Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... эпилепсией с дебютом в раннем детском возрасте, умственной отсталостью со стереотипиями, напоминающими ..." | ||
| Том 20, № 1 (2025) | Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, И. С. Тищенко, С. О. Казаков | ||
| "... . In our opinion, the correct choice of therapy for Dravet syndrome associated with a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов | ||
| "... литературы посвящен исследованиям патогенеза нарушений сна при синдроме Ангельмана (влияниям функции генов ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... играет важную роль в эмбриональном развитии, особенно в развитии головного мозга. Мутации в гене ARX ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... ). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин | ||
| "... Смит– Магенис и эпилепсией, проявляющейся в форме энцефалопатии развития и эпилептической со спайк ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
