Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье описываются особенности течения эпилепсии с реакцией в виде снижения числа и выраженности приступов на фоне повышения температуры тела у 14 детей. Автор предполагает возможные механизмы развития этого процесса, приводит данные по различному влиянию гипертермии на развитие пароксизмальных состояний у детей (включая фебрильные приступы, синдром Драве, эпилепсию с фебрильными судорогами плюс). Приведены основные признаки течения эпилепсий с гипертермическими ремиссиями с указанием их частоты в описанной группе. Рассматриваются возможные генетические предпосылки данной патологии, связанные с мутацией гена SCN1A.

Об авторах

Л. В. Шалькевич

ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», Минск, Республика Беларусь

Автор, ответственный за переписку.
Email: leoshal@yahoo.com
Россия

Список литературы

  1. Гузева В.И. Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2007. 568 с.
  2. Зенков Л.Р. Клиническая электроэнцефалография (с элементами эпилептологии). М.: МЕДпресс-информ, 2001. 368 с.
  3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М., 2011. 680 с.
  4. Чепурнов С.А., Чепурнова Н.Е. Нейробиологические основы эпилептогенеза развивающегося мозга. Успехи физиол наук 1997;28(3):3–53.
  5. Ч епурнова Н.Е. Тепловой шок развивающегося мозга и гены, детерминирующие эпилепсию. Соросовск образоват журн 2004;8(1):2–9.
  6. Ша лькевич Л.В. Возраст-зависимая эпилепсия с гипертермическими ремиссиями. Мед панорама 2005;11:48–51.
  7. Шал ькевич Л.В., Шарко Е.Е. Судорожные состояния и особенности терморегуляции у детей. Медицина 2008;4:36–40.
  8. Akiy ama M., Kobayashi K., Ohtsuka Y. Dravet syndrome: a genetic epileptic disorder. Acta Med Okayama 2012;66(5):369–76.
  9. Berg А., Shimmar S. Соmрlех febrile seizures. Epilepsia 1996;37(2):126–33.
  10. Ceste le S., Scalmani P., Rusconi R. et al. Self-limited hyperexcitability: functional effect of a familial hemiplegic migraine mutation of the Nav1.1 (SCN1A) Na+ cannel. J Neurosci 2008;28(29):7273–83.
  11. Dravet C., Guerrini R. Dravet Syndrome. J. Libbey Eurotext, 2011. 119 p.
  12. Escayg A., MacDonald B.T., Meisler M.H. et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet 2000;24(4):343–5.
  13. Engel J . Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy. Report of the ILAE Task Forse in Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
  14. Escayg А ., Heils A., MacDonald B. et al. А novel SCN1A mutation associated with generalized epilepsy with febrile seizures plus – and prevalence of variants in patients with epilepsy. Аm J Hum Genet 2001;68(4):866–73.
  15. Fujiwara T., Sugawara T., Mazaki- Miyazaki E. et al. Mutations of sodium channel alpha subunit type 1 (SCN1A) in intractable childhood epilepsies with Frequent generalized tonic-clonic seizures. Brain 2003;126(Pt 3):531–46.
  16. Harkin L.A ., Mc Mahon J.M., Iona X. et al. The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain 2007;130(Pt 3):843–52.
  17. Nabbout R., Gennaro E., Dalla Bernardina B. et al. Spectrum of SCN1A mutations in severe myoclonic epilepsy of infancy. Neurology 2003;60(12):1961–7.
  18. Patel A.D., Vidaurre J. Complex febrile seizures: a practical guide to evaluation and treatment. J Child Neurol 2013;28(6):762–7.
  19. Paul S.P., Bl aikley S., Chinthapalli R. Clinical update: febrile convulsion in childhood. Community Pract 2012;85(7):36–8.
  20. Scheffer I.E. , Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus. А genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain 1997;120(Pt 3):479–90.
  21. Scheffer I.E., Harkin L.A., Dibbens J. et al. Neonatal epilepsy syndromes and generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+). Epilepsia 2005;46(Suppl 10):41–7.
  22. Vanmolkot K.R., Babini E., de Vries B. et al. The novel p.L1649Q mutations in the SCN1A epilepsy gene is associated with familial hemiplegic migraine: genetic and functional studies. Hum Mutat 2007;28(5):522.
  23. Wallace R.H., Sc heffer I.E., Barnett S. et al. Neuronal sodium-channel alpha1-subunit mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. Аm J Нum Genet 2001;68(4):859–65.
  24. Wendorff J. Febri le seizures – epidemiology and etiopathogenesis. В кн.: Проблемы детской неврологии: Международный рецензируемый сборник научных трудов, посвященный 75-летию БелМАПО и 25-летию кафедры детской неврологии. Под ред. Г.Я. Хулупа, Г.Г. Шанько. Мн.: Харвест, 2006. С. 33–49.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.