На базе Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки (ИДНЭ) (Москва) проведено исследование сравнительной эффективности и переносимости монотерапии Депакином хроносфера, препаратами группы карбамазепина пролонгированного действия и окскарбазепином при симптоматической и криптогенной фокальной эпилепсии. Данное ретроспективное исследование охватывает случайную выборку пациентов, проходивших лечение в ИДНЭ в период с 1 декабря 2013 г. по 1 сентября 2014 г. В данное исследование включены пациенты (n = 131) в возрасте от 1 до 18 лет с симптоматической и криптогенной фокальной эпилепсией, получавшие лечение одним из исследуемых препаратов в монотерапии: 1-я группа – монотерапия Депакином хроносфера (n = 56); 2-я группа – монотерапия препаратами группы карбамазепина пролонгированного действия (n = 55); 3-я группа – монотерапия окскарбазепином (трилептал) (n = 20). Полученные результаты позволяют сделать вывод, что эффективность Депакина хроносфера, пролонгированного карбамазепина и окскарбазепина в монотерапии симптоматической и криптогенной фокальной эпилепсии была сопоставимой (статистически достоверных различий по эффективности не выявлено). Однако у карбамазепина была отмечена наибольшая частота аггравации приступов. Препараты показали примерно одинаковую переносимость (статистически достоверных различий по переносимости не выявлено). Однако отмена препаратов из-за побочных эффектов была самой редкой у Депакина (3,5 %), а у карбамазепина и окскарбазепина
отмена в связи с непереносимостью была выше (5 и 10 % соответственно). Депакин и окскарбазепин имели наилучшие результаты по блокированию патологической активности на электроэнцефалограмме,
а карбамазепин им отчетливо уступал. В связи с этим полная клинико-электроэнцефалографическая ремиссия (продолжительностью 12 мес и более) была достигнута при лечении Депакином хроносфера в 21,5 % случаев, окскарбазепином – в 20 %, а карбамазепином – всего в 11 %. Удержание на терапии в течение 12 мес было примерно одинаковым у всех исследуемых препаратов. С учетом того, что цель лечения эпилепсии заключается в достижении полного контроля над приступами либо по меньшей мере
значительного их сокращения и ослабления при отсутствии значимых побочных эффектов, нарушающих качество жизни пациента, можно сделать вывод о наилучших результатах лечения, которые были получены в группе терапии Депакином хроносфера.

Женщины с эпилепсией представляют группу особого риска по развитию побочных эффектов антиэпилептических препаратов (АЭП). Нейроэндокринные нарушения у женщин могут быть следствием как самого заболевания – эпилепсии, так и проводимой терапии. Для оценки безопасности и переносимости разных АЭП у девушек и женщин репродуктивного возраста мы провели ретроспективное
исследование. Проведен анализ базы данных пациентов Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, в который были включены все пациентки, наблюдавшиеся в период с 2000 по 2014 г. включительно в возрасте от 15 до 40 лет (n = 301). В исследование вошли пациентки, у которых диагностированы различные формы фокальной или генерализованной эпилепсии, получавшие АЭП как в монотерапии, так и в политерапии. Проанализированы все случаи возникновения нейроэндокринных и особенно репродуктивных нарушений, включая значительное повышение веса, нарушения менструального цикла, бесплодие, на фоне приема АЭП. Также проанализирован исход всех зарегистрированных беременностей, возникавших у женщин с эпилепсией (как на фоне антиэпилептической терапии, так и без лечения в период беременности). При ретроспективном анализе данных был выявлен 51 случай (17 % в исследуемой группе) возникновения выраженных нейроэндокринных репродуктивных и косметических нарушений (включая нарушение менструального цикла: дисменорея, опсоменорея, аменорея, ановуляторные циклы, бесплодие, неблагоприятные исходы беременности, а также косметические нейроэндокринные нарушения: ожирение, гирсутизм, выпадение волос), значительно снижающих качество жизни женщин с эпилепсией. У большинства пациенток сочеталось несколько данных нарушений. Результаты нашего исследования показывают, что в большем числе случаев беременность у женщин с эпилепсией завершается рождением здорового ребенка, исход беременности зависит от многих факторов, в том числе различается при применении разных АЭП. Наиболее высокий тератогенный риск выявлен у препаратов вальпроевой кислоты. Также на фоне терапии препаратами вальпроевой кислоты зарегистрировано большинство случаев нейроэндокринных репродуктивных нарушений у женщин в рамках нашего исследования. На втором месте по тератогенному эффекту и репродуктивным нарушениям – препараты из группы карбамазепина. Наиболее благоприятные результаты наблюдаются при применении новых АЭП (топирамат, леветирацетам, окскарбазепин).

