Женщины с эпилепсией представляют группу особого риска по развитию побочных эффектов антиэпилептических препаратов (АЭП). Нейроэндокринные нарушения у женщин могут быть следствием как самого заболевания – эпилепсии, так и проводимой терапии. Авторы представляют обзор современной литературы, посвященной безопасности и переносимости разных АЭП у девушек и женщин репродуктивного возраста, нейроэндокринным нарушениям на фоне приема АЭП и исходам беременности у женщин с эпилепсией. Также представлены собственные данные. Проведен ретроспективный анализ данных, полученных у 345 пациенток в возрасте от 15 до 40 лет, наблюдавшихся в ИДНЭ им. Свт. Луки в период с 2000 г. по сентябрь 2018 г. включительно. Отдельно проведен анализ нейроэндокринных нарушений у наблюдавшихся женщин и исхода беременности. При ретроспективном анализе данных было выявлено 65 случаев (18,8 % в исследуемой группе) возникновения выраженных нейроэндокринных репродуктивных и косметических нарушений (включая нарушения менструального цикла: дисменорею, опсоменорею, аменорею, ановуляторные циклы, бесплодие, а также косметические нейроэндокринные нарушения: ожирение, гирсутизм, выпадение волос), значительно снижающих качество жизни женщин с эпилепсией, также отмечены случаи неблагоприятного исхода беременности. У большинства пациенток сочеталось несколько данных нарушений. В целом нейроэндокринные нарушения зарегистрированы у 55 пациенток, неблагополучный исход беременности отмечен в 10 (14,2 %) из 70 беременностей. Результаты нашего исследования показывают, что в большинстве случаев беременность у женщин с эпилепсией завершается рождением здорового ребенка. Исход беременности зависит от многих факторов, в том числе различается при применении разных АЭП. Наиболее высокий тератогенный риск выявлен у препаратов вальпроевой кислоты. Также на фоне терапии препаратами вальпроевой кислоты зарегистрировано большинство случаев нейроэндокринных репродуктивных нарушений у женщин в рамках нашего исследования. На 2-м месте по тератогенному эффекту и репродуктивным нарушениям препараты из группы карбамазепина. Наиболее благоприятные результаты отмечены при применении новых АЭП: окскарбазепина, топирамата, леветирацетама.

Введение. Существует убеждение, что часть криптогенных эпилепсий является следствием малофокусных нарушений кортикальной архитектоники, диагностика которых не всегда возможна из-за недоступности магнитно-резонансных (МР) томографов с высокой индукцией магнитного поля. Цель исследования – определение оптимальных возможностей низкоиндуктивной МР-системы при визуализации мальформаций головного мозга у детей с симптоматическими фокальными формами эпилепсии.

Материалы и методы. Проанализированы результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга 24 пациентов, проходивших исследование по поводу трудно поддающихся лечению или фармакорезистентных форм фокальной эпилепсии, ассоциированных с пороком развития головного мозга, в отделении МРТ ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница ФМБА России» за 2015–2017 гг. Всем пациентам была проведена МРТ головного мозга по стандартному рутинному протоколу. Одновременно проводилось ознакомление с заключением эпилептолога, данными предварительных видеоэлектроэнцефалографических мониторингов и определялся наиболее оптимальный протокол визуализации для каждой конкретной формы эпилепсии. Исследования проводились на томографе «Aperto» (Hitachi Ltd., Япония) с напряжением магнитного поля 0,4 Т, открытого типа, с использованием методики, приближенной к эпилептическому сканированию, толщина срезов и шага сканирования – 3,0 и 3,5 мм соответственно, с применением специального позиционирования срезов в коронарной и аксиальной проекциях на Т2-, Т1-, STIR-, FLAIR-взвешенных изображениях, перпендикулярно и параллельно длинной оси гиппокампа.

