Введение. Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчиков и проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение еще может облегчить жизнь пациента. На территории Российской Федерации выявлено всего около 1500 мальчиков с МДД при расчетном показателе 3500.
Цель исследования – диагностировать все случаи МДД на территории Красноярского края, определяя уровень креатинфосфокиназы у всех пациентов, поступающих в неврологическое отделение.
Материалы и методы. Исследование проводилось врачами-неврологами на базе неврологических отделений КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». При выявлении повышенного уровня креатинфосфокиназы у детей проводился генетический анализ на МДД.
Результаты и выводы. Передовой опыт Красноярского края позволил с помощью недорогостоящего анализа уровня креатинфосфокиназы выявить всех пациентов с МДД, поступавших в неврологические отделения КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». Число выявляемых пациентов с МДД теперь составляет около 4 в год. Благодаря такому подходу наблюдается соответствие числа реальных пациентов эпидемиологическому расчетному показателю по Красноярскому краю.

Введение. Ремиссия в общем смысле – исчезновение признаков и симптомов заболевания. Риск рецидива приступов в большинстве работ оценивается только с точки зрения риска возникновения второго приступа после первого неспровоцированного приступа или с точки зрения риска рецидива приступов после отмены терапии. Отсутствуют работы, оценивающие вероятность достижения повторной ремиссии у пациентов с рецидивом приступов.
Цель исследования – разработать инструмент для оценки вероятности благоприятного и неблагоприятного исхода лечения после рецидива приступов у взрослых пациентов с различными формами эпилепсии.
Материалы и методы. Были проанализированы данные 215 пациентов с рецидивом приступов после достижения ремиссии, отслежен катамнез в течение ≥12 мес, проанализированы исходы заболевания.
Результаты и выводы. На момент завершения исследования повторная ремиссия была констатирована у 67 пациентов, улучшение – у 48, отсутствие эффекта – у 100. Пациенты с ремиссией и улучшением были объединены в группу «благоприятный исход» (n = 115), пациенты с отсутствием эффекта от терапии составили группу «неблагоприятный исход» (n = 100). У пациентов с неблагоприятным исходом по сравнению с пациентами с благоприятным исходом статистически значимо чаще встречались такие факторы, как более длительное течение заболевания, наличие сопутствующих тяжелых соматических заболеваний, структурная этиология эпилепсии, билатеральные тонико-клонические приступы с фокальным началом, фокальные формы эпилепсии, ежедневные приступы, эпилептогенные изменения при нейровизуализации, региональная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме (p <0,05). В свою очередь, у пациентов с благоприятным исходом статистически значимо чаще встречались такие факторы, как генетическая этиология эпилепсии, генерализованные тонико-клонические приступы, абсансы, миоклонические приступы, генерализованные формы эпилепсии, отсутствие патологии по данным нейровизуализации, диффузная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме, отсутствие патологии на электроэнцефалограмме (p <0,05). На основании полученных данных с использованием результатов построения таблиц сопряжения была разработана шкала оценки вероятности достижения повторной ремиссии у пациентов с рецидивом эпилептических приступов, включающая 9 разделов. Для оценки эффективности полученной модели был проведен ROC-анализ, подтвердивший статистически значимую чувствительность и специфичность полученной шкалы.
Для разработки более точных предикторов исхода эпилепсии необходимы дальнейшие исследования с целью понимания особенностей патогенеза заболевания.

Авторы представляют обзор литературы, посвященной эффективности и переносимости сультиама в лечении различных форм эпилепсии. Обзор международных публикаций показал, что в мире сультиам рассматривается как препарат первого выбора для лечения возрастзависимой эпилепсии с центрально-темпоральными спайками (роландической эпилепсии). Сультиам высокоэффективен у пациентов детского возраста с эпилептическими энцефалопатиями, проявляющимися феноменом спайк-волновой активации во сне, включая синдром Ландау–Клеффнера, а также при миоклонических приступах, и может быть эффективен у пациентов с другими формами фокальной эпилепсии, в том числе резистентными к терапии. Лечение сультиамом сопряжено с низким риском отмены из-за плохой переносимости, и сультиам превосходит по этому показателю не только старые антиэпилептические препараты, но и такие новые препараты, как леветирацетам. Отдельной сферой терапевтического применения сультиама служат поведенческие (гиперкинетическое поведение, агрессивность) и когнитивные нарушения у пациентов с эпилепсией. Сультиам также может быть эффективен у пациентов с эпилепсией и ночным апноэ.

В статье представлен клинический случай эпилептической энцефалопатии с электрическим статусом медленного сна, на примере которого показана актуальность вопроса своевременной диагностики и назначения адекватной антиэпилептической терапии при данном синдроме. Подчеркнута роль регулярного электроэнцефалографического мониторирования сна с целью контроля эффективности проводимых терапевтических мероприятий, а также продемонстрированы основные трудности при установлении данного диагноза и выборе правильного антиэпилептического лечения.

Прогресс в молекулярной генетике постепенно приводит к кардинальному пересмотру представлений о природе не только признанных генетически детерминированных заболеваний, но и тех, генетическая природа которых до недавнего времени лишь предполагалась. Все больше информации появляется о полигенных и/или мультифакториальных болезнях. П.Л. Соколовым и Н.В. Чебаненко в 2022 г. были предложены концепция нейротропного генома и классификация генов по «зонам их ответственности» – точкам приложения детерминантной активности. Постепенно накапливается объем материала о зависимости патологического фенотипа (клинических проявлений наследственного заболевания) от характера мутации и локализации ее на протяжении гена.
В настоящей статье на примере синдрома Вольфа–Хиршхорна рассмотрены варианты зависимости фенотипа (клинической картины) от локализации аномалии генома. Приведен случай из практики авторов с доминированием в клинической картине заболевания эпилепсии и церебрального паралича, проанализирован фенотип в соответствии с характером и локализацией выявленной генетической аномалии. Авторы высказывают предположение о зависимости между характером и локализацией аномалий генома и особенностями фенотипа заболевания.

Энцефалопатия Вернике (ЭВ) – острый нейропсихиатрический синдром, клинически характеризующийся триадой: глазодвигательными нарушениями, мозжечковой атаксией, психическими нарушениями, а также высокой заболеваемостью и смертностью. ЭВ является наиболее частым клиническим проявлением дефицита витамина В1 у детей подросткового возраста. Дефицит тиамина может проявляться полиневритическим синдромом (в сочетании с ЭВ или без нее) в виде симметричных сенсорно-моторных нарушений, дизартрии, пареза или паралича нижних конечностей. Мы представляем клинический случай подростка с ЭВ с остро возникшими неврологическими нарушениями (парез глазодвигательных мышц, нистагм, слабость в ногах, нарушение походки, снижение глубоких сухожильных рефлексов в ногах, когнитивные нарушения) после периода многократной рвоты с длительным голоданием в анамнезе на фоне расстройства пищевого поведения. По данным магнитно-резонансной томографии у пациента на Т2-взвешенных изображениях выявлялись симметричные патологические очаги повышенной интенсивности в периакведуктальной области, на уровне срединной апертуры Мажанди, с четкими контурами, по данным электронейромиографии – смешанный моторно-сенсорный полиневропатический синдром обеих нижних конечностей, преимущественно по типу аксонопатии. На фоне лечения тиамином у пациента отмечалась положительная динамика в виде восстановления движений глазных яблок, улучшения походки, увеличения мышечной силы в голенях и стопах, купирования чувствительных расстройств.