В статье рассмотрены вопросы специфичности и чувствительности эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Эпилептиформная активность – это острые волны и пики на ЭЭГ. Нормальная ЭЭГ не исключает диагноза эпилепсии и, наоборот, обнаружение эпилептиформной активности на ЭЭГ не обязательно связано с эпилепсией. Для обнаружения эпилептиформной активности у больных эпилепсией может потребоваться проведение нескольких ЭЭГ. Вероятность выявления эпилептиформной активности увеличивает проведение ЭЭГ во сне с применением различных способов активации (гипервентиляция, ритмическая фотостимуляция, депривация сна). Обнаруженную эпилептиформную активность на ЭЭГ следует интерпретировать в соответствии с клинической картиной. Рассматриваются вопросы классификации эпилептиформной активности и дифференциальной интерпретации от других видов электрической активности. Представлены основные эпилептиформные паттерны, их нейрофизиологическая основа и клиническая корреляция.

Цель исследования – оценка эффективности топирамата в дозах 1–2 мг/кг у 34 больных в возрасте от 7 до 17 лет с тикозными гиперкинезами и синдромом Туретта (СТ).

Материалы и методы. Клиническая оценка тяжести гиперкинезов и показатели соматосенсорных вызванных потенциалов (ССВП) и поверхностной электромиографии (ЭМГ) фиксировались до приема препарата и на фоне лечения через 6 нед. Исследование ССВП проводилось по стандартной методике. На трассах Cp–Fpz (D, S), Cerv6–Fpz (D, S), Erb’i–Erb’c (D, S) оценивались межпиковые латентности для определения проведения афферентации между соответствующими структурами мозга: N9–N13, N13–N20, N9–N20. Потенциалы N20–P23 отражали первичную активацию соматосенсорной зоны коры. Исследование тикозных гиперкинезов проводилось с помощью поверхностной ЭМГ с мимических мышц (m. orbicularis oculi), мышц плечевого пояса (m. supraspinatus), мышц верхних конечностей (m. flexor digitorum superficialis) по стандартной методике. Запись интерференционной кривой осуществлялась в режиме покоя и при стимуляции гиперкинеза с помощью провокационных проб. За залповую активность принимали вспышки высокоамплитудной кривой более 500 мкВ. Тяжесть клинической картины оценивали по Международной Йельской шкале (1989 г.), а также с помощью подсчета тиков за 20 мин (В.П. Зыков, 2009 г.). В контрольную группу вошли 15 здоровых детей, сопоставимых по полу и возрасту.

Результаты. Применение топирамата значимо уменьшало проявления гиперкинезов у пациентов с хроническими моторно-вокальными тиками и СТ, определяемые по Йельской шкале оценки тяжести тиков (p < 0,05) и с помощью подсчета тиков за 20 мин (p < 0,05), а также распространенность залповой активности по ЭМГ при регистрации гиперкинезов с различных мышечных групп. По данным ССВП были определены нормализация показателей межпиковых латентностей и уменьшение показателей амплитуды потенциалов N20–P23, отражающих снижение активации соматосенсорной системы мозга – таламокортикальных структур.

Выводы. Методики поверхностной ЭМГ и ССВП могут применяться для оценки эффективности проводимого лечения тикозных гиперкинезов и СТ.

Введение. В обзоре изложены сведения о характере и современных методах диагностики поражения органа зрения при туберозном склерозе (ТС).

Цель обзора – обзор доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при ТС.

Материалы и методы. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных.

Результаты. Представленный анализ доступных нам источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при ТС по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от асимптомного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам.

Выводы. При ведении пациентов (пробандов) с ТС и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагностике, диспансерному наблюдению и лечению ТС.

