Том 11, № 1 (2016)

Обследовано 11 больных женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с синдромом Ретта с типичной мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического статуса (систематически), продолженный видеоэлектроэнцефалографический мониторинг (по показаниям), магнитно-резонансную томографию, молекулярно-цитогенетическое исследование. Эпилепсия диагностирована у 6 (54,5 %) пациенток: в 5 случаях – симптоматическая фокальная, в 1 – симптоматическая генерализованная. Средний возраст дебюта эпилепсии – 3 года 9 мес. Генерализованные эпилептические приступы отмечены в 60 % случаев, фокальные – в 40 %. Изменения на электроэнцефалограмме выявлены у 9 больных, у 5 отмечено замедление основной активности, у 2 – региональная эпилептиформная активность, у 1 – диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. У 5 пациенток регистрировали мультирегиональную эпилептиформную активность.

Тестовый контроль.