Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press13610.17650/2073-8803-2016-11-1-23-28ORIGINAL REPORTSОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИEPILEPSY IN 11 PATIENTS WITH TYPICAL RETT SYNDROME CAUSED BY MECP2 MUTATION: CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHARACTERISTICS, COURSE, THERAPY (RESULTS OF THE AUTHORS’ OBSERVATIONS)Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений)BobylovaM. Yu.БобыловаМ. Ю.
Russian Federation

6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396

143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6

mariya_bobylova@mail.ruMukhinK. Yu.МухинК. Ю.
Russian Federation

6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396

143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6

IvanovaI. V.ИвановаИ. В.
Russian Federation

6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396;

117 Leninskiy Prospekt, Moscow, 117997

143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6;

117997, Москва, Ленинский проспект, 117

NekrasovaI. V.НекрасоваИ. В.
Russian Federation

117 Leninskiy Prospekt, Moscow, 117997

117997, Москва, Ленинский проспект, 117

PylaevaO. A.ПылаеваО. А.
Russian Federation

6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396

143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6

BorovikovaN. Yu.БоровиковаН. Ю.
Russian Federation

6 Svetlaya St., Puchkovo Village, Pervomayskoe Settlement, Moscow, 143396

143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6

Il’inaE. S.ИльинаЕ. С.
Russian Federation

117 Leninskiy Prospekt, Moscow, 117997

117997, Москва, Ленинский проспект, 117

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Russian Children’s Clinical Hospital, Ministry of Health of RussiaФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России1501201611123282604201626042016Copyright ©; 2016, ABV-PressCopyright ©; 2016, АБВ-пресс2016ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/136

Examinations were made in 11 female patients aged 3 to 23 years with Rett syndrome and typical mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated neurological and psychic status (systematically) and performed continuous video electroencephalographic (EEG) monitoring (if clinically indicated), magnetic resonance imaging, and molecular cytogenetic examination. Epilepsy was diagnosed in 6 (54.5 %) patients: symptomatic focal epilepsy in 5 cases and symptomatic generalized epilepsy in 1. The mean age at epilepsy onset was 3 years and 9 months. Generalized epileptic seizures were noted in 60 % of cases and focal ones in 40 %. EEG changes were revealed in 9 patients, 5 with slowing of background activity, 2 with regional epileptiform activity, and 1 with diffuse epileptiform activity that corresponded to that of the benign epileptiform patterns of childhood. Five patients were recorded to have multiregional epileptiform activity.

Обследовано 11 больных женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с синдромом Ретта с типичной мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического статуса (систематически), продолженный видеоэлектроэнцефалографический мониторинг (по показаниям), магнитно-резонансную томографию, молекулярно-цитогенетическое исследование. Эпилепсия диагностирована у 6 (54,5 %) пациенток: в 5 случаях – симптоматическая фокальная, в 1 – симптоматическая генерализованная. Средний возраст дебюта эпилепсии – 3 года 9 мес. Генерализованные эпилептические приступы отмечены в 60 % случаев, фокальные – в 40 %. Изменения на электроэнцефалограмме выявлены у 9 больных, у 5 отмечено замедление основной активности, у 2 – региональная эпилептиформная активность, у 1 – диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. У 5 пациенток регистрировали мультирегиональную эпилептиформную активность.

