Том 16, № 1-2 (2021)

Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent kinase 5, CDK5), относится к группе ранних (младенческих) эпилептических энцефалопатий, обусловленных генетическими причинами. В настоящее время заболевание носит название «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 2-го типа». Данное заболевание представляет собой сложный симптомокомплекс, который формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDKL5 (фермента серин-треонин киназы). ген CDKL5 локализован на Х-хромосоме, заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. Авторы представляют обзор современной литературы, посвященный заболеванию, вызванному мутацией в гене CDKL5 (включая генетические и эпидемиологические аспекты, клинические проявления, особенности течения эпилепсии, принципы диагностики, терапевтические подходы), а также описание собственных наблюдений пациентов с генетическими нарушениями с участием гена CDKL5.

Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На сегодняшний день различают 3 формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую. Мы представляем клинический случай пациентки 2004 г.р. (16 лет) с дебютом заболевания в возрасте 4 лет со сложных тиков. Далее неврологическая симптоматика прогрессировала, появились атактическая походка, интенционный тремор при выполнении координационных проб, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, гнусавость голоса, изменения поведения.
При проведении магнитно-резонансной томографии были обнаружены изменения белого вещества обеих лобных долей. При проведении анализа 59 генов панели «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 выявлена мутация гена GFAP (Nm_002055), 4-й экзон с.758C>A, p.ALA253Asp в гетерозиготном состоянии, не описанная в Human Gene mutation Database. У пациентки подтвержден диагноз болезни Александера. по данным трактографии обнаружено уменьшение количества волокон в лобных отделах.
В настоящее время пациентка получает симптоматическое лечение.

Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.
Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).

5 января 2021 г. исполнилось 95 лет Владимиру Алексеевичу Карлову – выдающемуся отечественному врачу, ученому, академику, фронтовику, основателю современной эпилептологии в нашей стране.

6 апреля 2021 г. исполнилось 75 лет со дня рождения президента Российской противоэпилептической лиги, выдающегося российского невролога, заслуженного деятеля науки РФ, профессора Гагика Норайровича Авакяна, который ушел в лучший мир 12 ноября 2019 г. Это произошло в городе Минске, в период заседаний совместной коллегии министерств здравоохранения Российской Федерации и Республики Беларусь.