Нейрофиброматоз 1-го типа – мультисистемное генетическое заболевание, предрасполагающее к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей, обусловленное мутациями гена NF1. Клинические проявления заболевания разнообразны и носят возрастзависимый характер. Одним из наиболее частых осложнений нейрофиброматоза 1-го типа является развитие доброкачественных опухолей периферических нервов – плексиформных нейрофибром. стандартов оказания медицинской помощи пациентам с нейрофиброматозом в РФ ранее не было, и лечение его осложнений, плексиформных нейрофибром, ограничивалось лишь симптоматической терапией и повторными хирургическими вмешательствами. В последние несколько лет подход к лечению пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, осложненным плексиформными нейрофибромами, изменился благодаря возможности применения таргетного препарата селуметиниба. В клинических исследованиях у 65 % пациентов детского возраста был достигнут частичный ответ (уменьшение объема плексиформных нейрофибром на 20 % и более) более 3 циклов (месяцев), у 56 % – длительный ответ на терапию (год и более) без применения травмирующих хирургических вмешательств. В нашей стране по программе раннего доступа и после регистрации в РФ (с января 2021 г. и по настоящее время) селуметинибом были обеспечены более 200 детей. В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии им. акад. ю.е. Вельтищева препарат был назначен 104 пациентам, из них под динамическим наблюдением в период с апреля 2021 г. по октябрь 2023 г. находилось 54 пациента. Наиболее частыми нежелательными явлениями на фоне приема селуметиниба у наших пациентов были кожная сыпь (угревидная сыпь/макуло-папулезные или экзематозные высыпания), сухость кожи, изменение цвета и выпадение волос, паронихии и бессимптомное повышение уровня креатинфосфокиназы. В статье представлена информация по основным нежелательным явлениям селуметиниба и мерам их возможной профилактики, даны рекомендации по динамическому наблюдению пациентов.

Введение. Проблема лечения эпилепсии у детей остается актуальной в связи с недостаточной эффективностью базовых препаратов, побочными эффектами и ограничениями клинических рекомендаций.
Цель исследования – оценить эффективность, переносимость и удержание на терапии зонисамида (Зонеграна) у детей с эпилепсией.
Материалы и методы. Мультицентровое исследование проведено в эпилептологических центрах различных регионов РФ (Москва, Новосибирск, Краснодар, Тюмень, Красноярск, Воронеж, Рязань). В исследование включены ретроспективные данные 340 пациентов с эпилепсией в возрасте до 18 лет (202 мальчика и 138 девочек) с различными эпилептическими синдромами при применении зонисамида, средний возраст пациентов составил 10,63 года. Эпилептические синдромы, при которых назначался зонисамид: возрастзависимые самокупирующиеся фокальные эпилепсии детского возраста – 49 (14 %) пациентов, структурные фокальные эпилепсии – 102 (30 %), фокальная эпилепсия детства со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на электроэнцефалограмме – 38 (11,2 %), идиопатические генерализованные эпилепсии – 23 (6,7 %), энцефалопатии развития и эпилептические – 44 (12,9 %), из них энцефалопатии развития и эпилептические со спайк-волновой активацией во сне – 23 (6,7 %), синдром Леннокса–Гасто и синдром инфантильных эпилептических спазмов – 32 (9,4 %), генетические эпилепсии с генерализованными и фокальными приступами – 81 (23,8 %) пациент. Распределение по типу приступов: фокальные моторные – 205 случаев, билатеральные тонико-клонические – 192, генерализованные – 197, включая генерализованные судорожные – 44, тонические – 70, атонические – 2, миоклонические – 26, эпилептические спазмы – 36, абсансы – 19. У 1 пациента могло сочетаться несколько типов приступов. Изменения по данным магнитно-резонансной томографии выявлены у 185 пациентов. У 117 пациентов на томограмме структурных изменений не обнаружено. Остальным 38 пациентам магнитно-резонансную томографию не проводили в связи с отсутствием показаний. среди структурных эпилептогенных изменений превалировали последствия перинатальных поражений в виде кистозно-глиозной трансформации, атрофии – суммарно 125 случаев, реже выявлялись фокальные кортикальные дисплазии, аномалии развития (такие как полимикрогирии, лиссэнцефалия, голопрозэнцефалия), мезиальный височный склероз, опухоли. зонегран (зонисамид) в качестве дополнительной терапии назначался в суточной дозе 3–8 мг/кг (средняя доза – 5 мг/кг/сут) 321 пациенту.
Результаты. Эффективность при приеме Зонеграна (зонисамида) отмечена у 257 (75,6 %) пациентов, причем ремиссия достигнута в 174 (67,7 %) случаях, а снижение частоты приступов на 50 % и более – в 83 (32,3 %). Не отмечено эффекта от Зонеграна (зонисамида) у 72 (21,2 %) пациентов. У 20 (5,8 %) пациентов развились нежелательные явления: в 4 случаях нежелательные явления прошли после снижения дозы зонисамида, в 16 случаях препарат был отменен.
Заключение. Зонисамид (Зонегран) является эффективным препаратом в комплексном лечении как фокальной, так и генерализованной эпилепсии у детей*.

Среди достаточно редких, но крайне интересных и значимых состояний миелиты выделяются своей комплексностью и разнообразием клинических проявлений. В настоящей статье, помимо общеизвестных данных об этой группе заболеваний, мы представляем результаты анализа 8 случаев миелита, которые могут служить отправной точкой для разработки более эффективных и упорядоченных стратегий в диагностике и лечении, а также внести значительный вклад в более глубокое понимание сложных случаев в неврологической практике.

Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией гена TSEN54, – тяжелое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется сочетанием эпилептической энцефалопатии, двигательных нарушений в виде спастичности и гиперкинезов, дисфагии и центрального нарушения дыхания. При рождении могут выявляться множественные контрактуры суставов, гипотония, центральное нарушение дыхания. Эпилепсия встречается в 82 % случаев. Приступы могут дебютировать после рождения, средний возраст дебюта – 2,5 года. Отмечаются различные типы приступов (фебрильные приступы, билатеральные тонико-клонические, атипичные абсансы, миоклонические, тонические, фокальные и атонические приступы); приступы, как правило, резистентны к противоэпилептическим препаратам. Магнитно-резонансная томография выявляет гипоплазию моста и мозжечка, что позволяет отличить это заболевание от детского церебрального паралича. В мировой литературе существует немного описаний клинической картины и электроэнцефалограммы пациентов с данным заболеванием. В связи с этим наше описание 3 случаев эпилепсии и данных электроэнцефалографии при понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется интересным для детских неврологов и эпилептологов.

Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль была интегрирована в классификацию опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения в 2016 г. согласно новой классификации опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения от 2021 г., для ее достоверной верификации необходимо совмещение определенных патоморфологических, молекулярно-генетических особенностей и результатов нейровизуализации. Эти опухоли встречаются, как правило, у детей и подростков, характеризуются обширным диффузным лептоменингеальным распространением по нейроаксису и склонностью к контрастному усилению, что создает довольно специфичную картину на магнитно-резонансной томограмме. Несмотря на это и довольно редкую частоту встречаемости, в ряде публикаций сообщается о растущем числе обнаружения атипичных случаев диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли; данный факт позволяет предположить, что спектр ее клинических проявлений, молекулярно-генетических и радиологических критериев раскрыт не полностью и требует дальнейшего всестороннего изучения. В статье представлен опыт комплексной междисциплинарной диагностики диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли с атипичной радиологической картиной у ребенка с фокальной структурной эпилепсией.

Этиология детского церебрального паралича у детей с внутриутробной гипотрофией при рождении и задержкой развития часто объясняется влиянием хронической внутриутробной гипоксии. Однако у детей с гипотонией и задержкой развития необходимо проведение генетического обследования.
Цель публикации – клиническое описание случая митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в гене FBXL4, и определение основных критериев для диагностики синдромов истощения митохондриальной ДНК (мтДНК) в раннем детском возрасте.
Синдром истощения мтДНК 13-го типа вызван мутациями в гене FBXL4, локализованном в локусе 6q16.1–q16.27. Впервые данное нарушение описали в 2013 г. P.E. Bonnen и X. Gai независимо друг от друга. синдромы истощения мтДНК представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и вызванных мутациями в генах, поддерживающих биогенез и целостность мтДНК. Энцефаломиопатический синдром истощения мтДНК 13-го типа (MTDPS13) (OMIM: 615471) – чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное биаллельными мутациями в гене FBXL4 (MIM: 605654), с предполагаемой распространенностью 1 случай на 100–400 тыс. новорожденных. Характерно начало заболевания в неонатальном периоде, при этом у 75 % пациентов симптомы проявляются к 3-месячному возрасту. В большинстве случаев синдром истощения мтДНК 13-го типа манифестирует в раннем неонатальном периоде, однако описаны наблюдения более поздней манифестации в возрасте до 24 мес. заболевание характеризуется энцефалопатией, гипотонией, лактат-ацидозом, выраженной задержкой развития и изменениями в области базальных ганглиев по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга. Энцефаломиопатия, связанная с FBXL4, представляет собой мультисистемное заболевание, поражающее в основном центральную нервную систему, сердце и печень. Характерны такие клинические проявления, как лактоацидемия, задержка развития и генерализованная гипотония, а также нарушения питания и задержка роста. У некоторых пациентов были выявлены различные отличительные черты лица, включая выступающий лоб, синусообразные складки, густые брови, длинные ресницы, эпикантус, короткие глазные щели, гипертелоризм, широкую и вдавленную переносицу, длинный и гладкий желобок, тонкую киноварь верхней губы и низко посаженные уши.
Прогноз крайне неблагоприятный, большинство детей умирают в первые 4 года жизни. Около половины пациентов страдают микроцефалией и гипераммониемией. Исход заболевания вариабельный, о летальном исходе сообщалось в 30 % случаев; в среднем смерть наступала в возрасте 3 лет (медиана – 2 года). Установление диагноза заболевания имеет большую значимость для медико-генетического консультирования и возможной пренатальной диагностики.

Симпозиум с таким названием состоялся в рамках ежегодной VII Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» с международным участием под названием «Консенсус»*. Мероприятие прошло в Москве с 4 по 6 апреля 2024 г. Главной темой симпозиума стала актуализация ситуации с оказанием медицинской помощи больным спинальной мышечной атрофией. В настоящее время достигнут значимый прогресс в вопросах диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. Подробнее об этом в нашем материале.

Так назывался симпозиум, который прошел в рамках VII Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» с международным участием. Конференция носила название «Консенсус». Основной темой симпозиума стали системные (не нервно-мышечные) проявления спинальной мышечной атрофии. Они наступают по причине расстройств дыхательной, эндокринной, желудочно-кишечной и других систем и часто возникают еще до манифестации симптомов нервно-мышечной дегенерации.