В лечении эпилепсии необходимо руководствоваться существующими общими принципами и стандартами терапии, применяя при этом дифференцированный подход к каждому больному. Кроме особенностей лечения разных типов приступов и форм эпилепсии существуют также дифференцированные подходы к ведению особых групп пациентов. Одна из таких групп – женщины детородного возраста. Эти пациентки представляют группу особого риска по развитию определенных побочных эффектов антиэпилептических препаратов (АЭП). В рамках данной статьи подробно рассмотрены особенности лечения женщин с эпилепсией с акцентом на переносимость и безопасность антиэпилептической терапии у этой категории пациентов. Необходимо учитывать, что нейроэндокринные нарушения у женщин могут быть следствием как самого заболевания – эпилепсии (в этом случае нарушения зависят от возраста дебюта, формы эпилепсии, локализации очага, длительности заболевания и других факторов, связанных с заболеванием), так и проводимой терапии. В рамках данной статьи рассматриваются только вопросы, связанные с лечением, т. е. побочные эффекты АЭП и их вклад в снижение качества жизни женщин с эпилепсией. Так как репродуктивная функция женщины начинает формироваться задолго до наступления детородного возраста, необходимо включить в эту особую категорию не только женщин и молодых девушек, но также и девочек. Хотя так называемые доброкачественные формы эпилепсии проходят к периоду полового
созревания (идиопатические фокальные эпилепсии, некоторые формы идиопатической генерализованной эпилепсии), во многих случаях эпилепсия, начавшаяся в детстве, продолжается и во взрослом возрасте. В  о же время возможны отдаленные негативные последствия антиэпилептической терапии, которые могут проявляться у женщины при достижении репродуктивного возраста. Приведенные в статье данные свидетельствуют о необходимости правильного выбора АЭП у женщин детородного возраста с эпилепсией. Выбор препарата должен осуществляться не только в зависимости от формы эпилепсии и типа приступов, но также с учетом влияния на нейроэндокринный статус женщины и ее репродуктивную систему. При этом следует помнить, что детородная функция является крайне важной не только с точки зрения здоровья женщины, но также и ее семейного и социального статуса. У женщин и мужчин детородного возраста (включая подростков) по возможности следует избегать назначения АЭП с мощным индуцированием ферментной системы печени (все барбитураты, гидантоины, карбамазепин), а у женщин также и препаратов вальпроевой кислоты. В этих случаях приоритетным может быть назначение новых АЭП, существенно не влияющих на нейроэндокринные функции и репродуктивную систему.

За немногим исключением, у пациентов с туберозным склерозом (ТС) и резистентной к медикаментозному лечению эпилепсией эпилептогенные очаги поражения потенциально присутствуют в обоих полушариях. Еще 10 лет назад это рассматривалось как критерий исключения в отношении хирургического лечения. Однако накопленный опыт показал, что среди этой группы пациентов немало случаев, когда источником эпилептических приступов на протяжении многих лет служит только один очаг. Такие пациенты могут рассматриваться как кандидаты для хирургического лечения эпилепсии. Дальнейшая разработка многоэтапного метода обследования у пациентов с билатеральным поражением произвела практически революцию – получены обнадеживающие результаты в отношении прогноза ремиссии приступов после операции. Также с появлением новых знаний в этой области все чаще становится возможным дифференцировать эпилептогенные и неэпилептогенные очаги неинвазивными методами. Наиболее важное достижение в хирургическом лечении эпилепсии при туберозном склерозе состоит в том, что раннее хирургическое вмешательство способно предотвратить развитие тяжелой умственной отсталости, которая часто является основным фактором, снижающим качество жизни членов семьи пациента с ТС.

