Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X

Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (OMIM: 300968), – это Х-сцепленное доминантное нарушение развития центральной нервной системы, характеризующееся задержкой психомоторного развития и легкой или умеренной умственной отсталостью.

В статье представлен клинический случай пациентки 2 лет 8 мес с синдромом задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченным женским полом (OMIM: 300968), обусловленным гетерозиготным носительством ранее не описанного патогенного варианта со сдвигом рамки считывания в Х-сцепленном гене USP9X, ассоциированном с синдромальной формой нарушения развития 99-го типа с доминантным наследованием, в chrX:41196714AATTG>A, ENST00000378308, C.4214_4217delATT.P.Asp1405fs. При проведении исследования трио по сэнгеру патогенный вариант подтвержден у ребенка, отсутствует у родителей (новый патогенный вариант). Наряду с когнитивными нарушениями у пациентки выявлены врожденные аномалии, часть из которых совпала с ранее описанными, но имелись и свои особенности: асимметрия черепа у описанной больной выражена в теменной части черепа, а не лицевой, как это было описано в предыдущих публикациях. Выявлены вторичные митохондриальные нарушения при исследовании активности митохондриальных ферментов в лимфоцитах периферической крови, которые являются «энзематическим зеркалом» тканей, что служит показанием к назначению энерготропных препаратов (янтарной кислоты и карнитина).