13 января 2025 г. в 2 ч 20 мин преждевременно ушел из жизни наш дорогой друг и коллега, профессор Константин Юрьевич Мухин.

Введение. Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) – распространенная форма эпилепсии у детей дошкольного и младшего школьного возраста, характеризующаяся абсансами и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Актуальным в настоящее время остается вопрос характеристики интеллекта – данные порой бывают очень противоречивы.

Цель исследования – анализ данных, полученных в ходе исследования с помощью опросников и тестов, подобранных по возрасту ребенка, оценка частоты встречаемости и клинического течения нарушений когнитивных функций и изменений в эмоционально-волевой сфере у пациентов с ДАЭ.

Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 49 пациентов с диагнозом ДАЭ, разделенных на 2 группы соответственно возрасту: 1) дети 4–10 лет (n = 26); 2) дети 11–17 лет (n = 23). В контрольную группу было включено 24 здоровых ребенка. Используемые методы оценки: тест для дошкольников «Цифры», тест струпа, графическая методика М.А. Панфиловой «Кактус», тест прокладывания пути, опросник САН (самочувствие, активность, настроение), опросник Айзенка и опросник Ахенбаха.

Результаты. В 1-й группе комбинированной диагностики по сравнению с контрольной наблюдались статистически значимые отклонения в результатах исследования кратковременной памяти, гибкости познавательного контроля и эмоциональной сферы ребенка. Во 2-й группе комбинированной диагностики отмечены более высокие показатели эмоциональной неустойчивости, менее благоприятное состояние самочувствия, активности и настроения респондента. Исследование особенностей поведения, отклоняющегося от принятой социальной нормы, продемонстрировало, что замкнутость, соматические проблемы, нарушения социализации, трудности с вниманием и показатель внутренних проблем у пациентов с ДАЭ значительно выше, чем у здоровых детей.

Выводы. Дети с ДАЭ имеют значительный риск развития психопатологических проявлений по сравнению с общей популяцией. детям с ДАЭ необходима своевременная дополнительная диагностика высших психических функций, что, в свою очередь, улучшит адаптацию к условиям жизни и обучению, а также повысит качество их жизни.

В наши дни синдром Драве является одной из самых изученных форм генетической эпилепсии. Несмотря на большое количество исследований и публикаций, синдром Драве остается труднокурабельным неврологическим заболеванием. Изучена связь эпилептогенеза при синдроме Драве с активностью натриевых каналов, получены данные о различной эффективности и неэффективности противосудорожных препаратов с разным механизмом действия. Наиболее эффективны препараты, модифицирующие нейронную передачу – усиливающие тормозную и уменьшающие возбуждающую передачу, – а также их комбинация. Не рекомендовано применение препаратов, уменьшающих влияние тормозной передачи (в частности блокаторов натриевых каналов). По нашему мнению, правильный подбор терапии синдрома Драве, ассоциированного с мутацией в гене SCN1A, возможен только с позиции понимания работы нейрональных каналов в головном мозге.

Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний. Несмотря на наличие современных противосудорожных препаратов, примерно у 30 % пациентов не удается добиться контроля над пароксизмами, развивается фармакорезистентность, что приводит к снижению качества жизни, появлению социальных и профессиональных ограничений, а также стигматизации пациентов в обществе. Эпилепсия сопряжена с нарушением работы одной из наиболее метаболически активных систем организма – центральной нервной системы, при этом приступы могут быть как причиной, так и следствием метаболических расстройств. Метаболомика является новым, активно развивающимся научным направлением и перспективным инструментом для постгеномного исследования при помощи изучения биологических жидкостей. Изучение метаболома представляет собой анализ совокупности низкомолекулярных веществ (метаболитов) организма или биологического образца, включая различные вещества, такие как аминокислоты, органические кислоты, сахара, стероиды, нуклеотиды и липиды. В обзоре обобщены результаты исследований, касающихся роли метаболических нарушений в эпилептогенезе. Проведен анализ научных публикаций, посвященных оценке метаболомного профиля при эпилепсии, изучению его особенностей в зависимости от фенотипа заболевания, ответа на терапию. Вероятно, дальнейшие исследования метаболома позволят выделить новые биомаркеры, которые могут быть использованы в процессе диагностического поиска, в определении прогноза заболевания и персонификации терапии.

В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии, диагностированной у ребенка с подтвержденным генетическим исследованием синдромом микроцефалии с капиллярными мальформациями. Крайне редкая встречаемость данного синдрома, а также малый объем информации, посвященной проблеме эпилепсии при этом синдроме, делают представленный клинический случай актуальным и полезным для специалистов детского профиля (неврологов, генетиков, педиатров). В дополнение в статье приведен опыт применения гормональной терапии в лечении эпилепсии, которая также оказала эффект на основное проявление заболевания (капиллярные мальформации).

Развитие фармакорезистентности при эпилепсии у пациентов детского возраста является одной из наиболее актуальных проблем. для таких относительно доброкачественных форм, как идиопатические генерализованные эпилепсии, лекарственная устойчивость не характерна. В случае развития фармакорезистентности у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией возникает необходимость дополнительного диагностического поиска, при котором возможно выявление сочетанной патологии с наличием очага структурного поражения головного мозга, задействованного в эпилептогенных процессах. В статье представлен клинический случай фармакорезистентного течения детской абсансной эпилепсии у пациента с сочетанной патологией.

13 января 2025 г. безвременно ушел из жизни Константин Юрьевич Мухин – доктор медицинских наук, профессор, руководитель Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии им. Святителя Луки, международно признанный эксперт в диагностике и лечении эпилепсии, высококвалифицированный врач-невролог, имеющий более чем 40-летний опыт работы с больными эпилепсией, блестящий ученый, работы которого получили всемирное признание и широко известны как в нашей стране, так и за рубежом.