Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы)
Аннотация
Введение. В обзоре изложены сведения о характере и современных методах диагностики поражения органа зрения при туберозном склерозе (ТС).
Цель обзора – обзор доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при ТС.
Материалы и методы. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных.
Результаты. Представленный анализ доступных нам источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при ТС по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от асимптомного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам.
Выводы. При ведении пациентов (пробандов) с ТС и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагностике, диспансерному наблюдению и лечению ТС.
Ключевые слова
факоматоз,
туберозный склероз,
болезнь Бурневилля – Прингла,
поражение глаз,
зрительный нерв,
гамартома
Об авторах
А. С. Ольшанская
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Н. А. Шнайдер
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Д. В. Дмитренко
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Россия
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Список литературы
1. Бикбов М.М., Файзрахманов Р.Р., Каланов М.Р. и др. Офтальмологические проявления при туберозном склерозе. Точка зрения. Восток–Запад 2015;2:18. [Bikbov M.M., Faizrakhmanov R.R., Kalanov M.R. et al. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis. Tochka zreniya. Vostok–Zapad = Point of View. East–West 2015;2:18. (In Russ.)].
2. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;3:58–74. [Dorofeeva M.Yu., Belousova E.D., Pivovarova A.M. Recommendations for diagnosis and treatment of tuberous sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2014;3:58–74. (In Russ.)].
3. Дорофеева М.Ю., Страхова О.С., Катышева О.В. и др. Туберозный склероз. Лечащий врач 2005;8:74–80. [Dorofeeva M.Yu., Strakhova O.S., Katysheva O.V. et al.. Tuberous sclerosis. Lechashchiy vrach = Attending Doctor 2005;8:74–80. (In Russ.)].
4. Мосин И.М., Балаян И.Г., Яркина О.С. и др. Изменение глаз у детей с туберозным склерозом. Российская педиатрическая офтальмология 2012;1:29–32. [Mosin I.M., Balayan I.G., Yarkina O.S. et al. Eye changes in the children with tuberous sclerosis. Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya = Russian Pediatric Ophthalmology 2012;1:29–32. (In Russ.)].
5. Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения. Международный неврологический журнал 2010;2(32):5–13. [Shnayder N.A. Tuberous sclerosis: definition and clinical features. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2010;2(32):5–13. (In Russ.)].
6. Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н. и др. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля–Прингла): учебное пособие. Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. Красноярск: КрасГМУ, 2010. 112 с. [Shnayder N.A., Maksimova Yu.V., Maksimov V.N. et al. Tuberous sclerosis (Bourneville–Pringle disease): a tutorial. Ed. by N.A. Shnayder, Yu.V. Maksimova. Krasnoyarsk: Krasnoyarsk State Medical University, 2010. 112 p. (In Russ.)].
7. Abel A., Brockbank D.T., Farber M., Meyer D.R. Bony hamartoma of the inferior orbital rim in a patient with tuberous sclerosis. Arch Ophthalmol 2004;122(5):780–2. DOI: 10.1001/archopht.122.5.780.
8. Akinci A., Oner O., Guven A. Refractive errors and strabismus in children with tuberous sclerosis: a controlled study. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2009;46(6):345–8. DOI: 10.3928/01913913-20091104-06.
9. Ali M.J., Honavar S.G., Naik M.N. Retinal astrocytic hamartoma and Bourneville’s disease. Oman J Ophthalmol 2012;5:198–9. DOI: 10.4103/0974-620X.106108.
10. Bai D.-Y., Wang X., Zhao J.-Y. et al. Comparison of color fundus photography, infrared fundus photography, and optical coherence tomography in detecting retinal hamartoma in patients with tuberous sclerosis complex. Chinese Med J 2016;129(10):1229–35. DOI: 10.4103/0366-6999.181976.
11. Brodsky M.C., Safar A.N. Optic disc tuber. Arch Ophthalmol 2007;125(5):710–2. DOI: 10.1001/archopht.125.5.710.
12. Chidambara L., Jayadev C., Mangalesh S. et al. Correlation of spectral-domain optical coherence tomography with fundus fluorescein angiography in an infant with retinal hamartomas. Eur J Ophthalmol 2015;25(6):106–8. DOI:10.5301/ejo.5000640.
13. Crino P.B., Henske E.P. New developments in the neurobiology of the tuberous sclerosis complex. Neurology 1999;53:1384. DOI: 10.1212/wnl.53.7.1384.
14. Crino P.B., Nathanson K.L., Henske E.P. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006;355(13):1345–56. DOI: 10.1056/NEJMra055323.
15. Eagle R.C. Jr., Shields J.A., Shields C.L. et al. Hamartomas of the iris and ciliary epithelium in tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2000;118(5):711–5. DOI: 10.1001/archopht.118.5.711.
