Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... ). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..." | ||
| 1 - 6 из 6 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
