Болезнь мойя-мойя у ребенка с нефропатическим цистинозом: клиническое наблюдение и обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлен клинический случай ребенка с сочетанием 2 очень редких заболеваний: нефропатического цистиноза и болезни мойя-мойя.

Нефропатический цистиноз – аутосомно-рецессивная лизосомальная болезнь накопления, характеризующаяся накоплением цистина во всех органах и тканях в результате мутаций гена CTNS, который кодирует лизосомальный транспортер цистина цистинозин. Нарушение функции цистинозина приводит к накоплению и кристаллизации цистина внутри лизосом, что, в свою очередь, приводит к апоптозу и повреждению тканей во всех органах. заболевание характеризуется ренальными (синдром Фанкони с прогрессирующим снижением функции почек) и экстраренальными проявлениями в виде гипотиреоза, гипогонадизма, инсулинзависимого сахарного диабета, кальцификации коронарных сосудов, метаболической болезни костей, поражения центральной нервной системы с атрофией коры, кальцификацией головного мозга и др. болезнь мойя-мойя – прогрессирующее заболевание, которое может привести к ишемическому инсульту или внутричерепному кровоизлиянию у детей и взрослых. Выделяют следующие виды этого состояния: болезнь мойя-мойя – первичное (идиопатическое) состояние, относящееся к пациентам с ангиографическими данными заболевания, которые могут иметь генетическую предрасположенность, но не иметь заболеваний, являющихся триггером для развития данного состояния, и синдром мойя-мойя – ангиографические изменения, которые аналогичны таковым у пациентов с болезнью мойя-мойя, но при этом имеется заболевание, которое является первопричиной развития данного состояния.

Нами были проанализированы вероятные изменения со стороны центральной нервной системы при нефропатическом цистинозе и был сделан вывод о том, что основное заболевание не может являться причиной выявленных изменений; при наблюдении данного пациента мы встретились с комбинацией 2 независимых состояний, что потребовало командного подхода к определению тактики лечения и дальнейшего наблюдения.

Своевременная верификация диагноза позволила улучшить дальнейший прогноз течения заболевания, а также качество жизни пациента, предотвратить дальнейшие эпизоды ишемии головного мозга и развитие неврологического дефицита. 

Об авторах

А. М. Пивоварова

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ampivovarova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7520-1072

Александра Михайловна Пивоварова 

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

С. В. Папиж

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6459-2795

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

Д. О. Казаков

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3071-578X

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

З. К. Горчханова

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9286-7805

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

И. А. Мельников

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт неотложной детской хирургии и травматологии» Департамента здравоохранения г. Москвы

