Идиопатическая фокальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками, более известная как роландическая эпилепсия (РЭ), представляет собой возрастзависимую локализационно-обусловленную эпилепсию с дебютом в детском возрасте, которая характеризуется преимущественно короткими гемифациальными и орофарингеальными приступами, возникающими обычно во время пробуждения и засыпания, нормальным неврологическим статусом пациентов, специфическими изменениями на электроэнцефалограмме и полным купированием приступов в результате терапии или при достижении пубертатного периода.

РЭ – самая частая форма эпилепсии в детском возрасте. Распространенность ее составляет 21 на 100 тыс. человек здорового детского населения. Характеризуется четко зависимым от возраста дебютом. В 85 % случаев РЭ дебютирует в возрасте 4–10 лет с максимумом около 9 лет. Для клиники данной формы эпилепсии характерны приступы нескольких видов: орофаринголарингеальные, гемифациальные, фациобрахиальные, вторично-генерализованные судорожные, унилатеральные приступы с возможным развитием кратковременного пареза Тодда. Другие типы приступов (абсансы, атонические, миоклонические) не характерны для РЭ. Они могут возникать эпизодически при аггравации в результате назначения карбамазепина или окскарбазепина или перманентно при трансформации в синдром псевдо-Леннокса. Согласно определению, у больных РЭ отсутствуют очаговые неврологические симптомы, нарушения поведения и интеллекта. Однако в последние годы появились наблюдения, свидетельствующие о возможности (причем нередкой) появления речевых, когнитивных и поведенческих нарушений у детей с РЭ. В подавляющем большинстве случаев результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) не выявляют патологии. Описанные изменения на МРТ примерно у 10 % больных РЭ являются случайной находкой и не имеют отношения к течению заболевания. Препарат первого выбора – вальпроат в небольших дозах; при его неэффективности применяются леветирацетам, топирамат, комбинация вальпроата с этосуксимидом. В Германии применяется сультиам (осполот) в монотерапии.

Основываясь на собственных данных и данных литературы, авторы рассматривают этиологию и патогенез, клинические проявления, методы диагностики, принципы терапии РЭ и прогноз. Подробно представлены особенности электроэнцефалографической картины при данном заболевании.

форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов, и в большинстве случаев, генерализованных судорожных приступов, возникающих, преимущественно, в период после пробуждения пациентов.

По современным представлениям, одаренность рассматривается как системное, развивающееся в течение жизни качество психики, которое определяет возможность достижения человеком более высоких (необычных, незаурядных) результатов в одном или нескольких видах деятельности по сравнению с другими людьми. Людей, наделенных неординарными способностями, нечасто можно назвать абсолютно здоровыми в соматическом и психологическом отношении. Существуют данные о том, что одаренность в детском возрасте часто сочетается как с соматическими заболеваниями, так и с различными неврологическими нарушениями. У многих одаренных детей диагностированы левшество, речевые нарушения и аутоиммунные заболевания. Существуют научные работы, посвященные сочетанию одаренности с неврологическими и психическими расстройствами, включая синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), трудности обучения (особенно дислексию), аутизм (в том числе синдром Аспергера), биполярное расстройство и мигрень. По существующим данным, приблизительно 3–5 % детей попадают в категорию «интеллектуально одаренных»; у некоторых детей (по разным данным, от 2–5 до 20 % и более всех одаренных детей) могут диагностироваться проблемы обучения. Для детей, у которых одаренность сочетается с трудностями обучения, нарушением внимания (включая СДВГ) или другими нарушениями когнитивных функций и поведения (в том числе вызывающее оппозиционное и обсессивно-компульсивное расстройства), предлагаются термины: «двойной дар» (“twice gifted”) или «двойная исключительность» (“twice exceptional”). Такие дети требуют больше внимания со стороны педагогов и создания иных коррекционных подходов и методов адаптации по сравнению с одаренными детьми, с одной стороны, и детьми с проблемами обучения, нарушением поведения и внимания – с другой. Необходимо развитие и дальнейшее усиление сильных сторон (таланта) и коррекция, адаптация недостатков у детей с двойной исключительностью. В обзоре представлены история изучения феномена «двойной исключительности», причины возникновения, подходы к дифференциальному диагнозу и особенности методов коррекции.

Хотя на данный момент в арсенале эпилептологов имеется множество антиэпилептических препаратов (АЭП), а число новых АЭП превышает 10, до настоящего времени позицию «золотого стандарта» в лечении эпилепсии сохраняют препараты 2 групп, созданные в 70-х годах прошлого века, – препараты вальпроевой кислоты и карбамазепин. Эти 2 АЭП называют традиционными или стандартными, а в европейской литературе по эпилептологии – антиконвульсантами первой очереди выбора. Карбамазепин имеет более узкий спектр терапевтического действия и может вызывать аггравацию нескольких типов приступов. Напротив, вальпроаты эффективны при всех формах эпилепсии, как фокальных, так и генерализованных. Противосудорожные свойства вальпроевой кислоты были открыты в 1962 г. Сейчас вальпроаты успешно применяются у пациентов разных возрастных групп, при различных формах эпилепсии и типах приступов как в моно-, так и в политерапии более чем в 100 странах Европы и мира, прочно сохраняя лидирующую позицию. В последние десятилетия в медицинской практике появилось множество генерических препаратов вальпроевой кислоты, отличающихся менее высокой стоимостью. В целом в настоящее время на фармацевтическом мировом рынке присутствуют почти 20 препаратов, имеющих одно общее действующее вещество (вальпроевую кислоту) и широко применяющихся в лечении эпилепсии.

