Том 15, № 3-4 (2020)

Введение. Эпилептический статус фокальных приступов с нарушением осознания (ЭС ФПНО) – это серия фокальных приступов с потерей или изменением сознания, между которыми не происходит полного восстановления сознания. Данные эпилептические статусы характерны для пациентов с височной (особенно со склерозом гиппокампа) и лобной эпилепсией. Важно дифференцировать ЭС ФПНО со статусом абсансов, с психическими заболеваниями, с постиктальной спутанностью. Как правило, эпилептический статус прекращается сам, без специального лечения.

Цель исследования – изучение особенностей эпидемиологии, этиологии, диагностики, терапии и прогноза у пациентов с ЭС ФПНО.

Материалы и методы. В исследование было включено 1350 последовательных пациентов с диагнозом эпилепсии.

Результаты и обсуждение. ЭС ФПНО в анамнезе был выявлен у 20 пациентов (14 женщин и 6 мужчин), он возникал в возрастном интервале от 5 до 66 лет. У 13 (65 %) пациентов была диагностирована медиальная височная эпилепсия, у 5 (25 %) – лобная эпилепсия, у 2 (10 %) – латеральная височная эпилепсия. Только у 80 % пациентов лечение было адекватным до развития ЭС ФПНО, у 20 % пациентов терапия была неадекватной, что и обусловило в дальнейшем развитие эпилептического статуса. У 40 % пациентов возникновение ЭС ФПНО связано с собственной некомплаентностью, у 30 % пациентов развитие ЭС ФПНО имело ятрогенные причины. Неэффективность мер по предотвращению эпилептического статуса была отмечена только у пациента с фармакорезистентной симптоматической эпилепсией и у некомплаентных пациентов.

Выводы. ЭС ФПНО встречается у 1 % больных с эпилепсией. Среди пациентов преобладают пациенты женского пола с височной или лобной эпилепсией; эпилептический статус может развиться в любом возрасте и часто провоцируется изменениями терапии по рекомендациям врачей или в связи с некомплаентностью пациента. Обычно эпилептический статус купируется самостоятельно, для предотвращения его рецидивов необходима адекватная антиэпилептическая терапия. Прогноз у пациентов с ЭС ФПНО является благоприятным, однако общий прогноз остается серьезным в связи с тяжестью течения собственно эпилепсии.

Введение. Важным условием адекватной медикаментозной терапии является ранняя дифференциальная диагностика пароксизмальных состояний у детей, установление или уточнение их эпилептического или неэпилептического характера.

Цель исследования – показать необходимость, эффективность и безопасность коррекции терапии у детей с пароксизмальными расстройствами сознания в зависимости от этиологии данного расстройства, установленной при проведении дифференциального диагноза.

Материалы и методы. Комплексное обследование с включением видеоэлектроэнцефалографического мониторинга проведено у 527 пациентов, направленных неврологами для уточнения характера пароксизмального расстройства сознания, уточнения формы эпилепсии, подбора адекватного лечения.

Результаты. На основе результатов, полученных при проведении комплексного обследования с включением видеоэлектроэнцефалографического мониторинга, у всех обследованных детей уточнены диагнозы. Установлено, что у 210 пациентов приступы имели неэпилептический характер. В подавляющем большинстве случаев лечение было изменено.

Выводы. Представленные результаты лечения детей с эпилептическими и неэпилептическими пароксизмами после коррекции терапии свидетельствуют о необходимости тщательного анализа всех данных (клинико-анамнестических, электроэнцефалографических, лабораторных) для правильной постановки диагноза, выявления причин резистентности и обоснованного подбора терапии у каждого пациента.

Гопантомид® – препарат гопантеновой кислоты (содержит кальциевую соль гопантеновой кислоты), зарегистрирован и производится в России (АО «Усолье-Сибирский Химфармзавод»), изготавливается из собственного сырья и проходит полный цикл производства, что гарантирует контроль качества на каждом этапе. Относится к фармакотерапевтической группе ноотропных средств, обладает нейрометаболическими, нейропротекторными и нейротрофическими свойствами, а также противосудорожным действием. В соответствии с инструкцией по медицинскому применению и данными исследований терапевтических эффектов препаратов гопантеновой кислоты препарат имеет широкий спектр положительных терапевтических эффектов, включая повышение устойчивости мозга к гипоксии и воздействию токсических веществ, стимуляцию анаболических процессов в нейронах; повышение умственной и физической работоспособности; сочетание умеренного седативного действия с мягким стимулирующим эффектом; уменьшение моторной возбудимости с одновременным упорядочением поведения; улучшение метаболизма гамма-аминомасляной кислоты и нормализацию ее содержания при хронической алкогольной интоксикации и после отмены этанола; анксиолитические и тимолептические свойства; торможение патологически повышенного пузырного рефлекса и тонуса детрузора. Это обусловливает эффективность Гопантомида при целом спектре заболеваний нервной системы в различных возрастных группах. Сочетание различных положительных эффектов в одном препарате, по нашему мнению, позволяет значительно снизить лекарственную нагрузку на пациента. Автор рассматривает доказанные и потенциальные механизмы действия Гопантомида, показания к применению с акцентом на преимущества Гопантомида в детской неврологии, исследования гопантеновой кислоты в клинической практике. Особенное внимание в рамках данной статьи уделяется возможностям применения у детей, в том числе при лечении синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, при задержке развития, в комбинированной терапии эпилепсии в сочетании с антиэпилептическими препаратами.