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2910-3711

119180 Москва, ул. Большая Полянка, 22

Россия

Список литературы

  1. Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. Эпизодические атаксии. Трудный пациент 2006;37–41. Доступно по: https://cyberleninka.ru/article/n/epizodicheskie-ataksii/viewer.
  2. Есин Р.Г., Исаева Ю.Н., Горобец Е.А. и др. Болезнь моямоя. Журнал неврологии и психиатрии 2016;(4):74–8. DOI: 17116/jnevro20161164174-78
  3. Щедеркина И.О., Орлова К.А., Колтунов И.Е. и др. Сложности дифференциальной диагностики эпилептических и гипокальциемических судорог у детей и подростков. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2018;10(1S):66–74. doi: 10.14412/2074-2711-2018-1S-66-74
  4. Arias E.J., Derdeyn C.P., Dacey R.G.Jr., Zipfel G.J. Advances and surgical considerations in the treatment of moyamoya disease. Neurosurgery 2014;74:S116. doi: 10.1227/NEU.0000000000000229
  5. Вeghi E., Carpio A., Forsgren L. et al. Recommendation for a definition of acute symptomatic seizure. Epilepsia 2010;51:671–5. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02285
  6. Brosius S.N., Vossough A., Fisher M.J. et al. Characteristics of moyamoya syndrome in pediatric patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 2022;134:85. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.013
  7. Carlson C.B., Harvey F.H., Loop J. Progressive alternating hemiplegia in early childhood and basal arterial stenosis and telangiectasia (moyamoya syndrome). Neurology 1973;23:734. DOI: 10/1212/wnl.23.7.734
  8. Castilla-Guerra L., del Carmen Fernandez-Moreno M., Lopez-Chozas J.M., Fernandez-Bolanos R. Electrolytes disturbances and seizures. Epilepsia 2006;47(12):1990–8. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00861
  9. Cerrato P., Grasso M., Lentini A. et al. Atherosclerotic adult moyamoya disease in a patient with hyperhomocysteinaemia. Neurol Sci 2007;28:45. doi: 10.1007/10072-007-0748-6
  10. Cherqui S., Courtoy P.J. The renal Fanconi syndrome in cystinosis: Pathogenic insights and therapeutic perspectives. Nat Rev Nephrol 2017;13:115–31. doi: 10.1038/nrneph.2016.182
  11. Chie N., Takeshi M., Ryo U. et al. Moyamoya disease with epileptic nystagmus: A case report. J Clin Neurosci 2019;70:251–4. doi: 10.1016/j.jocn.2019.08.069
  12. Choi J.U., Kim D.S., Kim E.Y., Lee K.C. Natural history of moyamoya disease: Comparison of activity of daily living in surgery and non surgery groups. Clin Neurol Neurosurg 1997;99(Suppl 2): S11–8. doi: 10.1016/s0303-8467(97)00033-4
  13. Czartoski T., Hallam D., Lacy J.M. et al. Postinfectious vasculopathy with evolution to moyamoya syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:256–9. doi: 10.1136/jnnp.2004.041046
  14. Duan L., Wei L., Tian Y. et al. Novel susceptibility loci for moyamoya disease revealed by a genome-wide association study. Stroke 2018;49:11–8. doi: 10.1161/strokeaha.117.017430
  15. Emma F., Nesterova G., Langman C. et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant 2014;29(4):87–94. doi: 10.1093/ndt/gfu090
  16. Filippopulos F.M., Schnabel L., Dunker K. et al.Episodic ataxias in children and adolescents: Clinical findings and suggested diagnostic criteria. Front Neurol Sec Pediatric Neurology 2022;13:24. doi: 10.3389/fneur.2022.1016856
  17. Frechette E.S., Bell-Stephens T.E., Steinberg G.K., Fisher R.S. Electroencephalographic features of moyamoya in adults. Clin Neurophysiol 2015;126:481. doi: 10.1016/j.cliph.2014.06.033
  18. Fung L.W., Thompson D., Ganesan V. Revascularisation surgery for paediatric moyamoya: A review of the literature. Childs Nerv Syst 2005;21(5):358. doi: 10.1007/s00381-004-1118-9
  19. Gahl W.A., Thoene J.G., Schneider J.A. Cystinosis. N Engl J Med 2002;347:111–21. doi: 10.1056/NEJMra020552
  20. Guidelines for diagnosis and treatment of moyamoya disease (spontaneous occlusion of the circle of Willis). Neurol Med Chir (Tokyo) 2012;52(5):245–66. DOI: 10/2176/nmc.52245
  21. Gupta M., Choudhri O.A., Feroze A.H. et al. Management of moyamoya syndrome in patients with Noonan syndrome. J Clin Neurosci 2016;28:107–11. doi: 10.1016/j.jocn.2015.11.017
  22. Ihara M., Yamamoto Y., Hattori Y. et al. Moyamoya disease: Diagnosis and interventions. Lancet Neurol 2022;21:747–58. DOI: 10/1016/S1474-4422(22)00165-X
  23. Ikeda H., Sasaki T., Yoshimoto T. et al. Mapping of a familial moyamoya disease gene to chromosome 3p24.2–p26. Am J Hum Genet 1999;64:533–7. doi: 10.1086/302243
  24. Imaizumi M., Nukada T., Yoneda S. et al. Tuberous sclerosis with moyamoya disease. Case report. Med J Osaka Univ 1978;28:345–53.
  25. Inoue T.K., Ikezaki K., Sasazuki T. et al. Linkage analysis of moyamoya disease on chromosome 6. J Child Neurol 2000;15:179–82. doi: 10.1177/088307380001500307
  26. Irene T., Francesco B. First attack and clinical presentation of hemiplegic migraine in pediatric age: A multicenter retrospective study and literature review. Front Neurol 2019;10:1079. doi: 10.3389/fneur.2019.01079