Авторы представляют результаты исследований и описание собственного опыта применения препарата вальпроевой кислоты пролонгированного действия – Вальпарина ХР. Результаты исследований и клинический опыт показывают эффективность и хорошую переносимость Вальпарина ХР в лечении эпилепсии.

Синдром Кляйне–Левина (СКЛ) характеризуется приступами сна, продолжающимися в течение нескольких часов или дней, с императивным началом и трудностью пробуждения. Синдром относится к редким и малоизученным заболеваниям не только в нашей стране, но и во всем мире. Впервые был описан в 1786 г. Критерии диагностики СКЛ включают: 1) жалобы на чрезмерную сонливость; 2) эпизоды сонливости длительностью не менее 18 ч в день; 3) эпизоды гиперсомнии не реже 1–2 раз в год, продолжительностью от 3 дней до 3 нед; 4) заболевание встречается преимущественно у мужчин, с началом, как правило, в подростковом возрасте; 5) характерные изменения при полисомнографическом исследовании; 6) отсутствие связи гиперсомнии с другими медицинскими или психическими расстройствами, такими как эпилепсия или депрессия; 7) симптом не связан с другими расстройствами сна, такими как нарколепсия, апноэ во сне или ночные миоклонии. Этиология синдрома остается неизвестной. Заболевание может встречаться в сочетании с травмой, нарушением обмена веществ, другими заболеваниями. Вероятной этиологией считают вирусный или постинфекционный аутоиммунный энцефалит с преимущественным поражением гипоталамуса. В настоящее время специфического лечения СКЛ не разработано.

Авторы рассматривают историю описания синдрома, предполагаемую этиологию, патогенез и клинические проявления, включая результаты дополнительных методов исследования. Представлено собственное описание клинического случая СКЛ с проявлениями гиперсомнии, гиперфагии и психопатическими нарушениями, развившегося после черепно-мозговой травмы на фоне приема амфетамина и каннабиноидов.

Внедрение в практику новейших методов генетических исследований позволило открыть основу коморбидности генетических эпилепсий и нарушений поведения с когнитивными расстройствами. Некоторые хромосомные синдромы характеризуются специфическим паттерном на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), типом приступов и вариантом течения эпилепсии. В данной статье представлен случай мутации гена SYNGAP1 (synaptic RAS GTPase-activating protein 1) у пациентки 9 лет с эпилептическим миоклонусом век, атипичными абсансами и атипичным аутизмом с умственной отсталостью. Родители пациентки обратились к врачу в связи с эпилепсией (миоклоническими абсансами), выраженной задержкой психоречевого развития и особенностями общения ребенка. Аутистические черты поведения проявлялись с рождения, с 2-летнего возраста при проведении рутинного ЭЭГ-исследования регистрировалась эпилептиформная активность, в 5 лет появились эпилептические приступы. У данной пациентки хороший эффект на приступы оказывали препараты вальпроевой кислоты и леветирацетам, однако клинико-энцефалографическая ремиссия была достигнута при комбинации леветирацетама и этосуксимида. Представлен подробный анализ клинического случая, включающий неврологический и психический статус, логопедическую характеристику и результат психологического обследования, а также данные видео-ЭЭГ-мониторинга.

Ген SYNGAP1 расположен на хромосоме 6p21.3. В настоящее время в мире известно около 50 случаев синдрома SYNGAP1. При нормальном течении беременности и родов у пациентов отмечается темповая задержка психомоторного развития с выраженным регрессом в возрасте от 1 до 3 лет. В этом возрасте у пациентов появляются диффузные полипик-волновые разряды на ЭЭГ или дебютируют генерализованные эпилептические приступы (атонические, миоклонические, миоклонии век, абсансы), нередко встречаются фотосенситивность и аутоиндукция, останавливается психическое развитие, регрессирует речь, развиваются нарушения поведения, характерные для аутизма. Примерно у половины описанных пациентов отмечается фармакорезистентное течение эпилепсии. Отмечается корреляция между тяжестью эпилепсии и когнитивного дефицита.

В 1914 г. в Санкт-Петербурге по инициативе академика В. М. Бехтерева при Психоневрологическом институте была построена первая в России «Клиника для эпилептиков». На сегодняшний день ФГБУ «Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт им. В. М. Бехтерева» – это крупный научно-исследовательский и клинический центр со специалистами мирового уровня в области психиатрии, психотерапии, медицинской психологии, наркологии, неврологии и нейрохирургии. В 2007 г. Институт отметил свой 100-летний юбилей. В этом году исполняется 105 лет со дня основания Российской противоэпилептической лиги и 140 лет со дня рождения Людвига Мартиновича Пуссепа – основателя Клиники нейрохирургии Психоневрологического института.

Сегодня мы вновь предлагаем вам проверить свои знания и ответить на предложенные вопросы. Ответы присылайте в редакцию по почте или е-mail: rjcn@epileptologist.ru. Правильные ответы будут опубликованы в следующем номере журнала.