Острый рассеянный энцефаломиелит – это острое аутоиммунное демиелинизирующее заболевание, проявляющееся распространенным полиочаговым асимметричным поражением центральной нервной системы и, в некоторых случаях, оптических нервов с формированием соответствующих неврологических симптомов. В данной лекции представлены основные сведения об остром рассеянном энцефаломиелите с рассмотрением 5 клинических случаев, демонстрирующих многообразие проявлений этого заболевания в практике врача-невролога.

Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) – одна из самых распространенных нервно-мышечных болезней с аутосомно-доминантным типом наследования, ассоциированная с экспансией CTG-повторов в гене DMPK. Особенностью МД1 является наличие не только мышечных симптомов, но и мультисистемности. В зависимости от возраста дебюта болезни и количества CTG-повторов выделяют врожденную, инфантильную, ювенильную, классическую (взрослую) форму и форму с поздним дебютом. Каждая форма имеет свои особенности дебюта, течения, клинической картины болезни, что затрудняет своевременное установление диагноза. Повышение осведомленности врачей всех специальностей о характере течения разных форм МД1 позволит диагностировать заболевание на более ранних сроках, улучшить прогноз и качество жизни пациентов. В статье приводится обзор литературы, демонстрирующий спектр клинических проявлений при разных формах МД1.

В последние несколько лет результаты экспериментальных и клинических исследований показали, что воспаление может быть как следствием, так и причиной эпилепсии. Отличительными особенностями мезенхимальных стволовых клеток (МСК) являются их иммуномодулирующие и противовоспалительные свойства, что свидетельствует о перспективах использования МСК в области лечения эпилепсии.

В статье представлен обзор литературы по доклиническому и клиническому применению МСК в лечении эпилепсии, изложен механизм лечебного действия МСК при данном заболевании. Авторы сделали акцент на анализе всех имеющихся в литературе клинических случаев применения МСК в лечении эпилепсии, а также на эффективности и нежелательных эффектах проведенной терапии. Использование МСК действительно обладает значительным эффектом в уменьшении количества приступов, положительно влияет на психические функции, однако в настоящее время данный метод терапии недостаточно готов к широкому клиническому применению в связи с коротким периодом наблюдения за пациентами в проведенных клинических испытаниях и повышенными рисками развития иммунологических и онкологических осложнений у пациентов.

В статье представлены данные литературы и случай диагностики синдрома CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с церебральным параличом. Это состояние относится к редким заболеваниям, мало изучено и представляет интерес в связи с трудностью диагностики, относительно сложным описанием фенотипа и клиническим полиморфизмом проявлений. Верификация диагноза важна для определения прогноза у ребенка с церебральным параличом и нарушением зрения, а также для репродуктивного планирования в семье.

В статье представлено описание клинического случая идиопатического аутоиммунного стволового энцефалита у пациентки 12 лет. В дебюте заболевания, развившегося после перенесенной респираторной инфекции, клиническая картина сопровождалась глазодвигательными и бульбарными синдромами. Диагноз стволового энцефалита Бикерстаффа был установлен на основании клинических критериев диагностики и положительного эффекта от курса внутривенной иммуноглобулинотерапии. На протяжении 3 лет наблюдения за пациенткой отмечались периоды рецидивов болезни, во время которых появлялись симптомы, нехарактерные для стволового энцефалита Бикерстаффа. На фоне длительной иммуносупрессивной терапии отмечалась продолжительная ремиссия около 2 лет. Клиническая картина, наличие рецидивов, данные дополнительных методов заставили пересмотреть диагноз в пользу идиопатического аутоиммунного стволового энцефалита.

Несмотря на успехи фармакологии, у части пациентов диагностируется фармакорезистентная эпилепсия с невозможностью хирургического лечения. Эффективным методом борьбы с приступами может стать кетогенная диета, индивидуально подобранная пациенту. Недопустимо самостоятельное применение кетогенной диеты без консультации с врачом-диетологом в связи с наличием противопоказаний и возможных осложнений. Статья содержит данные о механизме действия кетогенной диеты, показаниях и противопоказаниях к ее применению, а также пример применения кетогенной диеты у пациентки со структурной фокальной эпилепсией с типичным анамнезом заболевания, побочными эффектами антиэпилептических препаратов и низкой комплаентностью антиэпилептической терапии.

Нейрофиброматоз 1-го типа – одно из наиболее распространенных среди редких наследственных нейрокожных заболеваний, встречающееся в популяции с частотой 1:2000–3000 новорожденных. В РФ ежегодно рождается около 530 детей с этой патологией. У 30–50 % из них могут появиться плексиформные нейрофибромы. В 85–90 % случаев такие опухоли неоперабельны, и более чем в половине случаев они способны приводить к серьезным осложнениям. В апреле 2019 г. в США, а в ноябре 2021 г. и в нашей стране был зарегистрирован первый в мире таргетный препарат для лечения симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1-го типа у детей старше 3 лет. Подробнее о плексиформных нейрофибромах и отечественном опыте применения таргетной терапии у детей с данной патологией рассказала в своей лекции невролог-эпилептолог, к.м.н. М.Ю. Дорофеева.