Фармакорезистентное течение идиопатической генерализованной эпилепсии или сочетанная патология: клинический случай

Развитие фармакорезистентности при эпилепсии у пациентов детского возраста является одной из наиболее актуальных проблем. для таких относительно доброкачественных форм, как идиопатические генерализованные эпилепсии, лекарственная устойчивость не характерна. В случае развития фармакорезистентности у пациентов с идиопатической генерализованной эпилепсией возникает необходимость дополнительного диагностического поиска, при котором возможно выявление сочетанной патологии с наличием очага структурного поражения головного мозга, задействованного в эпилептогенных процессах. В статье представлен клинический случай фармакорезистентного течения детской абсансной эпилепсии у пациента с сочетанной патологией.

1. Блинов Д.В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной противоэпилептической лиги 2022 г. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2022;14(2):101–82. DOI: 10.17749/2077-8333/EPI.PAR.CON.2022.123

2. Парамонова А.И., Лысова К.Д., Тимечко Е.Е. и др. Когнитивные нарушения при эпилепсии с дебютом в детском возрасте. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2024;16(1):54–68. DOI: 10.17749/2077-8333/EPI.PAR.CON.2024.176

3. Abou El Ella S.S., Tawfik M.A., Abo El Fotoh W.M.M. et al. The genetic variant “C588T” of GABARG2 is linked to childhood idiopathic generalized epilepsy and resistance to antiepileptic drugs. Seizure 2018;(60):39–43. DOI: 10.1016/J.SEIZURE.2018.06.004

4. Asadi-Pooya A.A., Sperling M.R. Age at onset in patients with medically refractory temporal lobe epilepsy and mesial temporal sclerosis: Impact on clinical manifestations and postsurgical outcome. Seizure 2015;(30):42–5. DOI: 10.1016/J.SEIZURE.2015.05.015

5. Avalos J.C., Sánchez F., Rosso B. et al. Cerebral structural changes in generalized idiopathic epilepsy identified by automated magnetic resonance imaging analysis. Medicina (B Aires) 2019;(79):111–4.

6. Caciagli L., Wandschneider B., Xiao F. et al. Abnormal hippocampal structure and function in juvenile myoclonic epilepsy and unaffected siblings. Brain 2019;(142):2670–87. DOI: 10.1093/BRAIN/AWZ215

7. Gesche J., Beier C.P. Drug resistance in idiopathic generalized epilepsies: Evidence and concepts. Epilepsia 2022;(63):3007–19. DOI: 10.1111/EPI.17410

8. Gomez-Ibañez A., McLachlan R.S., Mirsattari S.M. et al. Prognostic factors in patients with refractory idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res 2017;(130):69–73. DOI: 10.1016/J.EPLEPSYRES.2017.01.011

9. Gregorčič S., Hrovat J., Bizjak N. et al. Difficult to treat absence seizures in children: A single-center retrospective study. Front Neurol 2022;(13):958369. DOI: 10.3389/FNEUR.2022.958369/BIBTEX

10. Guerrini R., Marini C., Barba C. Generalized epilepsies. Handb Clin Neurol 2019;(161):3–15. DOI: 10.1016/B978-0-444-64142-7.00038-2

11. Harvey S., Thompson C., O’Flaherty O. et al. Relationship between electroencephalography and seizure outcome in typical absence seizures in children. Pediatr Neurol 2023;(148):56–64. DOI: 10.1016/J.PEDIATRNEUROL.2023.08.004

12. Hirsch E., French J., Scheffer I.E. et al. ILAE definition of the idiopathic generalized epilepsy syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on nosology and definitions. Epilepsia 2022;(63):1475–99. DOI: 10.1111/EPI.17236

13. Jain P. Absence seizures in children: Usual and the unusual. Indian J Pediatr 2020;(87):1047–56. DOI: 10.1007/S12098-020-03423-8/TABLES/4

14. Jiang T., Zhang X., Zhang M. et al. Drug-resistant idiopathic generalized epilepsy: A meta-analysis of prevalence and risk factors. Epilepsy Behav 2023;(146):109364. DOI: 10.1016/J.YEBEH.2023.109364

15. Kalilani L., Sun X., Pelgrims B. et al. The epidemiology of drug-resistant epilepsy: A systematic review and meta-analysis. Epilepsia 2018;(59):2179–93. DOI: 10.1111/EPI.14596

16. Le Roux M., Benallegue N., Gueden S. et al. Care of pharmaco-resistant absence seizures in childhood. Rev Neurol (Paris) 2024;(180):251–5. DOI: 10.1016/J.NEUROL.2024.01.002

17. Löscher W., Potschka H., Sisodiya S.M., Vezzani A. Drug resistance in epilepsy: Clinical impact, potential mechanisms, and new innovative treatment options. Pharmacol Rev 2020;(72):606. DOI: 10.1124/PR.120.019539

18. Mehvari Habibabadi J., Badihian S., Tabrizi N. et al. Evaluation of dual pathology among drug-resistant epileptic patients with hippocampal sclerosis. Neurol Sci 2019;(40):495–502. DOI: 10.1007/S10072-018-3677-7/TABLES/3

19. Nuyts S., D’Souza W., Bowden S.C., Vogrin S.J. Structural brain abnormalities in genetic generalized epilepsies: A systematic review and meta-analysis. Epilepsia 2017;(58):2025–37. DOI: 10.1111/EPI.13928

20. Rinaldi V.E., Di Cara G., Mencaroni E., Verrotti A. Therapeutic options for childhood absence epilepsy. Pediatric Rep 2021;(13):658–67. DOI: 10.3390/PEDIATRIC13040078

21. Valentin A., Hindocha N., Osei-Lah A. et al. Idiopathic generalized epilepsy with absences: Syndrome classification. Epilepsia 2007;(48):2187–90. DOI: 10.1111/J.1528-1167.2007.01226.X

22. Wang Z., Wang X., Rong R. et al. Impaired hippocampal functional connectivity in patients with drug resistant, generalized tonic-clonic seizures. Neuroreport 2019;(30):700–6. DOI: 10.1097/WNR.0000000000001262

23. Zhao X., He Z., Li Y. et al. Atypical absence seizures and gene variants: A gene-based review of etiology, electro-clinical features, and associated epilepsy syndrome. Epilepsy Behav 2024;(151):109636. DOI: 10.1016/J.YEBEH.2024.109636

24. Zhou S.Y., Tong L., Song F. et al. Selective medial temporal volume reduction in the hippocampus of patients with idiopathic generalized tonic-clonic seizures. Epilepsy Res 2015;(110):39–48. DOI: 10.1016/J.EPLEPSYRES.2014.11.014