Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай

Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.
Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).