  27. Jea A., Smith E.R., Robertson R., Scott R.M. Moyamoya syndrome associated with Down syndrome: Outcome after surgical revascularization. Pediatrics 2005;116:694. doi: 10.1542/peds.2005-0568
  28. Jia Lu., Qing X., Tuanfeng Y. et al. Electroencephalographic features in pediatric patients with moyamoya disease in China. Rong Wang Chinese Neurosurg J 2020;6:3 doi: 10.1186/s41016-019-0179-2
  29. Kamada F., Aoki Y., Narisawa A. et al. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first moyamoya disease gene. J Hum Genet 2011;56(1):34–40. doi: 10.1038/jhg.2010.132
  30. Kang H.S., Kim J.H., Phi J.H. et al. Plasma matrix metalloproteinases, cytokines and angiogenic factors in moyamoya disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:673. doi: 10.1136/jnnp.2009.191817
  31. Kaoru Sakurai K., Horiuchi Y., Ikeda H. et al. A novel susceptibility locus for moyamoya disease on chromosome 8q23. J Hum Genet 2004;49:278. DOI: 10/1007/s10038-004-0143-6
  32. Kawai M., Nishikawa T., Tanaka M. et al. An autopsied case of Williams syndrome complicated by moyamoya disease. Acta Paediatr Jpn 1993;35:63. doi: 10.1111/j1442-200x.1993.tb03009
  33. Kim S.K., Seol H.J., Cho B.K. et al. Moyamoya disease among young patients: Its aggressive clinical course and the role of active surgical treatment. Neurosurgery 2004;54(4):840. doi: 10.1227/01.neu.0000114140.41509.12
  34. Kitano S., Sakamoto H., Fujitani K., Kobayashi Y. Moyamoya disease associated with a brain stem glioma. Childs Nerv Syst 2000;16:251–5. doi: 10.1007/s003810050508
  35. Lee S.J., Ahn J.Y. Stenosis of the proximal external carotid artery in an adult with moyamoya disease: Moyamoya or atherosclerotic change? Neurol Med Chir (Tokyo) 2007;47:356–9. doi: 10.2176/nmc.47.356
  36. Lee S., Rivkin M.J., Kirton A. et al. Moyamoya disease in children: Results from the international pediatric stroke study. J Child Neurol 2017;32:924–9. doi: 10.1177/0883073817718730
  37. Meyer S., Zanardo L., Kaminski W.E. et al. Elastosis perforans serpiginosa-like pseudoxanthoma elasticum in a child with severe moyamoya disease. Br J Dermatol 2005;153:431. doi: 10.1111/j.1365-2133.2005.06658
  38. Mineharu Y., Takenaka K., Yamakawa H. et al. Inheritance pattern of familial moyamoya disease: Autosomal dominant mode and genomic imprinting. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006;77:1025. DOI: 10/1136/jnnp.2006.096040
  39. Nijasri Charnnarong S., José B., Nordli D. et al. Moyamoya disease and moyamoya syndrome: Etiology, clinical features, and diagnosis. Available at: https://pro.uptodatefree.ir/Show/1131.
  40. Nzwalo H., Santos V., Gradil C. et al. Caucasian familial moyamoya syndrome with rare multisystemic malformations. Pediatr Neurol 2013;48:240–3. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.11.009
  41. Park M., Helip-Wooley A., Thoene J. Lysosomal cysteine storage augments apoptosis in cultured human fibroblasts and renal tubular epithelial cells. J Am Soc Nephrol 2002;13:2878–87. doi: 10.1097/01.asn.0000036867.49866.59
  42. Rocha R., Soro I., Leitão A. et al. Moyamoya vascular pattern in Alagille syndrome. Pediatr Neurol 2012;47:125. doi: 10.1016/jpediatrneurol.2012.04.014
  43. Scott R.M., Smith E.R. Moyamoya disease and moyamoya syndrome. N Engl J Med 2009;360:1226. doi: 10.1056/NEJMra0804622
  44. Servais A., Saitovitch A., Hummel A. et al. Central nervous system complications in adult cystinosis patients. J Inherit Metab Dis 2020;43(2):348–56. doi: 10.1002/jimd.12164
  45. Smith E.R., Scott R.M. Spontaneous occlusion of the circle of Willis in children: Pediatric moyamoya summary with proposed evidence-based practice guidelines. A review. J Neurosurg Pediatr 2012;9:353. doi: 10.3171/2011.12.PEDS1172
  46. Spengos K., Tsivgoulis G., Toulas P. et al. Hyperventilationenhanced chorea as a transient ischemic phenomenon in a patient with moyamoya disease. Eur Neurol 2004;51:172. doi: 10.1159/000077665
  47. Sui-yi X., Hui-Juan L., Jing H. et al. Migraine with brainstem aura accompanied by disorders of consciousness. J Pain Res 2021;14:1119–27. doi: 10.2147/JPR.S305483
  48. Teo M., Johnson J.N., Bell-Stephens T.E. et al. Surgical outcomes of Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II with intracranial vascular anomalies. J Neurosurg Pediatr 2016; 25:717. DOI: 103171/2016.6.PEDS16243
  49. Tokuç G., Minareci O., Yavuzer D. et al. Moyamoya syndrome in a child with hyperphosphatasia. Pediatr Int 1999;41:399.
  50. Yamada I., Himeno Y., Matsushima Y., Shibuya H. Renal artery lesions in patients with moyamoya disease: Angiographic findings. Stroke 2000;31:733. DOI: 10/1161/01.str.31.3.733
  51. Yonggang M., Meng Zh. Risk factors for epilepsy recurrence after revascularization in pediatric patients with moyamoya disease. J Stroke Cerebrovasc Dis 2018;26:740–6. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.06.012

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Пивоварова А.М., Папиж С.В., Казаков Д.О., Горчханова З.К., Мельников И.А., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.