Diana Aleksandrovna Krasavina
2 Litovskaya St., Saint Petersburg 194100
Диана Александровна Красавина
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2
2 Litovskaya St., Saint Petersburg 194100
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2
Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119992
119992 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Build. 1, 4 Severnyy Prospekt, Saint Petersburg 194354
194354 Санкт-Петербург, Северный проспект, 4, корп. 1
2 Litovskaya St., Saint Petersburg 194100
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2
The main forms of orphan Wilson–Konovalov disease – cerebral, abdominal and mixed forms, with copper accumulation in the central nervous system, patients debut spastic and dystonic attacks. The authors demonstrate the clinical example of the efficiency and safety of botulinum toxin type A for the relief of spastic and dystonic attacks and pain syndrome in a 12-year-old child with severe multiple contractures of the upper and lower limbs with a resistant Wilson–Konovalov disease’s form. A 12-year-old patient (male) with primary diagnosed resistant form of Wilson–Konovalov disease with deformities of pyramidal-extropyramidal type was diagnosed with contractures of the tongue, deviation of the mandible; contractures of the right shoulder joint, flexor contracture of the right elbow joint, flexion-ulnar contracture of the right wrist joint, flexion contracture of the fingers and severe extensor contracture of the left elbow joint, extensor-ulnar contracture of the left wrist joint, equinovarus contracture of the ankle joints. The patient received two-stage botulinum therapy according to the spasticity and dystonia protocol. Carrying out the first stage of botulinum therapy according to the spasticity protocol gave positive dynamics. Less frequency of the dystonic attacks, the relief of pain syndrome. The extensor contracture was preserved, and a second stage of botulinum therapy was performed to preserve the joint for the soft tissue surgery. Botulinum neuroprotein therapy is fundamental in the treatment of resistant forms of Wilson–Konovalov disease in order to relief dystonic attacks, spasticity and pain syndrome, that can keep joints healthy.
Основными формами орфанной болезни Вильсона–Коновалова являются церебральная, абдоминальная и смешанная; при накоплении меди в центральной нервной системе в клинической картине дебютируют спастические и дистонические атаки.
Авторы демонстрируют на клиническом примере эффективность и безопасность применения ботулинического токсина типа А для купирования спастических, дистонических атак и болевого синдрома у ребенка 12 лет с резистентной формой болезни Вильсона–Коновалова. У пациента наблюдались выраженные нарушения по пирамидноэкстрапирамидному типу с множественными контрактурами (языка, девиацией нижней челюсти, приводящей контрактурой правого плечевого сустава, сгибательной контрактурой правого локтевого сустава, сгибательно-ульнарной контрактурой правого лучезапястного сустава, сгибательной контрактурой пальцев кисти и тяжелой разгибательноульнарной контрактурой левого лучезапястного сустава, эквиноварусной контрактурой голеностопных суставов). Пациенту проведена двухэтапная ботулинотерапия по протоколу спастичности и дистонии. После проведения первого этапа ботулинотерапии по протоколу спастичности получена положительная динамика. Частота и длительность дистонических атак уменьшились, купировался болевой синдром. Сохранилась разгибательная контрактура, в связи с чем был проведен второй этап ботулинотерапии, чтобы избежать формирования стойкой костной контрактуры локтевого сустава для последующего проведения операции (мягкотканной пластики). Таким образом, проведение терапии ботулиническим нейропротеином является основополагающим в лечении резистентных форм болезни Вильсона–Коновалова с целью купирования дистонических атак и многоуровневой спастичности с образованием множественных контрактур и болевого синдрома, что способствует сохранению анатомии и функции суставов.