Синдром Фелан – МакДермид (СФМ) – микроделеционный синдром, сопровождающийся потерей концевых участков хромосомы 22, иногда с образованием кольцевой хромосомы 22. Клинически СФМ проявляется эпилепсией и психическими нарушениями (аутизм, умственная отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, с подросткового возраста – расстройства настроения). Неврологический статус характеризуется диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни, задержкой формирования двигательных навыков, функциональными расстройствами желудочно-кишечного тракта. У детей старше 1 года становится явным расстройство аутистического спектра, наблюдается своеобразная неловкая походка с частыми падениями и низкая чувствительность к боли. Характерно грубое отставание вербального интеллекта (экспрессивная речь отсутствует или представлена отдельными словами). Эпилептиформная активность по типу доброкачественных паттернов детства в той или иной степени выявляется у всех пациентов с СФМ, а эпилептические приступы (фарингооральные и вторично-генерализованные, возрастзависимые) описаны в половине случаев. В ряде случаев эпилепсия приобретает фармакорезистентное течение.

В настоящей статье представлены описания 2 клинических случаев СФМ.

Эпилептическая энцефалопатия, индуцированная лихорадкой (febrile infection-related epilepsy syndrome – FIRES), – злокачественная форма эпилептической энцефалопатии неустановленной этиологии, возникающая нафоне полного здоровья у детей школьного возраста, характеризующаяся острымначалом, лихорадкой, с последующимразвитиемэпилептического статуса, когнитивных нарушений ифармакорезистентной эпилепсии. В статье приведен обзор литературы по этиологии, диагностике, клиническим проявлениям и лечению данного заболевания. Описан собственный опыт наблюдения за 4 пациентами с дебютом болезни в возрасте от 4 до 14 лет с продолжительностью эпилептического статуса от 3 до 27 сут. Все пациенты нуждались в интенсивной терапии с использованием барбитурового наркоза и респираторной поддержки. В острый период болезни анализ спинномозговой жидкости и магнитно-резонансная томография (МРТ) не выявили существенных отклонений ни в одном случае. В 1 наблюдении был обнаружен вирус простого герпеса 6-го типа в лейкоцитах периферической крови посредством полимеразной цепной реакции. Все пациенты получали антиэпилептические, противовирусные, антибактериальные препараты, стероиды и внутривенные иммуноглобулины. После купирования эпилептического статуса во всех случаях отмечено развитие фармакорезистентной эпилепсии. Когнитивные нарушения выявлены у всех пациентов: в 2 случаях – от легких до умеренных, в 2 других – тяжелые. Легкие двигательные нарушения развились в 2 случаях, в 1 случае – тяжелый спастический тетрапарез. Интериктальная электроэнцефалограмма в хроническую фазу у 3 из 4 пациентов выявляла диффузное замедление коркового ритма: в 2 случаях – эпилептиформную активность в виде комплексов спайк–волна, острая–медленная волна в лобно-височных отведениях, в 1 случае – продолженное неритмичное замедление в лобно-височной области справа. Исследование с помощью МРТ выполнено у 3 из 4 пациентов в хроническую фазу болезни. Только в 1 случае наблюдался атрофический процесс в лобно-височных отведениях.

FIRES приводит к развитию фармакорезистентной эпилепсии и когнитивным нарушениям во всех случаях.

Наибольшие трудности в терапии фармакорезистентной эпилепсии представляют эпилептические синдромы, при которых отмечается сочетание нескольких типов приступов. Одним из таких синдромов является синдром Леннокса – Гасто, проявляющийся полиморфными приступами (тонические аксиальные, миатонические, атипичные абсансы, эпилептический статус «малых моторных приступов», миоклонические, генерализованные судорожные, фокальные). Это гетерогенное заболевание, представляющее собой определенный комплекс клинических и электроэнцефалографических симптомов различной этиологии. Настоящая статья содержит обзор литературы, посвященной новому антиэпилептическому препарату с принципиально новым механизмом действия – руфинамиду. Данный препарат зарегистрирован в России в 2015 г. Авторами представлен собственный опыт применения руфинамида при лечении фармакорезистентной фокальной эпилепсии в комплексной терапии полиморфных приступов. У 1-го пациента была достигнута клиническая ремиссия в течение 16 мес, у 2-го – снижение частоты приступов более чем на 50 % с купированием приступов падений.