Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция)

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-4-26-31

Полный текст:

Аннотация

Представленная авторами лекция с описанием клинических случаев отражает современные сведения о митохондриальном заболевании из группы наследственных болезней обмена – синдроме MELAS (код в базе данных OMIM: 540000). Основными проявлениями данного прогрессирующего заболевания выступают инсультоподобные эпизоды и специфическая форма энцефалопатии, включающая эпилептические приступы, наличие феномена «рваных красных волокон» и раннюю деменцию. Клинические случаи, приводимые в данной лекции, пополняют копилку генетически верифицированных митохондриальных заболеваний, приводящих к развитию полиморфных неврологических нарушений и характерной нейровизуализационной картины, а именно появлению полиморфных ишемических очагов в височной, теменной или затылочной областях головного мозга, не соответствующих зонам магистрального сосудистого кровоснабжения (так как в основе формирования таких очагов лежит феномен митохондриальной ангиопатии, а не тромбоза). Помимо приведенных данных клинического течения заболевания рассмотрены результаты генетической интерпретации синдрома MELAS, а также современные методы диагностики и терапии.

Об авторах

А. В. Шаталин
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия, 129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2


Е. В. Мухина
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия, 129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2


А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Алексей Сергеевич Котов, Россия, 129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2


М. Г. Амирханян
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия
Россия, 129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2


Список литературы

1. Амирханян М.Г., Котов А.С., Елисеев Ю.В., Шаталин А.В. Варианты патоморфоза клинической картины фокальных эпилепсий. Русский журнал детской неврологии 2017;12(3):34–43.

2. Гинтера Е.К., Пузырева В.П. Наследственные болезни: национальное руководство. Краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. C. 184–7.

3. Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Руденская Г.Е. и др. Дифференциальная диагностика лейкодистрофий. Медицинская генетика 2004;(10):453–9.

4. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002. 591 с.

5. Котов С.В., Стаховская Л.В. Инсульт: руководство для врачей. М.: МИА, 2009. 400 с.

6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М.: Литера, 2015. 352 с.

7. Сидорова О.П., Неретин В.Я., Агафонов Б.В. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы. М.: МИА, 2004. 224 с.

8. Anglin R.E., Garside S.L., Tarnopolsky M.A. et al. The psychiatric manifestations of mitochondrial disorders: a case and review of the literature. J Clin Psychiatry 2012;73(4):506–12. DOI: 10.4088/JCP.11r07237.

9. Koga Y., Povalko N., Nishioka J. et al. MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes. Ann N Y Acad Sci 2010;1201:104–10. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2010.05624.x.

10. Tang S., Wang J., Zhang V.W. et al. Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects. Hum Mutat 2013;34(6):882–93. DOI: 10.1002/humu.22307.


Для цитирования:


Шаталин А.В., Мухина Е.В., Котов А.С., Амирханян М.Г. Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция). Русский журнал детской неврологии. 2019;14(4):26-31. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-4-26-31

For citation:


Shatalin A.V., Mukhina E.V., Kotov A.S., Amirkhanyan M.G. Modern neurogenetic representations of MELAS syndrome. Clinical cases (the lecture). Russian Journal of Child Neurology. 2019;14(4):26-31. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-4-26-31

Просмотров: 416


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)