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии. Представлен обзор современной литературы, посвященной эффективности и безопасности нового антиэпилептического препарата зонисамид (Зонегран) в лечении эпилепсии, с акцентом на монотерапию. Описаны механизм действия, особенности фармакокинетики, эффективность и переносимость зонисамида при резистентной фокальной эпилепсии, а также при других типах приступов и формах эпилепсии. Рассматриваются показания к применению препарата. Описаны также более широкие возможности применения зонисамида: в лечении генерализованных приступов, при монотерапии, а также у детей и подростков. В настоящее время Зонегран зарегистрирован для применения у детей (начиная с 6 лет и старше) с фокальными приступами в дополнительной терапии. Авторы представляют собственное наблюдение высокой эффективности зонисамида в дополнительной терапии у ребенка 9 лет с криптогенной фокальной эпилепсией. Дебют эпилептических приступов в возрасте 5 месяцев. С момента начала заболевания ребенок получал множество антиэпилептических препаратов в разных комбинациях, без существенного эффекта. Зонисамид (Зонегран) был введен в терапию 4 мес назад в комбинации с препаратом вальпроевой кислоты (который ребенок получал на протяжении многих лет), и с момента выхода на полную дозу эпилептические приступы до настоящего времени отсутствуют. Следует отметить, что ремиссии длительностью 4 мес не было ни разу с момента начала заболевания. Также отмечалась нормализация сна. Переносимость терапии хорошая. Побочных эффектов не отмечалось.

Синдром Ангельмана (СА) – это хромосомный синдром, проявляющийся атипичным аутизмом с умственной отсталостью, эпилепсией, грубым нарушением речевого развития, двигательными расстройствами, атаксией, а также особым (счастливым) поведением пациентов в сочетании со вспышками смеха. Заболевание возникает в результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены регулируют функциональную активность нейронов гиппокампа, обонятельных луковиц, первичной зрительной коры, мозжечка. Мы представляем нетипичный случай СА, клиническая картина которого развернулась после острой респираторной вирусной инфекции с фебрильной температурой. Заболевание дебютировало эпизодами острой атаксии, прерывавшими повседневную деятельность ребенка. Постепенно произошел регресс речевого развития – пропали
отдельные слова, уступив место лепетной речи. Также появились стереотипные движения в верхних конечностях (сгибание рук в локтевых суставах, отведение их в сторону и потряхивание кистями), немотивированный смех. Из-за нехарактерного дебютного проявления в остром периоде дифференциальный диагноз проводился между следующими состояниями: 1) синдром опсоклонуса-
миоклонуса; 2) нарушения мозгового кровообращения; 3) эпилепсия с абсансами и атоническими приступами; 4) пароксизмальные дискинезии и атаксии; 5) дебют нейродегенеративного заболевания; 6) ранний детский аутизм. Результаты лабораторных исследований позволили исключить опсоклонус-миоклонус, магнитно-резонансная томография и исследования сосудов – цереброваскулярную патологию. Выявленные при проведении видеоэлектроэнцефалографического мониторинга изменения в совокупности с анамнестическими данными (возникновение клинических симптомов после лихорадки) позволили сузить диагностический поиск; заподозрен СА. Учитывая сочетание атаксии с двигательными расстройствами, было решено провести не молекулярно-генетический, а микроматричный анализ, чтобы исключить каналопатии и другие возможные наследственные причины. Методика полимеразной цепной реакции не выявила изменений, характерных для СА. Однако при микроматричном анализе обнаружено, что молекулярный кариотип имеет участки с потерей гетерозиготности локусов, содержащих гены, связанные с феноменом импринтинга (UBE3A). Таким образом, СА был подтвержден.

Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом, или синдром Панайотопулоса, – фокальный эпилептический синдром, развивающийся у детей раннего возраста и отличающийся доброкачественным течением. Заболевание описал в 1989 г. С. Panayiotopoulos на основании результатов собственных наблюдений и назвал данный синдром «доброкачественная ночная затылочная эпилепсия детского возраста». В 1996 г. N. Fejerman et al. предложили новое название синдрома – доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (тип Панайотопулоса) в противоположность детской затылочной эпилепсии с дебютом в более старшем возрасте (тип Гасто). Синдром Панайотопулоса встречается только у детей. Развивается у здоровых детей, не имеющих неврологических нарушений, пик заболеваемости приходится на возраст 4–5 лет. Заболеваемость мальчиков и девочек практически одинакова. В большинстве случаев приступы возникают во время сна, 2 / 3 пациентов отмечают приступы только во сне. Приступы, как правило, длятся более 5 мин, в 40 % случаев их продолжительность превышает 30 мин, что соответствует (в зависимости от уровня сознания) критериям фокального или генерализованного эпилептического статуса. К типичным клиническим симптомам при синдроме Панайотопулоса относятся иктальная рвота и различные вегетативные нарушения. Так, иктальная рвота, в целом нетипичная для эпилепсии, при синдроме Панайотопулоса встречается приблизительно в 80 % случаев. Авторы описывают собственное наблюдение синдрома Панайотопулоса у девочки 5 лет.