Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов и, в большинстве случаев, генерализованных судорожных приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов. Предполагается двухлокусная модель наследования ЮМЭ (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. ЮМЭ является одной из самых распространенных форм эпилепсии и наиболее частой среди идиопатических генерализованных эпилепсий. Частота ее составляет от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин. Диагностика ЮМЭ в типичных случаях не вызывает сложностей. Заболевание обычно проявляется сочетанием миоклонических (обычно в руках) и генерализованных клонико-тонико-клонических приступов, возникающих при пробуждении. Реже встречаются типичные абсансы и эпилептический миоклонус век. Приступы четко провоцируются депривацией сна. Как и при других формах идиопатической эпилепсии, неврологический статус пациентов соответствует норме, интеллектуальных нарушений не отмечается. Данная форма эпилепсии хорошо поддается лечению, и в подавляющем большинстве случаев (75–85 %) у больных ЮМЭ при правильном назначении стартовой монотерапии сразу же наступает стойкая ремиссия. Однако проблема данных пациентов заключается в том, что, в отличие от многих форм идиопатической эпилепсии, нарушения режима сна, пропуск приема антиэпилептических препаратов (АЭП) или отказ от терапии приводят к рецидиву приступов у подавляющего большинства больных, даже при многолетней ремиссии.

В связи с тем, что данные литературы по эффективности терапии больных ЮМЭ и особенно по результатам ее отмены противоречивы, авторы провели исследование, целью которого явилось определение терапевтической эффективности и частоты рецидива приступов у больных ЮМЭ при длительном катамнезе.

В исследование включены 106 пациентов с ЮМЭ, регулярно наблюдавшихся в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, с катамнезом от 3 до 28 лет (средний период – 8,6 года). Авторы подробно представляют особенности клинических характеристик заболевания и результаты исследования у наблюдаемых пациентов. Исследование показало, что ЮМЭ является второй (после роландической) по частоте формой среди всех идиопатических эпилепсий. Клиническая ремиссия продолжительностью 3 года и более была достигнута в подавляющем большинстве случаев (89,6 %), однако клинико-электроэнцефалографическая ремиссия – лишь у 22 % больных. Ни в одном из случаев лечение не было абсолютно неэффективным. Монотерапия АЭП применялась у большинства пациентов – 79 %, дуотерапия – у 17 % и политерапия (3 АЭП) – у 4 %. Наиболее часто в лечении больных ЮМЭ применялся вальпроат в монотерапии – у 56 % пациентов, реже леветирацетам – у 13 % и топирамат – у 8 %.

К сожалению, несмотря на высокий эффект от лечения, процент рецидивов на фоне или после отмены АЭП (проводившейся постепенно, под контролем видеоэлектроэнцефалографического мониторинга, не менее чем через 3–4 года ремиссии) был очень высок – 92 %. Риск рецидива был наибольшим на этапе снижения дозы более чем на 50 % и в течение первого года после отмены. У ряда больных проведены неоднократные попытки отмены АЭП с интервалом в среднем 4,3 года ремиссии. Авторы выделили ряд факторов, повышающих риск рецидива после отмены препарата.

По современным представлениям, одаренность рассматривается как системное, развивающееся в течение жизни качество психики, которое определяет возможность достижения человеком более высоких (необычных, незаурядных) результатов в одном или нескольких видах деятельности по сравнению с другими людьми. Людей, наделенных неординарными способностями, нечасто можно назвать абсолютно здоровыми в соматическом и психологическом отношении. Существуют данные о том, что одаренность в детском возрасте часто сочетается как с соматическими заболеваниями, так и с различными неврологическими нарушениями. У многих одаренных детей диагностированы левшество, речевые нарушения и аутоиммунные заболевания. Существуют научные работы, посвященные сочетанию одаренности с неврологическими и психическими расстройствами, включая синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), трудности обучения (особенно дислексию), аутизм (в том числе синдром Аспергера), биполярное расстройство и мигрень. По существующим данным, приблизительно 3–5 % детей попадают в категорию «интеллектуально одаренных»; у некоторых детей (по разным данным, от 2–5 до 20 % и более всех одаренных детей) могут диагностироваться проблемы обучения. Для детей, у которых одаренность сочетается с трудностями обучения, нарушением внимания (включая СДВГ) или другими нарушениями когнитивных функций и поведения (в том числе вызывающее оппозиционное и обсессивно-компульсивное расстройства), предлагаются термины: «двойной дар» («twice gifted») или «двойная исключительность» («twice exceptional»). Такие дети требуют больше внимания со стороны педагогов и создания иных коррекционных подходов и методов адаптации по сравнению с одаренными детьми, с одной стороны, и детьми с проблемами обучения, нарушением поведения и внимания – с другой. Необходимо развитие и дальнейшее усиление сильных сторон (таланта) и коррекция, адаптация недостатков у детей с двойной исключительностью. В обзоре представлены история изучения феномена «двойной исключительности», причины возникновения, подходы к дифференциальному диагнозу и особенности методов коррекции.

