Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 13, № 3 (2018) Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... В статье рассмотрена детальная характеристика особого графоэлемента на электроэнцефалограмме у ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия) с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся ..."
 
Том 20, № 1 (2025) Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, И. С. Тищенко, С. О. Казаков
"... . In our opinion, the correct choice of therapy for Dravet syndrome associated with a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 19, № 2 (2024) Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин
"... понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется ..."
 
Том 12, № 1 (2017) Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, Л. Ю. Глухова, Е. Р. Макиевская
"... В статье представлен подробный обзор литературы, посвященной эпилепсии с электрическим ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... играет важную роль в эмбриональном развитии, особенно в развитии головного мозга. Мутации в гене ARX ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев
"... Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent ..."
 
Том 16, № 3 (2021) Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин
"... ). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... by mutation in the SCN1A gene include the onset of febrile and afebrile seizures in infancy, serial seizures ..."
 
Том 19, № 3 (2024) Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин
"... Смит– Магенис и эпилепсией, проявляющейся в форме энцефалопатии развития и эпилептической со спайк ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова
"... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..."
 
1 - 13 из 13 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)