Синдром псевдо-Леннокса (СПЛ), или атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста, – заболевание из группы возрастзависимых эпилептических энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся частыми полиморфными фокальными моторными и псевдогенерализованными приступами, когнитивными нарушениями, а также наличием на электроэнцефалограмме региональной и диффузной эпилептиформной активности, по морфологии идентичной доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. Заболевание впервые описано J. Aicardi и J.J. Chevrie в 1982 г. на основании изучения 7 случаев. Сложность диагностики заключается в полиморфизме как эпилептических приступов, так и данных электроэнцефалографии, а также малой известности синдрома среди практикующих врачей и отсутствии его в Международной классификации эпилепсий. Типичная триада приступов, возникающая почти у 100 % больных, включает фокальные моторные пароксизмы (идентичные таковым при роландической эпилепсии), атипичные абсансы и атонические приступы. Приступы при СПЛ в активном периоде заболевания (как правило, до 7–8 лет) весьма резистентны к антиэпилептическим препаратам. Лишь несколько препаратов доказанно эффективны при СПЛ: вальпроаты, сукцинимиды, бензодиазепины, топирамат и сультиам. Отмечено учащение приступов у больных СПЛ при введении таких препаратов, как вигабатрин, габапентин, ламотриджин, фенобарбитал, фенитоин. Автор подробно рассматривает историю изучения заболевания, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к терапии и прогноз.

В статье представлены клинические, электроэнцефалографические (ЭЭГ) и нейровизуализационные особенности, а также результаты терапии пациентов с фокальным эпилептическим миоклонусом (ФЭМ) при синдроме Кожевникова–Расмуссена (СКР). ФЭМ при СКР был выявлен у 11 больных, что составило 0,9 % всех случаев эпилепсии с дебютом приступов до 18 лет (n = 1261). Возраст дебюта СКР варьировал от 3 до 21 года (средний – 9,2 ± 5,7 года). В активном периоде заболевания у всех пациентов в клинической картине появлялся активный ФЭМ и нарастала частота вторично-генерализованных судорожных приступов (ВГСП). Помимо ВГСП и ФЭМ у большинства (91 %) больных наблюдали фокальные моторные (клонические) и фокальные соматосенсорные приступы. По мере прогрессирования заболевания ФЭМ становился более выраженным по частоте и интенсивности, захватывал все больше групп мышц, локализуясь преимущественно в мышцах туловища и конечностей. Типичным ЭЭГ-паттерном ФЭМ у больных СКР была региональная эпилептиформная активность, возникающая в структуре продолженного регионального замедления с локализацией максимум в лобно-центрально-височных отведениях. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга в динамике у всех пациентов отмечено нарастание тотальной корковой гемиатрофии. Во всех случаях назначение антиэпилептической терапии приводило к урежению ФЭМ, однако полной ремиссии достигнуто не было ни у одного пациента. Двум больным было проведено хирургическое лечение эпилепсии, в 1 случае после правосторонней гемисферотомии наблюдали стойкую ремиссию эпилептических приступов. Наше исследование показало, что ФЭМ – крайне резистентный тип приступов. Данный факт диктует необходимость выявления ФЭМ на ранних этапах заболевания в прогностических целях, а также для более раннего хирургического лечения.

Обследовано 11 больных женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с синдромом Ретта с типичной мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического статуса (систематически), продолженный видеоэлектроэнцефалографический мониторинг (по показаниям), магнитно-резонансную томографию, молекулярно-цитогенетическое исследование. Эпилепсия диагностирована у 6 (54,5 %) пациенток: в 5 случаях – симптоматическая фокальная, в 1 – симптоматическая генерализованная. Средний возраст дебюта эпилепсии – 3 года 9 мес. Генерализованные эпилептические приступы отмечены в 60 % случаев, фокальные – в 40 %. Изменения на электроэнцефалограмме выявлены у 9 больных, у 5 отмечено замедление основной активности, у 2 – региональная эпилептиформная активность, у 1 – диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. У 5 пациенток регистрировали мультирегиональную эпилептиформную активность.

Недостаточность орнитинтранскарбамилазы (гипераммониемия II типа) – Х-сцепленное метаболическое нарушение цикла мочевины, вызванное мутациями гена OTC, кодирующего орнитинтранскарбамилазу. Изменения нервной системы обусловлены дегенеративными процессами в сером и белом веществе больших полушарий головного мозга. Авторы описывают годовалого мальчика с недостаточностью орнитинтранскарбамилазы с дебютом заболевания на первом году жизни. Заболевание проявлялось отказом от пищи, рвотой, вялостью вплоть до летаргии с расстройством сознания, судорожным синдромом, отказом от употребления мясной пищи в межприступный период, задержкой психомоторного развития. Ребенок был госпитализирован в детское реанимационное отделение в тяжелом состоянии, без сознания, с острой неврологической симптоматикой. Клиническая картина, результаты инструментального и лабораторного обследований и наличие отягощенной наследственности явились основанием для предположения наследственного генеза заболевания. В условиях детского реанимационного отделения пациенту проводили интенсивную терапию, не имевшую эффекта. Смерть наступила на 5-е сутки госпитализации. Для верификации диагноза было проведено патологоанатомическое вскрытие, на основании которого установлена непосредственная причина смерти. В качестве подтверждающих диагностических методов рассматриваются тандемная масс-спектрометрия и ДНК-диагностика.

В статье приводится описание феномена двойной патологии – сочетания структурных изменений головного мозга и феномена доброкачественных эпилептиформных паттернов детства на электроэнцефалограмме. Уникальность наблюдения заключается в развитии у ребенка, с рождения страдающего спастической формой детского церебрального паралича и тяжелой эпилепсией, синдрома Стивенса–Джонсона вследствие непереносимости одного из антиэпилептических препаратов. Рассматриваются терапевтические подходы, направленные на преодоление целого спектра выявленных нарушений, приводимых в настоящем описании.

Остеопатия – молодая медицинская специальность, получившая официальное признание в России в 2013 г. Статья посвящена истории формирования остеопатии и ее основоположнику – Андрью Тейлору Стиллу (1828–1917). Он оставил несколько печатных научных трудов, в том числе автобиографию, из которой стало известно многое о нем и о создании остеопатии. С исторической точки зрения остеопатия возникла не так давно – датой ее рождения считают 22 июня 1874 г. Мы почти современники с ней и ее автором, но, несмотря на это, в международной остеопатической среде наблюдается процесс романтизации и мифологизации личности А. Т. Стилла. Причиной тому является, по нашему мнению, сила его личности, яркий жизненный путь. Благодаря личности А. Т. Стилла, возможно, остеопатия не затерялась среди многочисленных медицинских направлений и открытий, а продолжает развиваться и привлекать новых сторонников. С другой стороны, остеопатия, по мнению ее создателя, является наукой, поэтому мы считаем правильным не мифологический подход к биографии А. Т. Стилла, а научно-исторический, учитывающий все факторы формирования личности человека. Современная наука говорит, что такими факторами являются наследственность, среда и воспитание. Авторы применили именно этот научный подход и поставили цель, не разрушая мифов, изучить факторы, сформировавшие философское и медицинское мировоззрение А. Т. Стилла, чтобы прогнозировать дальнейший путь развития остеопатии в нашей стране.

Тестовый контроль.