Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 1 (2023) | Нейрофиброматоз 1-го типа и его осложнение – плексиформные нейрофибромы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... первый в мире таргетный препарат для лечения симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Лекарственная терапия плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1-го типа. Возможные нежелательные явления и их коррекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Пивоварова, М. Ю. Дорофеева, А. Р. Забродина, С. В. Боченков, А. В. Григорьева, З. К. Горчханова, В. Р. Воронина | ||
| "... плексиформными нейрофибромами, изменился благодаря возможности применения таргетного препарата селуметиниба. В ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Е. В. Козина, Е. Ю. Чешейко, А. В. Дюжакова | ||
| "... при нейрофиброматозе I типа (НФ-I). Целью работы был анализ доступных публикаций, посвященных изучению ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Нейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, И. П. Артюхов, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Ю. В. Карачева | ||
| "... Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1) – наследственное заболевание, поражающее преимущественно кожу и ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... разработки генетической таргетной терапии). При синдроме дефицита GLUT1 в гене SLC2A1 обнаруживают мутации ..." | ||
| Том 17, № 1 (2022) | Определение и классификация эпилепсии. Проект Международной противоэпилептической лиги по классификации и дефиниции эпилептических синдромов от 2021 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, В. С. Какаулина, М. Ю. Бобылова | ||
| "... классификации служат перспектива дальнейшего развития таргетных методов генной терапии и одобрение на основании ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... - гельмана, Марфана, Сотоса, а также с нейрофиброма- тозом, синдромом кошачьего крика. Общее состояние ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... больных с СМВ. Диагностика включает такие исследования, как таргетное секвенирование, панель умственной ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... на платформе NextSeq 500 (Illumina, США) с при- менением методики таргетного обогащения ДНК TruSight ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... развития мозга – агенезии мозолистого тела, свода и прозрачной перегородки [3]. СФМ и нейрофиброматоз 2 ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... подтверждение по методу Сэнгера таргетным ана- лизом. Практически невозможно заподозрить у паци- ента ННЖМ-5 на ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