Препараты гопантеновой кислоты имеют хорошую переносимость, в том числе у детей и при длительной терапии.

В обзоре представлен анализ 73 полнотекстовых статей, источником которых были базы Medline, OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru. Рассмотрены и проанализированы данные исследований основных патогенетических механизмов формирования фенотипа церебральных параличей (ЦП): несбалансированных хромосомных аномалий, однонуклеотидных структурных вариантов в ядерном и митохондриальном геноме полиморфизмов, ассоциированных с развитием фенотипа ЦП. Подробно рассмотрены эпигенетические влияния на геном, а также влияния генома на механизмы эпигеномного регулирования. Приведены данные о генетической детерминированности сопутствующей патологии и реактивности на лечебные тактики. Детальное изучение использованных материалов позволило авторам прийти к следующим заключениям:

1) в патогенез фенотипа ЦП включено большое количество генов, детерминирующих нарушения клеточного метаболизма, нейроонтогенеза, устойчивость мозга к гипоксии и др.;

2) вовлечению в патогенез ЦП подвержены в том числе гены, аномалии которых формируют описанную синдромальную патологию;

3) разнонаправленность и широта воздействия пула генов с исходом в синдромологически отчетливую конкретную картину ЦП позволяют предложить концепцию нейротропного генома;

4) механизмы вовлечения известного на настоящий момент ассоциированного с ЦП пула генов могут быть различными – от несбалансированных хромосомных аномалий до нарушения регуляции геномно-эпигеномных взаимодействий;

5) различные группы генов могут дифференцированно влиять на формирование отдельных синдромов в общей картине фенотипа ЦП;

6) имеются данные, указывающие на генетическую детерминированность склонности к контрактурообразованию, фармакореактивности на препараты, снижающие мышечный тонус, реактивности на абилитационное воздействие;

7) геномно-эпигеномные взаимовлияния, в норме обеспечивающие максимальную эффективность адаптации организма к условиям окружающей среды, при патологии увеличивают вероятность возникновения регуляторных поломок, которые, затрагивая компетентные гены, приводят к формированию фенотипа ЦП;

8) разделение фенотипов ЦП по принципу генетической детерминированности и исключение из диагноза ЦП генетически детерминированных случаев развития фенотипа некорректно.

В качестве причины увеличения частоты встречаемости ЦП выделяются 2 группы антропогенных влияний на рост числа мутаций и иных генных аномалий, выявляемых de novo в процессе исследований: 1) антропогенное воздействие на окружающую среду, увеличивающее количество аномалий генома de novo; 2) антропогенное (в том числе ятрогенное) воздействие посредством технологий, направленных на сохранение жизни, жизнеспособности и репродуктивной способности носителей аномалий генома, приводящее к фиксации этих аномалий в геноме популяции. Сформулирован парадокс, согласно которому при наличии технологий, способных сохранять жизнь носителям аномального генома, технологии коррекции генома in vivo только начинают вводиться в практику. На основании этого делается вывод о необходимости активизации поисков воздействия на геном и эпигеном как единственно возможных вариантов снижения частоты развития ЦП за счет активного предупреждения на пренатальном этапе и эффективной коррекции формирующегося фенотипа.

Представлена история болезни девочки с ранее не описанной в мировой литературе хромосомной патологией: инверсией хромосомы 4 с несбалансированной транслокацией между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18. Клиническая картина синдрома проявляется выраженной задержкой роста и набора массы тела, гипоплазией зрительных нервов, выраженным отставанием в психическом и двигательном развитии, эпилепсией с фокальными гемиклоническими приступами переменной локализации с фебрильной провокацией. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза, но аномалий развития внутренних органов не наблюдается. Соматический статус осложнен хронической аспирацией жидкости, синдромом апноэ во сне. По данным магнитно-резонансной томографии диагностирована агенезия мозолистого тела. Обобщены данные клинического наблюдения пациентки и данные электроэнцефалографии в течение нескольких лет. Характер эпилепсии у пациентки не соответствует синдрому Вольфа–Хиршхорна, что должно следовать из кариотипа, а сходен с эпилепсией при аберрациях длинного плеча хромосомы 18.