Митохондриальные нарушения у пациентов с семейной формой синдрома MERRF

Синдром MERRF (myoclonic epilepsy ragged-red fibers) относится к группе первичных митохондриальных заболеваний, характеризуется сочетанием миоклонической эпилепсии и феномена рваных красных волокон при биопсии мышц. Цель работы – изучить митохондриальные нарушения у пациентов из семьи с синдромом MERRF с помощью определения цитохимической активности митохондриальных ферментов лимфоцитов в периферической крови и уровня лактата в крови.
Представлены клинические случаи сестры 25 лет и брата 19 лет с синдромом MERRF с вариантом m.8344A>G в MT-TK (тРНК (Lys)), с уровнем гетероплазмии в крови 50 % у сестры и гомоплазмией у брата. Митохондриальные нарушения оценивали с помощью определения уровня лактата в крови и цитохимического исследования активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови. Уровень лактата в крови до еды был повышен у обоих пациентов. После нагрузки углеводами у сестры он увеличивался, а у брата снижался. У сестры была снижена активность ферментов лимфоцитов периферической крови на фоне приема леветирацетама, 100 мг коэнзима Q10 и 100 мг L-карнитина. Доза энерготропных препаратов была увеличена, что привело к повышению активности митохондриальных ферментов. У брата было компенсаторное повышение уровня сукцинатдегидрогеназы и снижение активности остальных ферментов.
Применяемые нами методики можно использовать в клинической практике для диагностики митохондриальных нарушений и коррекции дозировки энерготропных препаратов, остающихся актуальными ввиду отсутствия эффективной генотерапии.

1. Курбатова О.В., Измайлова Т.Д., Сурков А.Н. и др. Митохондриальная дисфункция у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Вестник Российской академии медицинских наук 2014;69(7–8):78–84. DOI: 10.15690/vramn.v69i7-8.1112

2. Фрелих Г.А., Поломеева Н.Ю., Васильев А.С., Удут В.В. Современные методы оценки функционального состояния митохондрий. Сибирский медицинский журнал 2013;28(3):7–13.

3. DiMauro S., Hirano M. MERRF. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 2003. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520.

4. Finsterer J. Photosensitive epilepsy and polycystic ovary syndrome as manifestations of MERRF. Case Rep Neurol Med 2020;2020:8876272. DOI: 10.1155/2020/8876272

5. Finsterer J. Pharmacotherapeutic management of epilepsy in MERRF syndrome. Expert Opin Pharmacother 2019;20(10):1289–97. DOI: 10.1080/14656566.2019.1609941

6. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S., Shoffner J.M. MERRF Classification: Implications for diagnosis and clinical trials. Pediatr Neurol 2018;80:8–23. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2017.12.005

7. Gao M., Liu W., Chen Y., Zhang W. Cytochrome oxidase and succinate dehydrogenase double staining method in mitochondrial myopathy. Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi 2015;44(3):208–9.