Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) - заболевание из группы возрастзависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся приобретенной сенсомоторной афазией, нарушением высших психических функций в сочетании с различными эпилептическими приступами и диффузными эпилептиформными изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) при отсутствии структурных изменений в мозге. Впервые клиническую картину заболевания описали детский невролог W. M. Landau и логопед F. R. Kleffner в 1957 г. у 6 больных. Авторы связали возникновение афазии не с эпилептическими приступами, а с эпилептиформной активностью на ЭЭГ, т. е., по сути, сформулировали современную концепцию эпилептических энцефалопатий. В настоящее время доказано повреждающее воздействие продолженной диффузной эпилептиформной активности на развивающийся мозг ребенка, реализующееся в нарушении речи и других высших психических функций. Возраст больных при манифестации СЛК (3-5 лет) является критическим периодом в становлении речевой функции. Согласно концепции Н. Р. Doose (2003) в основе развития СЛК лежит «врожденное нарушение процессов созревания мозга».

Автор рассматривает представления о происхождении СЛК, включая возможные генетические основы заболевания, эпидемиологические аспекты, клинико-ЭЭГ-проявления c подробным описанием иктальных и интериктальных изменений на ЭЭГ, подходы к лечению, включая собственные данные. Для заболевания характерна электро-клиническая триада: эпилептические приступы (могут отсутствовать или быть единичными в анамнезе), нарушение высших психических функций (с преобладанием афатических расстройств), эпилептиформная активность на ЭЭГ (сочетание региональных и диффузных паттернов с нарастанием во сне).

Цель исследования – сравнительная характеристика неврологических нарушений у детей, рожденных в I и II акушерских позициях, динамическое наблюдение в неонатальном периоде.

Материалы и методы. Под нашим наблюдением находились 133 ребенка, родившихся на сроке гестации 38–41 нед естественным путем в период с 2014 по 2016 г. Все исследуемые были разделены на 2 группы: 1-ю составил 71 новорожденный, родившийся в I акушерской позиции; 2-ю – 62 младенца, которые родились во II позиции. Клиническое исследование включало анализ течения родов, неврологический осмотр новорожденного в первые часы жизни с последующей динамической оценкой к моменту выписки из родильного отделения.

Результаты и обсуждение. Проведен сравнительный анализ исследуемых групп по ряду показателей. Данные объективного неврологического осмотра показали достоверную разницу некоторых симптомов: в группе детей, рожденных во II позиции, чаще наблюдались кефалогематомы, кривошея. Сравнение частоты неврологических нарушений на разных этапах наблюдения (при рождении и при выписке из родильного отделения) выявило статистически значимое их снижение в обеих группах. Однако частота неврологических симптомов среди детей 1-й группы (родившихся в I позиции) к моменту выписки из родильного отделения статистически значимо снижалась (с 77,5 до 38,0 %; p < 0,001), а среди детей 2-й группы (родившихся во II позиции) – существенно не изменялась (с 87,1 до 79,0 %; p = 0,125). Незначительный регресс неврологической симптоматики во 2-й группе свидетельствует о большей тяжести интранатального повреждения нервной системы детей, рожденных во II позиции.

Заключение. Определение позиции плода в родах является немаловажной составляющей профилактики интранатальных поражений.

В обзоре изложены сведения о современных методах диагностики и характере поражения органа зрения при нейрофиброматозе I типа (НФ-I). Целью работы был анализ доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при НФ-I. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных. Представленный анализ доступных источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при НФ-I по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от бессимп томного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам. При ведении пациентов (пробандов) с НФ-I и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагнос тике, диспансерному наблюдению и лечению НФ-I.

Периодические синдромы у детей – группа функциональных состояний, встречающихся в раннем возрасте, в том числе на 1-м году жизни, которые в настоящее время рассматривают как эквиваленты или предшественники развития в последующем мигрени. Недостаточное освещение проблемы в отечественной литературе, пароксизмальность наступления и периодическая повторяемость этих состояний нередко являются причиной повторных госпитализаций, проведения многочисленных, иногда инвазивных исследований, постановки ошибочных диагнозов и, как следствие, назначения агрессивной, патогенетически необоснованной терапии, что в конечном итоге влияет на качество жизни ребенка. В обзорной статье освещены основные вопросы эпидемиологии, этиопатогенеза, клинических проявлений, подходов к диагностике, лечения и прогноза при основных формах детских периодических синдромов. Ознакомление широкого круга специалистов, не только неврологов, с данными состояниями у детей, безусловно, снизит вероятность гипердиагностики различных более серьезных заболеваний.

Представлено описание редкого клинического случая атипичной формы синдрома Ретта у девочки-подростка. Особенность заболевания заключалась в позднем дебюте клинических симптомов (в возрасте 6 лет), когда появились аутистическое поведение и регресс в развитии, а также редкие стереотипные движения руками, с характерными изменениями на электроэнцефалограмме в виде доброкачественных эпилептиформных паттернов детства. В подростковом возрасте (в 12 лет) возникли эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания, деформация спины, неадекватный смех и пронзительные крики. Методом прямого автоматического секвенирования в гене MECP2 (экзоны 1–4) была выявлена мутация в гетерозиготном состоянии (вариант с.674>G / N).

Митохондриальные болезни у детей являются одной из важнейших междисциплинарных проблем в современной педиатрии. Заболевания данной группы возникают вследствие мутаций ядерной и / или митохондриальной ДНК и проявляются поражением головного мозга, сердца и скелетной мускулатуры (синдромом энцефалокардиомиопатии). Авторы представляют клинический случай синдрома нейропатии, атаксии, пигментного ретинита (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP-синдрома) у ребенка 1-го года жизни. Ранний дебют на фоне полного здоровья, полиморфизм клинических проявлений: поражение центральной нервной системы, мышечная слабость, нарушение психомоторного развития, судороги вызвали подозрение о митохондриальной патологии, однако окончательный диагноз был установлен благодаря молекулярногенетическому исследованию. Выявлена мутация m8993T>G в гене MT-ATP6, что подтвердило митохондриальное заболевание (NARP-синдром).

Описание клинического случая митохондриальной патологии у ребенка 1-го года жизни представляет несомненный интерес для неврологов и педиатров. Такие признаки, как появление или усугубление изначально существующей задержки развития в раннем периоде жизни, присоединение мышечной гипотонии с изменением рефлекторной сферы, утраты приобретенных навыков, нарушение зрения и слуха, а также прогрессирующий характер заболевания могут указывать на митохондриальную патологию и необходимость исключения заболеваний данной группы с помощью специфических исследований, включая молекулярно-генетическое тестирование.