Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 3 (2024) | Эффективность и безопасность Вилтепсо® при миодистрофии Дюшенна: обзор клинических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Суслов, Д. И. Руденко | ||
| "... in the treatment of Duchenne muscular dystrophy using the exon skipping method using Viltepso® (viltolarsen ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы. Опыт Красноярского края | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disease that usually affects ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Е. Ю. Петлина, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is a genetically determined fatal disease with a steadily progressive ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Опыт применения препарата Нусинерсен у детей c проксимальной мышечной атрофией 5q в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Пантелеева | ||
| "... Background. Proximal spinal muscular atrophy 5q (5q-SMA) is a severe autosomal recessive ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Спинальная мышечная атрофия – больше, чем двигательные нарушения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 18, № 1 (2023) | Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Ерохина, Е. А. Мельник, Д. В. Влодавец | ||
| "... Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is one of the most common neuromuscular diseases with an autosomal ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Путь от теории к практике диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... muscular dystrophy locus. Science 1984;226(4675):698–700. 12. Lindner M., Hoffmann G.F., Matern D ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... muscular hypotonia, micro-brachycephaly, congenital defects of heart, kidneys, genitourinary tract ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... electroencephalographic patterns, followed by a reveal of psychomotor delay. Сraniofacial dystrophies were present ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... , shortened metacarpals and metatarsals, short stature, muscular hypotonia, sandal gap, valgus foot, joint ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... of congenital muscular hypotonia, delayed psychomotor and speech development, ataxia and hypoplasia of the iris ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Эпилептические спазмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... examination Выраженная атаксия, диффузная мышечная гипотония Pronounced ataxia, diffuse muscular ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Опыт применения проприоцептивного моделирования ходьбы у детей раннего возраста с двигательными расстройствами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Притыко, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, П. Л. Соколов, Е. А. Букреева, Т. А. Седненкова, Е. Ю. Сергеенко | ||
| "... system, muscular hypotonia 3 (5,9) 1–2 года 1—2 years Детский церебральный паралич, ранняя ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Diffuse muscular hypotonia; the tone increases according to the type of dystonic attack with a left turn ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... , катаракта Neurosensory disorders, retinopathy, cataract Мышечная система Muscular system Птоз и наружная ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... classifications of muscular dystonia, treatment strategy. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром дефицита внимания и гиперактивности: новое в понимании и подходах к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Морозова, А. А. Мадякина | ||
| "... ,001 Диффузная мышечная гипотония Diffuse muscular hypotonia 86 70,5 14 28,0 <0,001 Синдром периферической ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... Muscular hypotonia 23 из 58 23 out of 58 Атаксия Ataxia 7 из 22 7 out of 22 Эпилепсия Epilepsy 13 ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова | ||
| "... ;18:379–82. 9. Bisulli F., Volpi L., Meletti S. et al. Ictal pattern of EEG and muscular activation in ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
