Developmental encephalopathy with epilepsy or epileptic encephalopathy, associated with a heterozygous mutation in the IRF2BPL gene, is a rare severe disorder. It’s manifested by developmental delay or regression of skills until or after epilepsy onset. Patients have a specific facial phenotype, movement disorders with dystonia and choreoathetosis, ataxia, dysarthria, dysmetria, and dysdiadochokinesis. Epilepsy is a common manifestation of the disease (around 70 % of cases), from the age of 6 months to 26 years. Semiology of seizures is vary, including infantile spasms, myoclonic, tonic or clonic seizures with nonspecific electroencephalographic changes. magnetic resonance imaging shows normal brain development at an early age and cortical and cerebellar atrophy developing over time. The authors present a clinical case describing a patient with a causative de novo variant (c.2152delT) in the IRF2BPL gene in Russia.This patient was included to common table in an article entitled “De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).
Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).