Том 14, № 4 (2019)

Статья посвящена лечению и прогнозированию исходов синдрома Веста. На основании анализа данных литературы и собственных данных выполнены оценка эффективности лечения и попытка прогнозирования исходов заболевания с учетом анамнеза, семиологии приступов и возможностей терапии. Изложена ступенчатая схема лечения синдрома Веста и оценены результаты применения различных препаратов, включая вальпроат, вигабатрин*, леветирацетам, фенобарбитал, клоназепам и топирамат. Отдельное внимание уделено роли гормонотерапии, продемонстрирована ее высокая эффективность. Выделены наиболее значимые прогностические критерии исхода данной патологии. На основании данных литературы и собственных данных установлено, что предикторами неблагоприятного исхода синдрома Веста являются симптоматические формы заболевания (структурная, генетическая, инфекционная), признаки нарушения нервно-психического развития до дебюта спазмов, возраст дебюта спазмов >8 мес, наличие других приступов кроме эпилептических спазмов, необходимость политерапии антиэпилептическими препаратами. Патология беременности, период адаптации, неонатальные судороги, стартовая терапия и ответ на нее не всегда имеют значение при прогнозировании ремиссии.

Представленная авторами лекция с описанием клинических случаев отражает современные сведения о митохондриальном заболевании из группы наследственных болезней обмена – синдроме MELAS (код в базе данных OMIM: 540000). Основными проявлениями данного прогрессирующего заболевания выступают инсультоподобные эпизоды и специфическая форма энцефалопатии, включающая эпилептические приступы, наличие феномена «рваных красных волокон» и раннюю деменцию. Клинические случаи, приводимые в данной лекции, пополняют копилку генетически верифицированных митохондриальных заболеваний, приводящих к развитию полиморфных неврологических нарушений и характерной нейровизуализационной картины, а именно появлению полиморфных ишемических очагов в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, не соответствующих зонам магистрального сосудистого кровоснабжения (так как в основе формирования таких очагов лежит феномен митохондриальной ангиопатии, а не тромбоза). Помимо приведенных данных клинического течения заболевания рассмотрены результаты генетической интерпретации синдрома MELAS, а также современные методы диагностики и терапии.

Синдром Клифстра – редкое генетическое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное гаплоинтенсивностью EHMT1 (Euchromatic Histone Methyltransferase 1). Клиническая картина синдрома Клифстра включает умеренную или тяжелую интеллектуальную недостаточность с отсутствием речи, выраженную мышечную гипотонию, микробрахицефалию, врожденные пороки сердца, почек, урогенитального тракта, типичный для синдрома лицевой дисморфизм. В статье представлены 2 схожих клинических случая сочетания синдрома Клифстра с эпилепсией. У обоих пациентов наряду с типичной картиной основного заболевания в клинике отмечаются серийные эпилептические спазмы с дебютом после 1‑го года, модифицированная, склонная к синхронизации гипсаритмия на электроэнцефалограмме, фармакорезистентное течение эпилепсии. Это может свидетельствовать о том, что синдром Клифстра может включать развитие эпилепсии как один из симптомов заболевания.

Эпилепсия – распространенное заболевание нервной системы, требующее многолетнего, нередко пожизненного применения лекарственных препаратов, что позволяет многим людям с таким диагнозом вести активную социальную жизнь, избегая угрозы инвалидизации или жизнеугрожающих ситуаций. Несмотря на имеющиеся нормативно-правовые акты, достаточно полно регламентирующие вопросы обеспечения пациентов с диагнозом «эпилепсия» бесплатными лекарственными препаратами, остается много вопросов в части соответствия действующего законодательства заявленным в Конституции РФ нормам, а также в части доступности лицам с эпилепсией бесплатных лекарственных препаратов в рамках, обозначенных законодательством. В этой статье мы постарались отразить основные нормы действующего законодательства, регламентирующие вопросы обеспечения пациентов с эпилепсией бесплатными лекарственными препаратами, знакомство с которыми поможет всем заинтересованным лицам (врачам и пациентам) в преодолении бюрократических барьеров при противостоянии с чиновниками от медицины в отстаивании законных прав пациентов.