Введение. Несмотря на широкие возможности современных медикаментозных и немедикаментозных методов лечения фармакорезистентных форм эпилепсии у детей, остается значительная часть пациентов с устойчивой к лечению эпилепсией, у которых оперативное лечение невозможно и альтернативные методы лечения (стимуляция блуждающего нерва и кетогенная диета) неэффективны. В этой группе пациентов сохраняет свою актуальность фармакотерапия с поиском новых эффективных антиэпилептических препаратов. В статье приведены собственные данные по эффективности и переносимости перампанела у детей с эпилепсией.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное наблюдение 55 детей в возрасте до 18 лет (33 мальчика, 22 девочки), получающих перампанел. Исследование выполнено без спонсорской поддержки на клинической базе Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки в период 2015–2017 гг.

Результаты. Отмечены высокая эффективность перампанела в отношении генерализованных (миоклонических и тонических) приступов у детей и средняя степень эффективности в отношении фокальных моторных приступов; препарат был малоэффективен при атипичных абсансах и неэффективен в отношении атонических приступов. Перампанел в целом хорошо переносится пациентами. Среди нежелательных явлений, потребовавших отмены препарата, наиболее часто встречались сонливость и психическая вялость – отмена терапии проведена в 9 (16,4 %) случаях из 55. Реже отмечались такие нежелательные явления, как аггравация (4 %), психотический эпизод (2 %), идиосинкразия (2 %), которые также привели к отмене препарата. Транзиторные состояния – атаксия (21 %), снижение аппетита (13 %), расслабление мышц (24,5 %) – не потребовали отмены перампанела. Эффективность перампанела в нашем исследовании составила 60 %. В настоящее время 36,4 % пациентов продолжают прием перампанела. У 20,7 % пациентов с хорошим терапевтическим эффектом перампанел был отменен в связи с развитием нежелательных явлений. Отсутствие положительного эффекта и нежелательных явлений отмечено у 40 % пациентов.

Выводы. Необходимы дальнейшие исследования перампанела у детей в возрасте до 12 лет в связи с полученными данными об эффективности препарата в отношении эпилептических приступов при фармакорезистентных формах эпилепсии. 

Введение. На сегодняшний день эпилепсия остается одним из заболеваний с наиболее высоким уровнем стигматизации, и больные до сих пор сталкиваются с проблемами при получении образования, трудоустройстве, социальном функционировании и создании семьи. Уменьшение стигматизации будет способствовать повышению социализации пациентов с эпилепсией, а следовательно, и улучшению качества их жизни.

Цель исследования – оценка уровня осведомленности об эпилепсии среди студентов младших и старших курсов Волгоградского государственного медицинского университета (ВолгГМУ) и определение уровня стигматизации эпилепсии.

Материалы и методы. Нами был разработан опросник, состоящий из 12 вопросов. В анонимном опросе участвовали 508 студентов лечебного и педиатрического факультетов ВолгГМУ. Статистическая обработка полученных данных проводилась в программе Microsoft Excel.

Выводы. Несмотря на повышение осведомленности об эпилепсии и оказании первой медицинской помощи данной категории пациентов, у студентов старших курсов ВолгГМУ сохраняются многие ошибочные социальные стереотипы по отношению к больным эпилепсией. 

Алалия – нарушение речи при нормальном слухе и интеллекте, развивающееся на фоне органического поражения мозга в период до 3-го года жизни. Системное недоразвитие речи при алалии характеризуется нарушением фонетико-фонематического и лексико-грамматического строя. Также при алалии могут отмечаться неречевые синдромы: моторные (нарушения движений и координации), сенсорные (нарушения чувствительности и восприятия) и психопатологические. Выделяют алалию моторную, сенсорную и смешанную. При моторной алалии нарушены формирование экспрессивной речи, речевой праксис, также страдают артикуляция, плавность речи, при этом понимание чужой речи не нарушено. В неврологическом статусе моторная алалия может сочетаться с очаговыми симптомами. У детей с моторной алалией часто встречается леворукость. На электроэнцефалограмме можно выявить региональное замедление или эпилептиформную активность. Сенсорная алалия – нарушение понимания речи при сохранном элементарном слухе, вторичное недоразвитие собственной речи. При сенсорной алалии преимущественно страдает речевой гнозиз, т. е. нарушается анализ звуков, в том числе слышимой речи, не формируется связь между звуковым образом и обозначаемым им предметом – ребенок слышит, но не понимает обращенную речь (слуховая агнозия). Распознавание и дифференциальная диагностика алалии очень трудны и требуют исключения тугоухости и психических нарушений. Нередко для правильной диагностики типа речевого нарушения требуется несколько месяцев наблюдать за ребенком.