Часть I обзора опубликована в «Русском журнале детской неврологии» 2015;10(3):15–36.

Одной из наиболее актуальных проблем в лечении синдрома Ретта является антиэпилептическая терапия. Учитывая нередкое сочетание при синдроме Ретта генерализованных и фокальных приступов с диффузными эпилептиформными нарушениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эффективны антиэпилептические препараты (АЭП) широкого спектра действия: вальпроаты, топирамат, леветирацетам, ламотриджин. При фокальных приступах и при отсутствии диффузных изменений на ЭЭГ эффективен карбамазепин. При атипичных абсансах к вальпроатам, топирамату или леветирацетаму может быть добавлен этосуксимид. Рефлекторные приступы отличаются высокой резистентностью; их частоту иногда уменьшает сочетание АЭП с нейролептиками. Для коррекции нарушений сна рекомендуется соблюдение гигиены сна, а также медикаментозная терапия (клонидин, золпидем, тразодон, мелатонин, рисперидон). Для медикаментозной коррекции двигательных нарушений при синдроме Ретта применяют агонисты дофамина, а также L-карнитин. Лечебная физкультура – один из наиболее оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Ортопедическая коррекция, включая хирургическое вмешательство, показана при деформациях скелета. Полезен длительный прием витамина D, учитывая его дефицит и остеопороз с риском переломов у пациенток с синдромом Ретта, особенно при хроническом приеме АЭП. В терапии кахексии и задержки роста вследствие оральной дисфункции и недостаточного питания используются специальная диета с повышенным содержанием жиров и дробное кормление небольшими порциями. Наблюдение кардиолога необходимо при таких нарушениях, как удлинение QT-интервала, тахиаритмия, структурные аномалии сердца. Важны систематические занятия, направленные на поддержание навыков общения и моторики. Особую роль при этом играет музыкальная терапия, которая оказывает успокаивающее действие на больных и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром.

Синдром Леннокса–Гасто (СЛГ) – эпилептическая энцефалопатия с дебютом в детском возрасте, проявляющаяся частыми полиморфными приступами, включая тонические аксиальные, выраженными когнитивными нарушениями, характерными изменениями на электроэнцефалограмме и резистентностью к терапии. В связи с сочетанием в картине заболевания приступов нескольких типов и их резистентностью к медикаментозной терапии большие надежды возлагаются на создание новых антиэпилептических препаратов с принципиально иными механизмами действия, нацеленных именно на лечение данной тяжелой формы эпилепсии. Авторы представляют обзор зарубежной литературы, посвященный применению нового антиэпилептического препарата руфинамид (Иновелон), зарегистрированного в январе 2015 г. в России непосредственно для лечения СЛГ в дополнительной терапии у взрослых пациентов и детей начиная с 4-летнего возраста. Многочисленные исследования продемонстрировали эффективность и хорошую переносимость руфинамида при СЛГ.

Авторы приводят описание наблюдаемого случая эффективности руфинамида у пациента 17 лет с СЛГ. Несмотря на резистентное течение эпилепсии и отсутствие ответа на многочисленные антиэпилептические препараты в монотерапии и в различных комбинациях, введение руфинамида в схему лечения оказало выраженный терапевтический эффект – частота судорожных приступов уменьшилась на 70 %. На момент написания статьи пациент получает руфинамид более 5 месяцев. Терапию переносит хорошо.

