Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 3 (2017) | Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Фирсов, А. С. Котов | ||
| "... Fabry disease (Anderson–Fabry disease) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Пивоварова, С. В. Папиж, Д. О. Казаков, З. К. Горчханова, И. А. Мельников | ||
| "... : нефропатического цистиноза и болезни мойя-мойя. Нефропатический цистиноз – аутосомно-рецессивная лизосомальная ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Тестовый контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... . V. К какой группе заболеваний относится болезнь Фабри? 1. Инфекционные. 2. Пороки развития. 3 ..." | ||
| Том 15, № 2 (2020) | Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Шагиева, Р. В. Магжанов, А. Р. Рахматуллин, Е. В. Сайфуллина, Р. Г. Мусин | ||
| "... В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Из истории создания кафедры нервных болезней Дагестанского медицинского института | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Б. Манышева, С. Б. Манышев | ||
| "... В статье рассматриваются история создания и первые годы функционирования кафедры нервных болезней ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Расстройство из спектра оптиконевромиелита в детском возрасте (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов, Ю. В. Токарева, В. Н. Луцик, М. В. Пантелеева, А. В. Шаталин, Е. В. Мухина, М. С. Бунак, О. М. Андрюхина | ||
| "... невритов на обо- их глазах. Ключевые слова: болезнь Девика, расстройство из спектра оптиконевромиелита ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, Т. Н. Белоусова, М. Ю. Новиков, Н. Ю. Князева, Д. Ю. Подкопаев, Е. Г. Трифонова, А. И. Макулова, Я. Я. Гинен, З. А. Кожеурова, Д. А. Холичев, Д. А. Политов, П. В. Баранова, Н. А. Ермоленко, О. Н. Красноруцкая, Е. Я. Каледина, Г. П. Тукабаев, А. В. Огурцов, К. А. Селезнев | ||
| "... болезни обмена веществ. Для ряда этих болезней разработаны методы терапии, и точная верификация диагноза ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ершова, А. С. Котов | ||
| "... лобного паттерна приведен пример генетически верифицированной юношеской формы болезни Александера у ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... болезни, ген POLG, юношеская миоклоническая эпилепсия, дифференциальная диагностика, терапия Для ..." | ||
| Том 18, № 4 (2023) | Острый геморрагический лейкоэнцефалит (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, В. М. Фролова | ||
| "... Болезнь Хёрста (острый геморрагический лейкоэнцефалит) представляет собой редкое, молниеносно ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Первый опыт применения в России ботулинического токсина типа А в комплексной терапии у ребенка с болезнью Вильсона–Коновалова, выявленной в 12-летнем возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Красавина, Д. О. Иванов, О. Р. Орлова, В. К. Валиев, О. Н. Васильева | ||
| "... Основными формами орфанной болезни Вильсона–Коновалова являются церебральная, абдоминальная и ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Миоклонус у детей: дефиниции и классификации, дифференциальный диагноз, принципы терапии (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, И. В. Некрасова, Е. С. Ильина, Н. В. Кваскова | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... , наследственные болезни обмена веществ, ди- агностика, лечение DOI: 10.17 650 / 2073-8803-2016-11-1-29-35 ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... : факоматоз, туберозный склероз, болезнь Бурневилля – Прингла, поражение глаз, зрительный нерв, гамартома DOI ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, И. П. Артюхов, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Ю. В. Карачева | ||
| "... . Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, врожденный меланоцитарный невус ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... болезни обмена, сопровождающейся эпилепсией, проведено секвенирование ДНК по панели «Наследственные ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... Митохондриальные болезни у детей являются одной из важнейших междисциплинарных проблем в ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... синдромах и болезнях обмена; сходные состояния. Диагностика дистонии у детей требует применения широкого ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... транспортера глюкозы I типа, GLUT1, болезнь де Виво, кетогенная диета, энцефалопатия, эпилепсия, клиническое ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | РОССОЛИМО ГРИГОРИЙ ИВАНОВИЧ И ФОРМИРОВАНИЕ ПЕДОЛОГИИ В РОССИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Овчинникова, К. Ю. Мухин | ||
| "... проблем морфологии и клиники нервных болезней, возрастной и экспериментальной психологии, детской ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... обследован на предмет наличия болезней накопления: Гоше, Фабри, Ниманна–Пика А / B типа, Помпе, Краббе ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... , паралич, дизартрию и др. 1. Атаксия Фридрейха. 2. Болезнь Гентингтона. 3. Оливопонтоцеребеллярная ..." | ||
| Том 18, № 1 (2023) | Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Ерохина, Е. А. Мельник, Д. В. Влодавец | ||
| "... Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – одна из самых распространенных нервно-мышечных болезней ..." | ||
| 1 - 25 из 136 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
