Введение. Синдром Леннокса–Гасто (СЛГ) – классическая энцефалопатия развития и эпилептическая с дебютом в детском возрасте, характеризующаяся резистентностью к терапии, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. В связи с существующими сложностями в лечении СЛГ надежды возлагаются на создание новых антиэпилептических препаратов с принципиально иными механизмами действия, нацеленных специально на лечение данной тяжелой формы эпилепсии.
Руфинамид (Иновелон®) – новый антиэпилептический препарат, зарегистрированный в РФ для применения в дополнительной терапии СЛГ у пациентов старше 1 года. Основной механизм действия руфинамида – ограничение разрядов нейронов, связанное с блокирующим действием на натриевые каналы (регулирование активности натриевых каналов за счет увеличения длительности их неактивного состояния), и стабилизация мембран нейронов. Препарат имеет ряд преимуществ по фармакокинетическим параметрам и эффективности (включая широкий спектр антиэпилептической активности, хорошую абсорбцию при пероральном приеме, отсутствие активных метаболитов, выведение с мочой, низкую аффинность к белкам плазмы, биотрансформацию без участия изоферментов цитохрома P450, низкий риск лекарственных взаимодействий) и достаточно хорошую переносимость. Суточная доза руфинамида варьирует от 600 мг (при одновременном приеме вальпроата) до 1000 мг (если пациент не получает вальпроат) у детей старше 4 лет с массой тела менее 30 кг и до 2200–3200 мг у детей старше 4 лет с массой тела более 30 кг и у взрослых; у детей в возрасте до 4 лет максимальная суточная доза в сочетании с вальпроатом составляет 30 мг/кг, а без вальпроевой кислоты – 45 мг/кг.
Целью нашей работы был анализ эффективности и переносимости руфинамида в лечении эпилепсии на основании длительного опыта применения препарата в Объединении медицинских учреждений им. Святителя Луки.
Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 64 пациента в возрасте от 1,5 до 26 лет (44 мужчины, 20 женщин), получающих руфинамид (Иновелон®). Среди них СЛГ структурной этиологии был диагностирован у 36 пациентов, СЛГ генетической и предположительно генетической этиологии – у 28. Во всех случаях руфинамид применялся в соответствии с утвержденными показаниями в качестве дополнительного антиэпилептического препарата, чаще в комбинации с вальпроатом, топираматом, леветирацетамом или ламотриджином. Титрация препарата осуществлялась согласно рекомендациям в инструкции по применению до терапевтической дозы, которая составляла от 200 до 1600 мг/сут (в большинстве случаев от 400 до 1200 мг/сут) в зависимости от возраста и сопутствующей терапии.
Результаты и выводы. Ремиссия всех типов приступов зарегистрирована у 17 (26,6 %) пациентов, уменьшение частоты приступов более чем на 50 % – у 28 (43,8 %). Из них у 13 пациентов частота приступов снизилась более чем на 75–90 % и отмечалась ремиссия одного из нескольких типов приступов. В целом терапевтический эффект (редукция частоты приступов не менее чем на 50 %) был достигнут у 45 (70,3 %) пациентов из 64. Уменьшение частоты приступов менее чем на 50 % отмечено у 8 (12,5 %) пациентов; у 10 (15,6 %) пациентов терапия руфинамидом была неэффективна; в 1 (1,56 %) случае при введении руфинамида отмечена аггравация билатеральных судорожных приступов. В большинстве случаев отмечена хорошая переносимость руфинамида. У наших пациентов наблюдались побочные эффекты в 10 (15,6 %) случаях. Только в 2 (3,1 %) случаях руфинамид был отменен непосредственно из-за побочных эффектов (причиной отмены в этих случаях стали аллергическая реакция и психоз).
Показатель удержания на терапии длительностью 1 год и более составляет 65,6 % (42 из 64 пациентов). Таким образом, данные нашего анализа продемонстрировали эффективность и хорошую переносимость руфинамида в лечении эпилептических приступов, ассоциированных с СЛГ, подтверждающие многочисленные данные литературы. Однако в нашем анализе получен более высокий показатель ремиссии приступов, хотя мы включали в анализ преимущественно пациентов с резистентными формами эпилепсии.