16. Freiberg F.J., Kunstmann E., König T. et al. Conjunctival lymphangioma in a 4-year-old girl revealed tuberous sclerosis complex. GMS Ophthalmology Cases 2016;6:Doc 09. DOI: 10.3205/oc000046.
17. Gunduz К., Eagle R.C. Jr., Shields C.L. et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639–42. DOI: 10.1016/S0161-6420(99)90133-1.
18. Jakobiec F.A., Brodie S.E., Haik В. et al. Giant cell astrocytoma of the retina. A tumor of possible Mueller cell origin. Ophthalmology 1983;90:1565–7. DOI: 10.1016/S0161-6420(83)34348-7.
19. Kiratli H., Bilgic S. Spontaneus regression of retinal astrocytic hamartoma in a patient with tuberosis sclerosis. Am J Ophthalmol 2002;133:715–6. DOI: 10.1016/s0002-9394(01)01429-5.
20. Loukianou E., Kisma N., Pal B. Evolution of an astrocytic hamartoma of the optic nerve head in a patient with retinitis pigmentosa – photographic documentation over 2 years of follow-up. Case Rep Ophthalmol 2011;2:45–9. DOI: 10.1159/000324037.
21. Lucchese N.J., Goldberg M.F. Iris and fundus pigmentary changes in tuberous sclerosis. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1981;18(6):45–6. DOI: 10.3928/01913913-20091104-06.
22. Margo C.E., Barletta J.P., Staman J.A. Giant cell astrocitoma of the retina in tuberous sclerosis. Retina 1993;13(2):155–9. DOI: 10.1097/00006982-199313020-00013.
23. Mennel S., Meyer C.H., Eggarter F. et al. Autofluorescence and angiographic findings of retinal astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis. Ophthalmologica 2005;219(6):350–6. DOI: 10.1159/000088377.
24. Milea D., Burillon C. Aniridia in a patient with tuberous sclerosis. Br J Ophthalmol 1997;81(9):802. DOI: 10.1136/bjo.81.9.802c.
25. Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 1991;615:125–7. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x.
26. Panwar Praveen Kumar, Chaudhary K.P., Sharma Kalpna. Tuberous sclerosis. Delhi J Ophthalmol 2014;24(3):192–4. DOI: 10.7869/djo.41.
27. Pichi F., Massaro D., Serafino M. et al. Retinal astrocytic hamartoma: optical coherence tomography classification and correlation with tuberous sclerosis complex. Retina 2016;36(6):1199–208. DOI: 10.1097/iae.0000000000000829.
28. Robertson D.M. Ophthalmic findings. In: Tuberous sclerosis complex. 3rd edn. Ed. by M.R. Gomez, J.R. Sampson, V.H. Whittemore. New York: Oxford University Press, 1999. Pp. 145–59.
29. Rowley S.A., O’Callaghan F.J., Osborne J.P. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001;85:420–3. DOI: 10.1136/bjo.85.4.420.
30. Shami M.J., Benedict W.L., Myers M. Early manifestation of retinal hamartomas in tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1993;115(4):539–40. DOI: 10.1016/s0002-9394(14)74461-7.
31. Shields J.A., Eagle R.C. Jr., Shields C.L. et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2005;123:856–63. DOI: 10.1001/archopht.123.6.856.
32. Verheyden C.N. Treatment of the facial angiofibromas of tuberous sclerosis. Plast Reconstr Surg 1996;98(5):777–83.
33. Warner J.E., Lessell S. Cataract in tuberous sclerosis. J Neuroophthalmol 1997;17(1):33–5. DOI: 10.1097/00041327-199703000-00006.
34. Williams C., Northstone K., Howard M. et al. Prevalence and risk factors for common vision problems in children: data from the ALSPAC study. Br J Ophthalmol 2008;92(7):959–64. DOI: doi.org/10.1136/bjo.2007.134700.
35. Wong R., Rajendram R., Poole T.R. Keratoconus in tuberous sclerosis. Eye (Lond) 2007;21(2):287–8. DOI: 10.1038/sj.eye.6702536.
36. Wright K.W. Color atlas of strabismus surgery: Strategies and techniques. New York: Springer, 2007. Pp. 3–87.
37. Xu L., Burke T.R., Greenberg J.P. et al. Infrared imaging and optical coherence tomography reveal early-stage astrocytic hamartomas not detectable by fundoscopy. Am J Ophthalmol 2012;153(5):883–9. DOI: 10.1016/j.ajo.2011.10.033.
Для цитирования:
Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):27-32. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-27-32
For citation:
Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrenko D.V. LESIONS OF VISION ORGAN IN PATIENS WITH TUBEROUS SCLEROSIS (REVIEW OF LITERATURE). Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(4):27-32. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-27-32
Просмотров: 126
Послать статью по эл. почте 