Результаты и выводы. У 24 пациентов выявлены структурные изменения, имеющие нейрорадиологические признаки аномалий развития головного мозга. У всех пациентов изменения ассоциировались с трудно поддающимися лечению или фармакорезистентными формами фокальной эпилепсии. Впервые выявленные аномалии развития отмечены у 10 пациентов, а в 3 случаях изменения обнаружены после ранее проведенных МРТ (в том числе и на высокопольных аппаратах), результаты которых были ложноотрицательными. У 11 пациентов отмечены диффузные аномалии развития головного мозга, в том числе сочетания сразу нескольких гипогенетических и диспластических патологий, у 13 – полушарные и регионарные нарушения кортикального развития, в том числе и фокальные кортикальные дисплазии. Обширные уни- и билатеральные изменения были хорошо различимы при рутинной МРТ. Методика, приближенная к протоколу эпилептического сканирования, в ряде случаев позволила более детально оценить площади поражения и выявить сочетание различных вариантов нарушения кортикальной организации. В 7 случаях направляющий диагноз, установленный по результатам предварительных МРТ-исследований, был изменен после исследования на высоко- и супериндуктивных системах. У 2 пациентов изменения были малофокусными, не визуализировались по данным рутинной МРТ и имели характерные признаки с дифференциальным рядом фокальная кортикальная дисплазия IIb / дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль / ганглиоглиома. Медиобазальные отделы височных долей неудовлетворительно визуализировались на предмет верификации мелкокалиберных диспластических изменений. Эти пациенты (n = 12) выделены в отдельную группу, и им было рекомендовано углубленное обследование, включающее высокоразрешающую МРТ по протоколу эпилептического сканирования. 

Ранний детский аутизм, или расстройства аутистического спектра, с первых описаний синдрома представляет собой крайне разнородную группу состояний, объединенных едиными признаками дизонтогенеза. Наиболее значимым и отягощающим коморбидным заболеванием при аутизме является эпилепсия. В настоящей статье выполнен обзор литературы по различным аспектам коморбидности эпилепсии и аутизма за последние 50 лет. Цель обзора – анализ возникновения эпилепсии и аутизма в процессе онтогенеза, выявление причинно-следственных связей между данными заболеваниями с учетом имеющихся сведений о 2 возрастных пиках дебюта эпилепсии при аутизме.

Синдром Веста является тяжелой формой эпилепсии детского возраста вследствие сложности контроля приступов и в связи с задержкой умственного развития. Заболевание характеризуется особым типом приступов в виде инфантильных спазмов, гипсаритмией на электроэнцефалограмме и задержкой психомоторного развития. Установление этиологии заболевания может повлиять на его прогноз и выбор терапии. Выделен ряд прогностически значимых факторов: этиология, наличие патологических неврологических знаков, наличие других видов эпилептических приступов до и после развития эпилептических спазмов, ответ на начало терапии независимо от вида препарата. Трудности установления диагноза и длительное обследование на амбулаторном этапе приводят к персистенции гипсаритмии и ухудшают прогноз. Отсутствие единых стандартов терапии обусловливает различия по исходам заболевания в разных регионах. Несмотря на длительную историю изучения синдрома Веста, многие вопросы остаются нерешенными. Дальнейшие исследования могут помочь в выборе оптимальной терапии и сроков динамического наблюдения, а также способствовать улучшению прогноза заболевания.

В статье представлено подробное описание клинико-электро-анатомической картины эпилепсии у пациентов, страдающих эпилептическими трансами – редким видом фокальных моторных приступов с амбулаторным автоматизмом, выражающимся в незапланированном путешествии. Приводится обзор накопления знаний и представлений о природе «психических приступов» при эпилепсии, о роли социально-юридической экспертизы при данном заболевании. Сформулированы критерии дифференциального диагноза трансов со сходными проявлениями (например, эпилептическими фугами), обозначен диагностический минимум. Выдвинута гипотеза реализации иктальной пространственной миграции. Указана эффективность хирургического вмешательства при соблюдении необходимого диагностического алгоритма.

Форсированная (насильственная) нормализация электроэнцефалограммы (синдром Ландольта) – быстрая нормализация показателей электроэнцефалограммы (уменьшение или исчезновение пароксизмальной активности) под влиянием антиэпилептической терапии у больных эпилепсией, соответствующая снижению частоты или полному исчезновению судорожных приступов с появлением психических расстройств (дисфория, клинические признаки синдрома гиперактивности и дефицита внимания, мизофобия и др.). Авторы представляют обзор литературы, посвященной синдрому насильственной нормализации, и данные собственных наблюдений.