Введение. Детский церебральный паралич является наиболее частой причиной детской инвалидизации среди заболеваний нервной системы, распространенность его составляет в среднем 2,5 случая на 1 тыс. детей.
Цель исследования – выявление релевантных показателей в отношении прогноза задержки темпов нервно-психического развития детей и формирования детского церебрального паралича у детей 5–8 лет с помощью математического моделирования.
Материалы и методы. В исследование были включены 100 пациентов в возрасте 5–8 лет: 79 пациентов с неврологическими нарушениями и отклонениями в психоречевом развитии, 21 – группа сравнения. Обследование детей обеих групп включало сбор и анализ данных анамнеза жизни ребенка, психомоторного развития на 1-м году жизни, заболеваемости на 1-м году жизни, оценку психомоторного развития на момент исследования, проведение электронейромиографии с использованием методик стимуляционной и поверхностной электронейромиографии, а также ультразвуковое исследование мышц голени с оценкой функционального состояния и плотности мышц при помощи фиброскана.
Для статистической обработки полученных данных была выполнена описательная статистика. Определение статистической значимости показателей проводилось с использованием теста Колмогорова–Смирнова – для непрерывно распределенных величин и точного теста Фишера – для дискретных величин. Для представления категориальных признаков использовалось one-hot-кодирование. Анализ полученных данных проводился с помощью программы на языке Python с использованием библиотек pandas, numpy, scikit-learn, boruta.
Результаты и выводы. Для детей с отклонениями в нервно-психическом развитии значимыми ранними диагностическими маркерами являются показатели психомоторного становления и неврологического статуса (возраст, когда ребенок начал держать голову, снижение силы сгибателей стопы и бедра, уровень ходьбы) и инструментального исследования (ультразвукового исследования мышц бедра, электронейромиографии) – изменение плотности и параметров электровозбудимости мышц, что может служить ранним диагностическим признаком развития двигательной дисфункции и индикатором для формирования траектории восстановительной терапии.

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные к терапии эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм этого заболевания. К таким заболеваниям относится в том числе синдром ЛенноксаГасто – классическая энцефалопатия развития и эпилептическая с дебютом в детском возрасте, характеризующаяся резистентностью к терапии, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. У пациентов этой категории сохраняет высокую актуальность поиск новых эффективных антиэпилептических препаратов, особенно в тех случаях, когда многочисленные комбинации антиэпилептических препаратов не дают эффекта, оперативное лечение невозможно и альтернативные методы (стимуляция блуждающего нерва и кетогенная диета) малоэффективны. Авторы представляют обзор литературы, посвященной современной дефиниции и диагностическим критериям синдрома Леннокса–Гасто, методам диагностики и лечению этой формы эпилепсии, имеющей тяжелое течение и в целом неблагоприятный прогноз.

В течение более 200 лет после своего открытия оксид азота (I) широко используется в медицине как средство для наркоза, в автопроизводстве – как средство, улучшающее характеристики двигателей, в пищевой промышленности – как консервант и, к сожалению, у молодежи – как легкое наркотическое вещество. Несмотря на распространенное мнение об отсутствии вреда от использования «веселящего газа» в рекреационных целях, в литературе и на практике часто встречаются пациенты с различными осложнениями, в том числе неврологическими, вызванными именно употреблением оксида азота (I). Одним из главных механизмов патологического воздействия закиси азота на нервную ткань является инактивация витамина B12. Это было доказано путем изучения физико-химических свойств газа и его влияния на организм лабораторных животных, изменения концентрации определенных веществ в организме человека, а также путем использования цианокобаламина для лечения данных пациентов. В настоящей работе описан клинический случай развития миелополиневропатии, обусловленной токсическим воздействием оксида азота (I).

Болезнь Хёрста (острый геморрагический лейкоэнцефалит) представляет собой редкое, молниеносно развивающееся демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы. Оно было выделено в отдельную нозологическую форму в середине XX века. Этиология до конца не изучена. По статистике, болезнь чаще всего возникает после перенесенной вирусной или бактериальной инфекции. У больных отмечаются повышение температуры тела вплоть до фебрильных значений, головные боли, желудочно-кишечные расстройства, нарушение когнитивных функций. При установлении диагноза ориентируются на результаты нейровизуализации (компьютерная томография/магнитно-резонансная томография), анализа спинномозговой жидкости, биопсии головного мозга. В лечении применяются кортикостероиды, ацикловир, антибиотики, иммуноглобулины, плазмаферез. Прогноз у пациентов с острым геморрагическим лейкоэнцефалитом неблагоприятный.

Синдром MERRF (myoclonic epilepsy ragged-red fibers) относится к группе первичных митохондриальных заболеваний, характеризуется сочетанием миоклонической эпилепсии и феномена рваных красных волокон при биопсии мышц. Цель работы – изучить митохондриальные нарушения у пациентов из семьи с синдромом MERRF с помощью определения цитохимической активности митохондриальных ферментов лимфоцитов в периферической крови и уровня лактата в крови.
Представлены клинические случаи сестры 25 лет и брата 19 лет с синдромом MERRF с вариантом m.8344A>G в MT-TK (тРНК (Lys)), с уровнем гетероплазмии в крови 50 % у сестры и гомоплазмией у брата. Митохондриальные нарушения оценивали с помощью определения уровня лактата в крови и цитохимического исследования активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови. Уровень лактата в крови до еды был повышен у обоих пациентов. После нагрузки углеводами у сестры он увеличивался, а у брата снижался. У сестры была снижена активность ферментов лимфоцитов периферической крови на фоне приема леветирацетама, 100 мг коэнзима Q10 и 100 мг L-карнитина. Доза энерготропных препаратов была увеличена, что привело к повышению активности митохондриальных ферментов. У брата было компенсаторное повышение уровня сукцинатдегидрогеназы и снижение активности остальных ферментов.
Применяемые нами методики можно использовать в клинической практике для диагностики митохондриальных нарушений и коррекции дозировки энерготропных препаратов, остающихся актуальными ввиду отсутствия эффективной генотерапии.