Цель исследования – изучение структуры заболевания и разработка тактики лечения пациентов с единичными и редкими эпилептическими приступами.
Материалы и методы. Было обследовано 1200 пациентов с эпилепсией, выявлено 103 пациента, перенесших не более 3 приступов в течение всей жизни. Обследование включало изучение анамнеза, клинический и неврологический осмотры, рутинную электроэнцефалографию и/или видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Результаты. Рецидив приступов у пациентов с отслеженным катамнезом произошел в 32 % случаев, с риском рецидива ассоциировались эпилептогенные изменения на томограмме и особенно анатомо-электроклиническая корреляция очага эпилепсии.
Выводы. Решение о медикаментозной терапии после первого неспровоцированного приступа (или единичных приступов) должно базироваться на соотношении риска повторных приступов и риска побочных эффектов терапии. Это решение должно быть индивидуальным и учитывать не только медицинские проблемы, но и предпочтения пациента и членов его семьи.

Введение. К настоящему времени накоплен большой опыт применения ламотриджина в лечении эпилепсии, хорошо изучены его механизм действия, эффективность, безопасность и переносимость. Результаты многочисленных исследований вместе с высокой эффективностью и возможно лучшей переносимостью препарата в лечении широкого спектра эпилепсий и эпилептических синдромов (фокальных и генерализованных приступов) определили приоритет его назначения в качестве первичной и альтернативной монотерапии в женской популяции больных эпилепсией.
Цель работы – обзор эффективности и переносимости Сейзара в лечении различных форм эпилепсии, основанный на длительном опыте применения препарата в нашем центре.
Материалы и методы. Проанализированы результаты применения Сейзара у пациентов, проходивших лечение в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки. Всего в исследование включено 22 пациента в возрасте от 3 до 34 лет (средний возраст – 15,3 года): 10 пациентов мужского пола и 12 – женского; 8 взрослых и 14 детей (до 18 лет), из них 6 детей в возрасте от 3 до 12 лет. Распределение по формам эпилепсии было следующим: идиопатическая (генетическая) генерализованная эпилепсия (n = 9), идиопатическая (генетическая) фокальная эпилепсия (n = 2), фокальная эпилепсия неустановленной этиологии (n = 1), структурная и предположительно структурная фокальная эпилепсия (n = 4), генетические и предположительно генетические эпилептические энцефалопатии (n = 6). Сейзар применялся в монотерапии у 9 пациентов или в качестве дополнительного препарата в 13 случаях. Детям в возрасте от 3 до 12 лет Сейзар назначался только как дополнительный препарат в политерапии (n = 6), пациентам в возрасте от 12 до 18 лет – в монотерапии (n = 4) или в качестве дополнительного препарата при политерапии (n = 4). Взрослым пациентам Сейзар назначен в монотерапии в 5 случаях и в политерапии у 3 пациентов. Описаны 2 случая успешного переключения на Сейзар после периода комбинированной терапии (в настоящее время эти пациенты принимают Сейзар в монотерапии). Сейзар применялся в дозах от 75 до 400 мг/сут в 1–2 приема. Важно отметить, что пролонгированное действие Сейзара и наличие удобной для пациентов дозы 200 мг в таблетке позволяют принимать препарат 1 раз в сутки. В настоящее время 4 пациента (из них 1 пациентка 15 лет и 3 пациента старше 18 лет) получают Сейзар однократно в сутки (в 3 случаях – на ночь, в 1 случае – утром). Период катамнестического наблюдения составил от 4 мес до 5 лет.