hereditary diseases in childrenRett syndromeMECP2 geneepilepsyepileptic seizurevideo electroencephalographic monitoringdiagnosistreatmentprognosisнаследственные заболевания у детейсиндром Реттаген МЕСР2эпилепсияэпилептический приступвидеоэлектроэнцефалографический мониторингдиагнозлечениепрогноз1. Бобылова М.Ю., Бабенко О.В, Руденская Г.Е. Атипичный синдром Ретта, впервые диагностированный у взрослой больной. Медицинская генетика 2015;14(2):25. [Bobylovа М.Yu., Babenkо О.V., Rudenskaya G.Е. Аtypical Rett’s syndrome, diagnosed for the first time at the adult patient. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2015;14(2):25. (In Russ.)].Бобылова М.Ю., Бабенко О.В, Руденская Г.Е. Атипичный синдром Ретта, впервые диагностированный у взрослой больной. Медицинская генетика 2015;14(2):25. [Bobylovа М.Yu., Babenkо О.V., Rudenskaya G.Е. Аtypical Rett’s syndrome, diagnosed for the first time at the adult patient. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2015;14(2):25. (In Russ.)].2. Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1997;97(12):104–5. [Gorbachevskaya N.L., Ulas V.Yu. World Rett’s syndrome congress. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1997;97(12): 104–5. (In Russ.)].Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1997;97(12):104–5. [Gorbachevskaya N.L., Ulas V.Yu. World Rett’s syndrome congress. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1997;97(12): 104–5. (In Russ.)].3. Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):22–6. [Grachev V.V. Rett’s syndrome: diagnostics issues. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2001;101(1): 22–6. (In Russ.)].Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):22–6. [Grachev V.V. Rett’s syndrome: diagnostics issues. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2001;101(1): 22–6. (In Russ.)].4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 507–19. [Мukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes at children. Мoscow: АrtServis LTD, 2011. Pp. 507–19. (In Russ.)].Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 507–19. [Мukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes at children. Мoscow: АrtServis LTD, 2011. Pp. 507–19. (In Russ.)].5. Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и нейрофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2006;106(7):12–9. [Simashkovа N.V., Yakupovа L.P., Bashinа V.M. Clinic and neurophysiologic aspects of the childhood autism. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2006;106(7):12–9. (In Russ.)].Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и нейрофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2006;106(7):12–9. [Simashkovа N.V., Yakupovа L.P., Bashinа V.M. Clinic and neurophysiologic aspects of the childhood autism. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2006;106(7):12–9. (In Russ.)].6. Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 208–30. [Skvortsov I.А., Bashinа V.М. Disorders of the development of communicative functions at children with autistic spectrum disease. Тulа: Imidzh Print, 2013. Pp. 208–30. (In Russ.)].Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 208–30. [Skvortsov I.А., Bashinа V.М. Disorders of the development of communicative functions at children with autistic spectrum disease. Тulа: Imidzh Print, 2013. Pp. 208–30. (In Russ.)].7. Aicardi J. Diseases of the nervous system in children. 2nd edn. Cambridge: Mac Keith Press, 1998. Pp. 356–8.Aicardi J. Diseases of the nervous system in children. 2nd edn. Cambridge: Mac Keith Press, 1998. Pp. 356–8.8. Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9.Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9.9. Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.A. Rett syndrome: clinical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding and management. Eur J Pediatr Neurol 1998;2(3):127–35.Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.A. Rett syndrome: clinical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding and management. Eur J Pediatr Neurol 1998;2(3):127–35.10. Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatr Neurol 2013;48(5):337–45.Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatr Neurol 2013;48(5):337–45.11. Garofalo E.A., Drury I., Goldstein G.W. EEG abnormalities aid diagnosis of Rett syndrome. Pediatr Neurol 1988;4(6): 350–3.Garofalo E.A., Drury I., Goldstein G.W. EEG abnormalities aid diagnosis of Rett syndrome. Pediatr Neurol 1988;4(6): 350–3.12. Glaze D.G., Schultz R.J., Frost J.D. Rett syndrome: characterization of seizures versus non- seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106(1):79–83.Glaze D.G., Schultz R.J., Frost J.D. Rett syndrome: characterization of seizures versus non- seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106(1):79–83.13. Hagberg B., Skjeldal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol 1994;11(1):5–11.Hagberg B., Skjeldal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol 1994;11(1):5–11.14. Hoffbuhr K., Devaney J.M., LaFleur B. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology 2001;56(11):1486–95.Hoffbuhr K., Devaney J.M., LaFleur B. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology 2001;56(11):1486–95.15. http://www.omim.org/entry/312750.http://www.omim.org/entry/312750.16. Niedermeyer E., Rett A., Renner H. Rett syndrome and the electroencephalogram. Am J Med Genet Suppl 1986;1:195–9.Niedermeyer E., Rett A., Renner H. Rett syndrome and the electroencephalogram. Am J Med Genet Suppl 1986;1:195–9.17. Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252–8.Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252–8.18. Roche Martínez A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389–93.Roche Martínez A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389–93.