Врожденный дефицит витамина В12 у детей – нередкое нарушение метаболизма, известное в педиатрической практике. Клинические симптомы этого заболевания многообразны и включают различные проявления как со стороны соматической, так и нервной системы. Основной признак В12-дефицита – регресс психомоторного развития с выраженными трофическими нарушениями и изменениями со стороны внутренних органов. При отсутствии своевременной заместительной терапии витамином В12  у детей быстро наступают необратимые нарушения, которые могут привести к летальному исходу, но своевременное парентеральное введение витамина В12  может восстановить исходный уровень развития. Авторы представляют наблюдение пациента в возрасте 1 год 4 мес, у которого в возрасте 8 мес были диагностированы В12-дефицитная анемия и В12-дефицитное состояние и назначена терапия витамином В12. На этом фоне у ребенка развились различные пароксизмы, которые были расценены как эпилептические, и на фоне лечения антиэпилептическими препаратами была достигнута клиническая ремиссия с нормальным психомоторным развитием ребенка.

Линейный невус сальных желез – редкое спорадическое нейроокулокожное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: линейным невусом сальных желез, поражением центральной нервной системы и поражением органов зрения. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и собственное клиническое наблюдение пациентки со специфическим поражением кожи на фоне врожденного синдрома Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики невуса Ядассона с синдромом Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса.

Расстройство из спектра оптиконевромиелита – воспалительное демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с избирательным поражением зрительных нервов и спинного мозга. В статье рассматривается клинический случай заболевания у ребенка 11 лет и его течение на протяжении года, с дебютом в виде эпизода нарушения зрения с признаками ранее развившейся частичной атрофии зрительных нервов обоих глаз и проявлением ретробульбарного неврита на левом глазу. Неоднократно проводимое магнитно-резонансное исследование обнаруживало картину очагового поражения левого, а затем и правого зрительного нерва с нарушением целостности гематоэнцефалического барьера и протяженным очагом в структуре спинного мозга шейного отдела позвоночника. Анализ крови на антитела к аквапорину-4 был положителен. Оптическая когерентная томография выявила уменьшение толщины перипапиллярных волокон сетчатки во всех квадрантах обоих глаз, что соответствует частичной атрофии зрительных нервов с 2 сторон, развившейся в результате многократно перенесенных ретробульбарных невритов на обоих глазах.

Очаговое поражение центральной нервной системы у детей может быть обусловлено как инфекционным поражением вещества головного и / или спинного мозга, так и аутоиммунным, и гипоксически-ишемическим поражением. Не исключена взаимосвязь этих патологических процессов. Трудности дифференциальной диагностики различных по генезу очаговых поражений центральной нервной системы связаны с отсутствием абсолютно специфических клинических и лабораторных данных. В этих случаях только биопсия мозга позволяет поставить окончательный диагноз. В статье представлен диагностически сложный случай острого диссеминированного энцефаломиелита у девочки-подростка с нетипичным постепенно прогрессирующим течением и развитием вегетативного состояния, несмотря на применение больших доз гормонов и внутривенных иммуноглобулинов в дебюте заболевания, с положительной динамикой на фоне длительной эмпирической противовирусной терапии. Только благодаря биопсии головного мозга подтверждено герпесвирусное повреждение головного мозга с дальнейшей трансформацией заболевания в рассеянный склероз.