Том 17, № 2 (2022)

Введение. Данные повседневной клинической практики помогают получить больше информации об эффектах и переносимости терапии. Однако данные о применении перампанела у детей в России остаются ограниченными.

Цель – провести ретроспективный анализ эффективности и переносимости перампанела у детей и подростков с эпилепсией в условиях повседневной клинической практики.

Материалы и методы. В 18 центрах наблюдались 106 детей 4–18 лет, получавших перампанел в составе комбинированной терапии эпилепсии. Анализировались частота приступов в 1–3-й месяц, через 6 и 12 мес лечения, наличие и тип нежелательных явлений (НЯ). Основными оцениваемыми параметрами эффективности были купирование приступов и значимое (≥50 %) снижение частоты приступов, все остальные случаи (<50 % снижение или отсутствие изменений частоты приступов, учащение приступов) считались отсутствием эффекта. Оцениваемыми параметрами безопасности были доля пациентов с наличием или отсутствием НЯ, частота отмены перампанела из-за НЯ.

Результаты. Для сравнения было выделено 3 возрастные группы: дети 4–6, 7–11 и 12–17 лет. Эффективность применения перампанела составила 69 % (23,6 % – купирование приступов, 45,3 % – снижение частоты приступов на ≥50 %). При этом средняя продолжительность наблюдения эффекта составила 7,3 ± 4,1 мес. Не выявлено достоверной разницы в эффективности между возрастными группами. Однако несколько большая эффективность перампанела отмечалась в группе подростков: отсутствие эффекта в виде купирования или значимого снижения частоты приступов отмечено только у 25,5 % при 40 % у детей 4–11 лет. Среди пациентов с неэффективностью аггравация приступов отмечалась у 3,8 %. НЯ отмечались только у 23 % пациентов, при этом реже всего – в группе подростков (11,8 %), и чаще всего – у детей в возрасте 7–11 лет (40 %). Наиболее частым НЯ была заторможенность и/или сонливость. Отмена перампанела из-за НЯ потребовалась в 7,6 % случаев.

Выводы. Перампанел в повседневной клинической практике продемонстрировал высокую эффективность и хорошую переносимость у детей с 4 лет и подростков с парциальными (фокальными) и вторично-генерализованными приступами. Возникающие НЯ не являлись серьезными и крайне редко приводили к отмене препарата. Результаты сопоставимы с результатами исследований III фазы и предыдущими наблюдениями в условиях повседневной практики. Целесообразно дополнительно изучить применение перампанела у детей с первично-генерализованными приступами.

Дисфазия развития – нарушение речи при нормальном слухе и интеллекте, формирующееся на фоне органического поражения мозга в период до 3 лет жизни. Кроме нарушения речи при дисфазиях могут отмечаться моторные и координаторные, сенсорные (нарушения чувствительности и восприятия) и психопатологические проявления. Диагностика речевых нарушений очень трудна, требует исключения тугоухости и психических болезней. После успешной диагностики необходимы логопедическая коррекция, поведенческая терапия и развивающие занятия с психологом. В ряде случаев назначаются нейротрофические препараты. В данной статье проанализированы собственные данные применения препарата «Когитум» у 140 детей в сравнении с контрольной группой (n = 40), у которых проводились те же занятия, что и в основной группе, но без применения Когитума. Показано улучшение в 1-й группе.

Синдром делеции 1р36 (OMIM: 607872) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1 и характеризующееся специфическим черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психоречевого развития и эпилептическими приступами. Степень тяжести эпилепсии связана с величиной мутации.

Цель работы – изучить клинико-электроэнцефалографическую картину заболевания.

Проанализированы 3 собственных наблюдения (пациенты мужского пола в возрасте от 2 до 6 лет), включающие анамнез жизни и заболевания, данные генетического анализа и электроэнцефалографии в динамике.

Всех 3 пациентов объединяет сочетание эпилепсии, задержки психического развития и двигательных нарушений по типу детского церебрального паралича. Тяжесть проявлений эпилепсии варьирует от тяжелой степени с абсолютно фармакорезистентными эпилептическими спазмами (случаи 1 и 2) до легкого течения, когда приступы развиваются только на фоне лихорадки при острой респираторной вирусной инфекции (не при каждом случае возникшего у пациента лихорадочного заболевания). Вероятно, это связано с наличием меньшей по протяженности мутации у пациента 3. В 2 случаях на фоне эпилептической энцефалопатии, резистентной к лечению эпилепсии и продолжающихся эпилептиформных разрядов на электроэнцефалограмме отмечается грубая задержка психоречевого развития. Эти пациенты не говорят, не понимают обращенную речь, не выполняют инструкции. У 1 пациента самообслуживание и игровая деятельность развиты по возрасту, понимание речи сформировано в полном объеме, но отмечается полное отсутствие экспрессивной речи.

Синдром делеции 1р36 относится к группе энцефалопатии развития и эпилептической.

В статье представлен обзор литературы, посвященной редкому хромосомному делеционному синдрому – терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11, или синдрому Якобсена, проявляющемуся аномалиями развития скелета, врожденными пороками сердца, задержкой развития, аутизмом. Болезнь представляет клинический интерес в связи со специфическим фенотипом и жизнеугрожающими, но потенциально курабельными состояниями: кровотечениями и иммунодефицитом. Проведен анализ информационно значимых генов участка делеции хромосомы 11. Представлено клиническое наблюдение девочки с синдромом Якобсена с катамнезом до 6 лет. В наблюдаемом случае описаны ранее не упоминавшиеся в литературе симптомы: атаксия и ретропульсии. Также рассматриваются дифференциальная диагностика и критерии синдрома гипомиелинизации. Даны рекомендации по ведению жизнеугрожающих состояний при этом заболевании в соответствии с американскими протоколами.