Том 11, № 3 (2016)

В обзоре изложены сведения о современных методах диагностики и характере поражения органа зрения при нейрофиброматозе I типа (НФ-I). Целью работы был анализ доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при НФ-I. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных. Представленный анализ доступных источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при НФ-I по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от бессимп томного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам. При ведении пациентов (пробандов) с НФ-I и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагнос тике, диспансерному наблюдению и лечению НФ-I.

Представлено описание редкого клинического случая атипичной формы синдрома Ретта у девочки-подростка. Особенность заболевания заключалась в позднем дебюте клинических симптомов (в возрасте 6 лет), когда появились аутистическое поведение и регресс в развитии, а также редкие стереотипные движения руками, с характерными изменениями на электроэнцефалограмме в виде доброкачественных эпилептиформных паттернов детства. В подростковом возрасте (в 12 лет) возникли эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания, деформация спины, неадекватный смех и пронзительные крики. Методом прямого автоматического секвенирования в гене MECP2 (экзоны 1–4) была выявлена мутация в гетерозиготном состоянии (вариант с.674>G / N).

.

.