Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 4 (2023) | Митохондриальные нарушения у пациентов с семейной формой синдрома MERRF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, С. В. Котов, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, А. С. Котов | ||
| "... MERRF syndrome (myoclonic epilepsy ragged red fibres) belongs to the group of primary ..." | ||
| Том 17, № 4 (2022) | Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях. Клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов, К. В. Фирсов | ||
| "... Mitochondrial dysfunction mainly affects organs with high metabolic demand, primarily the brain ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шаталин, Е. В. Мухина, А. С. Котов, М. Г. Амирханян | ||
| "... This lecture with a description of clinical cases presents information on such a mitochondrial ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... and developmental delay require genetic examination. The aim of this study is to report a case of mitochondrial ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... Mitochondrial diseases in children are one of the most important interdisciplinary problems ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... recessive or autosomal dominant mitochondrial diseases. The article presents a clinical case demonstrating ..." | ||
| Том 7, № 2 (2012) | СЛУЧАЙ ХРОНИЧЕСКОГО СФЕНОИДИТА С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМИ ОСЛОЖНЕНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, А. А. Алиханов, А. А. Демушкина, М. Б. Мельникова, Г. Н. Дунаевская | ||
| "... mitochondrial diseases), 2) ocular form of myasthenia and 3) onset of multiple sclerosis. The definite diagnosis ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... publications. Secondary mitochondrial disorders were revealed during the study of the activity of mitochondrial ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Врожденные церебральные параличи, сопровождающиеся эпилепсией: клинико-генетические сопоставления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чебаненко, П. Л. Соколов, А. Г. Притыко | ||
| "... of the neuronal membrane) groups. The RMF group (regulation of the functions of the mitochondrial apparatus ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Д. М. Медная | ||
| "... , while abnormalities in genes attributed to the group of regulation of the function of the mitochondrial ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... ? 1. Синдром Ангельмана. 2. Синдром Айкарди. 3. Синдром Дауна. 4. Синдром Менкеса. 5. MERRF. 6. MELAS ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... . Болезнь Паркинсона. 6. Болезнь Гентингтона. 7. Болезнь Пика. 8. MERRF-синдром. II. Укажите тип ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... гиперглутаминемией. Недостаточность орнитинтранс- карбамилазы митохондриального матрикса в печени (активность ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... to the formation of storage diseases RMF Регуляция функции митохондрий Regulation of mitochondrial ..." | ||
| Том 10, № 2 (2015) | Тестовый контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... доминантный. 3. Аутосомно-рецессивный. 4. Аутосомно-доминантный. 5. Митохондриальный. II. Укажите ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... аномалий, однонуклеотидных структурных вариантов в ядерном и митохондриальном геноме полиморфизмов ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Возможности применения перампанела в лечении фармакорезистентных форм эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин | ||
| "... / митохондриальные заболевания) Genetic forms of epilepsy (suspected) accompanied by multiple developmental ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова | ||
| "... АКТГ, 1 – вследствие митохондриальной энцефалопатии). Сорок из 48 детей получали АЭП. Двадцать три ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Формирование фенотипа «эпилепсия–аутизм» в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Кудлач, Д. А. Кот, Л. В. Шалькевич | ||
| "... ) определенную роль в развитии аутистических симпто- мов может играть митохондриальная дисфункция, при которой ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Применение инъекционных форм вальпроатов при эпилептическом статусе у взрослых и детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Холин | ||
| "... - вопонтоцеребеллярной дегенерации, энцефалите Рас- муссена, синдромах ННЕ, MERRF и MELAS [27, 28]. Первый опыт ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Офтальмоплегическая краниальная невропатия: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Дозорова, А. С. Котов, Е. В. Мухина | ||
| "... ) рекомендована ДНК-диагностика мутации митохондриальной ДНК методом мультиплексной амплификации лигированных ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... . Митохондриальные энцефаломиопатии. Характер- ны гипотония, задержка развития, системные наруше- ния, повышение ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... пероксисомные заболевания, врожденные наруше- ния гликозилирования, митохондриальные заболева- ния и редко ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... аминоацидопатии, органические аци- дурии и дефекты митохондриального бета-окисления, не выявлено. В возрасте 1 ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... проведения ферментной диагностики. При митохондриальных заболеваниях МР-картина может быть сходной с ..." | ||
| 1 - 25 из 34 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