Рассеянный склероз (РС) занимает лидирующее положение среди заболеваний центральной нервной системы. Он поражает в основном лиц молодого возраста и почти неизбежно приводит к инвалидизации. За последнее десятилетие наблюдается тенденция к рос ту распространенности РС во всем мире; в частности зарегистрирован рост распространенности этого заболевания в Московской области, что связано как с объективным увеличением заболеваемости, так и с улучшением специализированной помощи населению в регионе. РС характеризуется многообразием клинических проявлений. Однако пароксизмальные нарушения относят к редким симп томам РС: частота встречаемости эпилептических приступов при РС, по данным литературы, составляет от 0,89 до 7,5 %. Помимо классического варианта течения РС выделяют редкие злокачественные атипичные формы заболевания, к которым относят в том числе и псевдотуморозную форму РС, характеризующуюся собственными нейровизуализационными и клиническими признаками, отличными от классического варианта РС и другой патологии центральной нервной системы. Псевдотуморозная форма РС характеризуется развитием острой очаговой демиелинизации, проявляющейся формированием по данным магнитно-резонансной томографии крупного очага повышенного магнитно-резонансного сигнала с перифокальным отеком. Появление псевдотуморозного очага демиелинизации возможно как в дебюте РС, так и на фоне текущего заболевания. Атипичный дебют РС представляет особую проблему в связи с диагностическими затруднениями, что может привести к ошибочной терапевтической тактике и оказать неблагоприятное влияние на отдаленный прогноз заболевания. Авторы представляют клинический случай псевдотуморозной формы РС с судорожными приступами в дебюте демиелинизирующего заболевания. Обсуждаются проблемы диагностики и терапевтической тактики.

В повседневной работе врача-невролога (эпилептолога) очень важны вопросы дифференциальной диагностики эпилепсии и других пароксизмальных состояний, симулирующих эпилепсию, так как точность диагностики напрямую обеспечивает эффективность и безопасность лечения. По данным литературы, ошибки в диагностике эпилепсии встречаются часто, как в отношении гипердиагностики (20–25 % всех случаев впервые диагностированной эпилепсии), так и гиподиагностики (до 10 % случаев). Чаще всего подобные ошибки связаны с неправильной интерпретацией данных электрофизиологических исследований как у молодых пациентов (у которых пароксизмальные феномены – следствие функциональной незрелости мозговых структур), так и у пожилых (когда появление пароксизмальной активности является следствием развития дегенеративных процессов в нейронах).

Целью нашего исследования была демонстрация примеров пароксизмальной активности на электроэнцефалограмме у пациентов старшей возрастной группы, страдающих пароксизмальными состояниями неэпилептического генеза.

Современное электроэнцефалографическое исследование – высокочувствительный метод, требующий от врача знаний в области нейроанатомии и нейрофизиологии для верной интерпретации полученных данных. Неэпилептиформные пароксизмальные феномены могут выявляться не только у детей, на фоне незрелости нейронов коры головного мозга и срединно-стволовых структур, но и в пожилом возрасте, когда их появление обусловлено развитием дегенеративных процессов в нейронах. Схожесть данных феноменов с типичными эпилептиформными паттернами не случайна. В основе их возникновения лежит сходный механизм глутаматной эксайтотоксичности, но, в отличие от эпилепсии, запускаемый посредством ишемических и гипоксических процессов, а не за счет истощения резервных возможностей нервных клеток в условиях повышенной стимуляции. Поэтому выявление подобной патологической пароксизмальной активности на электроэнцефалограмме требует тщательной дифференциальной диагностики.

5 января 2016 г. исполняется 90 лет Владимиру Алексеевичу Карлову – выдающемуся ученому, основателю современной эпилептологии в нашей стране.

Мы благодарим всех, кто прислал ответы на вопросы тестового контроля, опубликованные в предыдущем номере нашего журнала.