Результаты. Терапевтическая ремиссия при приеме Сейзара достигнута у 7 (31,8 %) из 22 пациентов; уменьшение числа приступов на 50 % и более наблюдалось дополнительно у 10 (45,5 %) пациентов; эффект от лечения отсутствовал в 5 (22,7 %) случаях. Не зарегистрировано ни одного случая аггравации приступов. Только в 2 (9 %) случаях Сейзар был отменен в связи с недостаточной эффективностью. Таким образом, терапевтический эффект (наступление клинической ремиссии или снижение частоты приступов более чем на 50 %) достигнут у 17 (77 %) из 22 пациентов, что расценивается нами как очень хороший результат, принимая во внимание участие в исследовании пациентов с тяжелыми формами эпилепсии. Наибольшую эффективность Сейзар продемонстрировал при идиопатических формах эпилепсии (положительный эффект в виде снижения частоты приступов на 50 % и более или достижения клинической ремиссии зарегистрирован у 9 (81 %) пациентов из 11, в том числе у 5 пациентов, получавших Сейзар в монотерапии), в группе структурных фокальных эпилепсий и фокальных эпилепсий неустановленной этиологии (положительный эффект в виде снижения частоты приступов или достижения клинической ремиссии зарегистрирован у 4 (80 %) пациентов из 5). Положительный эффект в группах пациентов с эпилептическими энцефалопатиями был достигнут у 4 (66 %) пациентов из 6; следует отметить, что данная группа включала пациентов с очень тяжелыми формами эпилепсии и резистентностью ко многим антиэпилептическим препаратам (АЭП). Исследование подтвердило хорошую переносимость Сейзара. В 72,8 % случаев Сейзар переносился без побочных эффектов, в 5 (22,7 %) случаях отмечены транзиторные нарушения со стороны центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта (тошнота, потеря аппетита), не требовавшие отмены препарата. Отмена препарата потребовалась лишь в 1 (4,5 %) случае. У 4 пациенток детородного возраста назначением Сейзара удалось оптимизировать терапию при подготовке к беременности. Высокую эффективность и хорошую переносимость подтверждает факт приверженности лечению: 19 (86 %) из 22 включенных в исследование пациентов продолжают прием Сейзара (период катамнестического наблюдения варьирует от 4 мес до 5 лет). Только в 3 случаях препарат был отменен: у 1 пациента по причине появления кожной сыпи и у 2 – при недостаточной эффективности (4,5 и 9 % соответственно).
Заключение. За многие годы применения накоплены многочисленные данные о благоприятных параметрах безопасности и переносимости ламотриджина, включая такие аспекты переносимости, как положительное влияние на когнитивные функции, поведение и настроение, в том числе у детей, и благоприятный профиль переносимости у женщин детородного возраста. В настоящее время наиболее безопасными АЭП для женщин детородного возраста в отношении влияния препаратов на нейроэндокринную систему женщин, фертильность и потенциальный тератогенный эффект считаются ламотриджин и леветирацетам. Обращает на себя внимание отмеченное в регистрах число случаев беременности на фоне применения ламотриджина, многократно превышающее число наблюдений для других новых АЭП. Таким образом, безопасность ламотриджина при беременности (как и другие аспекты безопасности и переносимости ламотриджина) значительно лучше изучена в сравнении с другими АЭП. И с учетом этого фактора очень важно, что ламотриджин расценен как безопасный препарат.

Судороги у доношенных и особенно у недоношенных новорожденных – часто встречающаяся патология. Подбор противосудорожной терапии у пациентов этой категории представляется очень сложной задачей, так как у новорожденных (особенно у недоношенных) имеются связанные с возрастом особенности фармакокинетики, недостаточно данных о дозах и терапевтических концентрациях антиэпилептических препаратов в крови. Авторы представляют обзор литературы с акцентом на особенности дозирования и фармакокинетические свойства антиэпилептических препаратов у доношенных и недоношенных новорожденных.

Синдром Гийена–Барре – острое демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, характеризующееся поражением периферической нервной системы и, как следствие, периферическим параличом, парестезией и/или болевым синдромом. Синдром Гийена– Барре является основной причиной острого периферического паралича, который может возникнуть в любом возрасте. Представлены 2 клинических случая периферического паралича у пациентов в возрасте 5 и 7 лет, требующие верификации диагноза.

В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными пороками развития (открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и тяжелым неврологическим дефицитом.