Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы. Опыт Красноярского края
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-1-10-17
Аннотация
Введение. Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчиков и проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение еще может облегчить жизнь пациента. На территории Российской Федерации выявлено всего около 1500 мальчиков с МДД при расчетном показателе 3500.
Цель исследования – диагностировать все случаи МДД на территории Красноярского края, определяя уровень креатинфосфокиназы у всех пациентов, поступающих в неврологическое отделение.
Материалы и методы. Исследование проводилось врачами-неврологами на базе неврологических отделений КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». При выявлении повышенного уровня креатинфосфокиназы у детей проводился генетический анализ на МДД.
Результаты и выводы. Передовой опыт Красноярского края позволил с помощью недорогостоящего анализа уровня креатинфосфокиназы выявить всех пациентов с МДД, поступавших в неврологические отделения КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». Число выявляемых пациентов с МДД теперь составляет около 4 в год. Благодаря такому подходу наблюдается соответствие числа реальных пациентов эпидемиологическому расчетному показателю по Красноярскому краю.
Об авторе
Е. В. Шишкина
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
Россия
Елена Викторовна Шишкина
660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Список литературы
1. Гремякова Т.А. Диагностика миодистрофии Дюшенна: проблемы и решения со стороны пациентского сообщества. Конференция Дюшенн 2020. Доступно по: https://dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conference-session-1/.
2. Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П. и др. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно‑мышечные болезни 2023;13(1):33–43.
3. Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Министерство здравоохранения РФ, 2023.
4. Подклетнова Т.В., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л. и др. Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2022;3(2):96–100.
5. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. A Clinician’s Approach. Eds.: B.T., H.R. Jones, M.M. Ryan. 2nd edn. Elsevier Inc., 2014. 1123 p. DOI: 10.1016/C2013-0-00077-1
6. Bladen C.L., Salgado D., Monges S. et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2015;36(4):395–402. DOI: 10.1002/humu.22758
7. Burlo E., Grigoletto V., Pastore S. et al. Elevated creatine kinase is mainly harmless in children but persistent and severe hyperCKaemia should raise suspicions of serious muscle damage. Acta Paediatr 2023;112(7):1592, 1593. DOI: 10.1111/apa.16755
8. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. Neuromuscul Disord 2023;10(3): 439–47. DOI 10.3233/JND-221656
9. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. DOI: 10.1001/jamaneurol.2020.1264
10. Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. DOI: 10.1038/s41572-021-00248-3
11. Frank D.E., Schnell F.J., Akana C., El-Husayni S.H. et al. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(21):e2270–e2282. DOI: 10.1212/WNL.0000000000009233
12. Fujino H., Iwata Y., Saito T. et al. The experiences of patients with Duchenne muscular dystrophy in facing and learning about their clinical conditions. Int J Qual Stud Health Well-being 2016;11:32045. DOI: 10.3402/qhw.v11.32045
13. Iannaconne S., Phan H., Straub V. et al. Casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: Interim results from the phase 3 ESSENCE trial. Clinical and Scientific Conference MDA, 2023. Poster No. 49. DOI: 10.1016/j.nmd.2022.07.248
14. Magliano L., D’Angelo M.G., Vita G. et al. Psychological and practical difficulties among parents and healthy siblings of children with Duchenne vs. Becker muscular dystrophy: An Italian comparative study. Acta Myologica 2014;33(3):136–43.
15. Mendell J.R., Shieh P.B., McDonald C.M. et al. Expression of SRP-9001 dystrophin and stabilization of motor function up to 2 years post-treatment with delandistrogene moxeparvovec gene therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy. Front Cell Dev Biol 2023;11:1167762. DOI: 10.3389/fcell.2023.1167762
16. Mercuri E., Seferian A.M., Servais L. et al. Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping. Neuromuscul Disord 2023;33(6):476–83. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.03.008
17. Milev E., Stimpson G., van der Holst M. et al. Correlation and validation of the North Star Ambulatory Assessment, timed test and motor function measure centiles for boys with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2023;33(S1):82. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.07.074
18. Moat S.J., Bradley D.M., Salmon R. et al. Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK). Eur J Hum Genet 2013; 21(10):1049–53. DOI: 10.1038/ejhg.2012.301
Рецензия
Для цитирования:
Шишкина Е.В. Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы. Опыт Красноярского края. Русский журнал детской неврологии. 2024;19(1):10‑17. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-1-10-17
For citation:
Shishkina E.V. Identification of patients with orfan pathology as a result of routine creatine phosphokinase level analysis. The experience of the Krasnoyarsk Territory. Russian Journal of Child Neurology. 2024;19(1):10‑17. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-1-10-17
Просмотров:
585
Послать статью по эл. почте 