Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64
Аннотация
В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными пороками развития (открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и тяжелым неврологическим дефицитом.
При поддержке: Коллектив авторов выражает благодарность заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» д.м.н., проф. Е.Ю. Захаровой и ведущему научному сотруднику, к.б.н. Г.В. Байдаковой.
Об авторах
Д. Р. Шагиева
ГБУЗ РБ «Детская поликлиника № 4»
Россия
Россия
Дилара Раисовна Шагиева
Республика Башкортостан, 450068 Уфа, ул. Орджоникидзе, 15
Р. В. Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
А. Р. Рахматуллин
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
Россия
Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32
Р. Г. Мусин
Детский центр психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ РДКБ
Россия
Республика Башкортостан, 450009 Уфа, ул. Тихорецкая, 10
Россия
Республика Башкортостан, 450009 Уфа, ул. Тихорецкая, 10
Список литературы
1. Баразбаева А.А., Малкова Т.В., Фатуллаева З.Л. и др. Клинический случай пациента с болезнью Гоше. Вестник КазНМУ 2017;(1):181. [Barazbaeva A.A., Malkova T.V., Fatullaeva Z.L. et al. Gaucher disease: case report. Vestnik KazNMU = Kazakh National Medical University 2017;(1):181. (In Russ.)].
2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С. и др. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):245. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S. et al. Management of Gaucher disease in children. Current clinical guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(3):245. (In Russ.)].
3. Гундобина О.С. Болезнь Гоше. Поликлиника 2006;(4):32–6. [Gundobina O.S. Gaucher disease. Poliklinika = Polyclinic 2006;(4):32–6. (In Russ.)].
4. Мовсисян Г.Б., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С. и др. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):358–60. [Movsisyan G.B., Gundobina O.S., Namazova-Baranova L.S. et al. Demographic, clinical, and genetic characteristics of children with Gaucher disease in the Russian Federation: data from the pediatric registry. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(4):358–60. (In Russ.)].
5. Di Rocco M., Andria G., Deodato F. et al. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer 2014;61(11):1905–9. DOI: 10.1002/pbc.25165.
6. Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T.B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24(3):319–27.
Рецензия
Для цитирования:
Шагиева Д.Р., Магжанов Р.В., Рахматуллин А.Р., Сайфуллина Е.В., Мусин Р.Г. Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии. 2020;15(2):60-64. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64
For citation:
Shagieva D.R., Magzhanov R.V., Rakhmatullin A.R., Sayfullina E.V., Musin R.G. Gaucher disease type 2 (case report). Russian Journal of Child Neurology. 2020;15(2):60-64. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64
Просмотров:
989
Послать статью по эл. почте 