Первый опыт применения в России ботулинического токсина типа А в комплексной терапии у ребенка с болезнью Вильсона–Коновалова, выявленной в 12-летнем возрасте

Основными формами орфанной болезни Вильсона–Коновалова являются церебральная, абдоминальная и смешанная; при накоплении меди в центральной нервной системе в клинической картине дебютируют спастические и дистонические атаки.

Авторы демонстрируют на клиническом примере эффективность и безопасность применения ботулинического токсина типа А для купирования спастических, дистонических атак и болевого синдрома у ребенка 12 лет с резистентной формой болезни Вильсона–Коновалова. У пациента наблюдались выраженные нарушения по пирамидноэкстрапирамидному типу с множественными контрактурами (языка, девиацией нижней челюсти, приводящей контрактурой правого плечевого сустава, сгибательной контрактурой правого локтевого сустава, сгибательно-ульнарной контрактурой правого лучезапястного сустава, сгибательной контрактурой пальцев кисти и тяжелой разгибательноульнарной контрактурой левого лучезапястного сустава, эквиноварусной контрактурой голеностопных суставов). Пациенту проведена двухэтапная ботулинотерапия по протоколу спастичности и дистонии. После проведения первого этапа ботулинотерапии по протоколу спастичности получена положительная динамика. Частота и длительность дистонических атак уменьшились, купировался болевой синдром. Сохранилась разгибательная контрактура, в связи с чем был проведен второй этап ботулинотерапии, чтобы избежать формирования стойкой костной контрактуры локтевого сустава для последующего проведения операции (мягкотканной пластики). Таким образом, проведение терапии ботулиническим нейропротеином является основополагающим в лечении резистентных форм болезни Вильсона–Коновалова с целью купирования дистонических атак и многоуровневой спастичности с образованием множественных контрактур и болевого синдрома, что способствует сохранению анатомии и функции суставов.