Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
"... Ранние эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) – группа заболеваний, характеризующихся ..." | ||
Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
"... генетическими причинами. В настоящее время заболевание носит название «энцефалопатия развития и эпилептическая ..." | ||
Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
"... Внедрение в практику новейших методов генетических исследований позволило открыть основу ..." | ||
Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
"... девочки с редким моногенным заболеванием – синдромом Коэна и ранней младенческой эпилептической ..." | ||
Том 11, № 4 (2016) | Эпилептическая энцефалопатия, индуцированная лихорадкой, у детей школьного возраста (FIRES): обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Л. Куликова, С. А. Лихачев, С. А. Белая, Т. В. Свинковская, А. Р. Кашина | ||
"... Эпилептическая энцефалопатия, индуцированная лихорадкой (febrile infection-related epilepsy ..." | ||
Том 15, № 3-4 (2020) | Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин | ||
"... массы тела, гипоплазией зрительных нервов, выраженным отставанием в психическом и двигательном развитии ..." | ||
Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
"... случаях на фоне эпилептической энцефалопатии, резистентной к лечению эпилепсии и продолжающихся ..." | ||
Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
"... Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов ..." | ||
Том 19, № 1 (2024) | Эффективность и переносимость сультиама в лечении эпилепсии: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. В. Маркин | ||
"... Авторы представляют обзор литературы, посвященной эффективности и переносимости сультиама в ..." | ||
1 - 9 из 9 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)