терапии. Однако данные о применении перампанела у детей в России остаются ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... Внедрение в практику новейших методов генетических исследований позволило открыть основу ..."
 
26 - 50 из 168 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)