Доброкачественные эпилептиформные разряды детского возраста – возрастзависимый паттерн электроэнцефалограммы, ассоциированный с идиопатическими доброкачественными фокальными эпилепсиями. Дальнейшее изучение показало, что локализованные эпилептиформные разряды могут быть зарегистрированы на электроэнцефалограмме у пациентов и без клинической манифестации эпилепсии. Длительное наблюдение за здоровыми носителями доброкачественных эпилептиформных разрядов детского возраста продемонстрировало присоединение эпилептических приступов с возрастом с частотой до 14 % случаев и различные когнитивные и поведенческие нарушения с частотой до 50 %. Широко дискутируется вопрос о необходимости лечения пациентов с доброкачественными эпилептиформными разрядами детского возраста без эпилептических приступов. В каждом случае вопрос должен решаться индивидуально с учетом риска и пользы. Препаратом выбора в лечении данной категории больных является вальпроевая кислота.

В статье представлены данные обследования 406 пациентов с предварительным диагнозом синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Лишь у 1/3 пациентов данный диагноз подтвердился, причем у 70,4 % из них выявлен отягощенный перинатальный фон. Подробно описаны клинические аспекты и результаты обследования у пациентов с СДВГ. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что именно сочетание анте- и интранатальных факторов неблагополучия обусловливает гипоксию и церебральную ишемию, лежащие в основе формирования СДВГ. Представлены результаты сравнительного анализа эффективности аллопатического и остеопатического лечения.

В статье представлены характеристики электрофизиологической активности мозга новорожденных различного гестационного возраста по данным электроэнцефалографии (ЭЭГ). Авторами обобщены данные об основных ЭЭГ-феноменах недоношенных новорожденных, а также их возрастной динамике, представлена характеристика патологических изменений ЭЭГ, которые могут быть идентифицированы в этом возрасте. Вместе с тем в статье обсуждается прогностическая ценность представленности и локализации у младенцев ЭЭГ-паттернов, позволяющих осуществлять верификацию нарушений функциональных систем головного мозга на ранних этапах развития ребенка.

Авторы представляют обзор актуальной литературы, посвященной наиболее часто встречающемуся осложнению сахарного диабета I типа у детей – диабетической нейропатии (ДН). ДН является следствием распространенного поражения нейронов и их отростков в центральной и периферической нервной системе ввиду метаболических, сосудистых и иммунных изменений при сахарном диабете и проявляется у большинства детей и подростков дистальной полинейропатией и автономной нейропатией. В статье обсуждаются механизмы патогенеза развития ДН, отмечается, что клиническая картина ДН многообразна и зависит от степени выраженности, характера поражения и типа нервных волокон. Рассматриваются вопросы диагностики, критерии постановки диагноза и лечения ДН.

Ранний детский аутизм, или расстройства аутистического спектра, – крайне разнородная группа состояний, объединенных едиными признаками дизонтогенеза. Наиболее значимым коморбидным заболеванием при аутизме является эпилепсия, с которой связано большое количество дискуссионных до настоящего времени вопросов.

Авторы представляют обзор данных литературы по следующим наиболее дискуссионным и спорным вопросам коморбидности аутизма и эпилепсии: влияние проводимой психофармакотерапии на риск развития эпилепсии; клиническое значение эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме при отсутствии эпилепсии; критерии и встречаемость синдрома аутистического эпилептиформного регресса. Выявлено, что по большинству анализируемых вопросов о сочетании аутизма и эпилепсии до настоящего времени недостаточно достоверных и доказательных данных. Подчеркивается значимость дальнейших исследований. Дан подробный анализ истории возникновения, критериев, встречаемости, клинических примеров и дискуссионности синдрома аутистического эпилептиформного регресса.

Синдром Гиллеспи – один из редких моногенных синдромов, характерным признаком которого является сочетание врожденной мышечной гипотонии, задержки психомоторного и речевого развития, атаксии и гипоплазии радужки. К его возникновению приводят гомозиготные, компаунд-гетерозиготные и гетерозиготные мутации в гене ITPR1.

Под нашим наблюдением находился ребенок в возрасте 1 года 8 мес по поводу жалоб родителей на грубую задержку психомоторного и речевого развития и нарушение функций зрительного анализатора. Неврологический и офтальмологический осмотры больного проводили по стандартной методике. Поиск мутаций выполняли с использованием высокопроизводительного экзомного секвенирования на платформе NextSeg 500 (Illumina, США) со средним покрытием не менее 70–100х.

Представлены клинико-генетические характеристики больного с синдромом Гиллеспи, обусловленным впервые выявленной при секвенировании экзома нового поколения гетерозиготной миссенс-мутацией с.1865Т˃С в 18-м экзоне гена ITPR1. В дальнейшем эти данные могут быть использованы для прогнозирования особенностей клинических проявлений и тяжести течения при обнаружении сходной нуклеотидной замены у других больных с синдромом Гиллеспи.