Отправить статью по E-mail Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений
- Авторы: Бобылова М.Ю.1,2, Абрамов М.О.2, Ковальская А.В.2, Алиханов А.А.2,3, Мухин К.Ю.1,2
-
Учреждения:
- ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
- ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
- Выпуск: Том 15, № 3-4 (2020)
- Страницы: 78-91
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья опубликована: 26.02.2021
- URL: https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/354
- DOI: https://doi.org/10.17650/2073-8803-2020-15-3-4-78-91
- ID: 354
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлена история болезни девочки с ранее не описанной в мировой литературе хромосомной патологией: инверсией хромосомы 4 с несбалансированной транслокацией между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18. Клиническая картина синдрома проявляется выраженной задержкой роста и набора массы тела, гипоплазией зрительных нервов, выраженным отставанием в психическом и двигательном развитии, эпилепсией с фокальными гемиклоническими приступами переменной локализации с фебрильной провокацией. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза, но аномалий развития внутренних органов не наблюдается. Соматический статус осложнен хронической аспирацией жидкости, синдромом апноэ во сне. По данным магнитно-резонансной томографии диагностирована агенезия мозолистого тела. Обобщены данные клинического наблюдения пациентки и данные электроэнцефалографии в течение нескольких лет. Характер эпилепсии у пациентки не соответствует синдрому Вольфа–Хиршхорна, что должно следовать из кариотипа, а сходен с эпилепсией при аберрациях длинного плеча хромосомы 18.
Об авторах
М. Ю. Бобылова
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Автор, ответственный за переписку.
Email: mariya_bobylova@mail.ru
Мария Юрьевна Бобылова
108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5
119579 Москва, ул. Акад. Анохина, 9
РоссияМ. О. Абрамов
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Email: fake@neicon.ru
119579 Москва, ул. Акад. Анохина, 9 Россия
А. В. Ковальская
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Email: fake@neicon.ru
119579 Москва, ул. Акад. Анохина, 9 Россия
А. А. Алиханов
ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»;
Email: fake@neicon.ru
119579 Москва, ул. Акад. Анохина, 9
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияК. Ю. Мухин
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Email: fake@neicon.ru
108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5
119579 Москва, ул. Акад. Анохина, 9
РоссияСписок литературы
- Beaujard M.P., Jouannic J.M., Bessières B. et al. Prenatal detection of a de novo terminal inverted duplication 4p in a fetus with the Wolf–Hirschhorn syndrome phenotype. Prenat Diagn 2005;25(6):451–5.
- Chen C.P., Su Y.N., Chen Y.Y. et al. Wolf–Hirschhorn (4p–) syndrome: prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization and association with a 1.2-Mb microduplication at 8p22-p21.3 and a 1.1-Mb microduplication at 10p15.3 in a fetus with an apparently pure 4p deletion. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50(4):506–11. doi: 10.1016/j.tjog.2011.10.019.
- Hirsch B., Baldinger S. Pericentric inversion of chromosome 4 giving rise to dup(4p) and dup(4q) recombinants within a single kindred. Am J Med Genet 1993;45(1):5–8.
- Malvestiti F., Benedicenti F., De Toffol S. et al. Recombinant chromosome 4 from a familial pericentric inversion: prenatal and adulthood wolf-hirschhorn phenotypes. Case Rep Genet 2013;2013:306098. doi: 10.1155/2013/306098.
- Paskulin G.A., Riegel M., Cotter P.D. et al. Inv dup del(4) (:p13→p16.3::p16.3→qter) in a girl without typical manifestations of Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A 2009;149A(6):1302–7. doi: 10.1002/ajmg.a.32888.
- Puig M., Casillas S., Villatoro S., Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. Brief Funct Genomics 2015;14(5):369–79. doi: 10.1093/bfgp/elv020.
- Stipoljev F., Stanojevic M., Kurjak A. Familial pericentric inversion of chromosome 4: inv(4)(p16.1q12). Clin Genet 2002:61:386–8.
- Verrotti A., Carelli A., di Genova L., Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities: A review. Seizure 2015;32:78–8. doi: 10.1016/j.seizure.2015.09.013.
- Villa A., Urioste M., Carrascosa M.C. et al. Pericentric inversions of chromosome 4: report of a new family and review of the literature. Clin Genet 1995;48(5):255–60.
- Zollino M., Murdolo M., Marangi G. et al. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Clin Genet C 2008;148(4):257–69.
Дополнительные файлы
