Выявление пациентов с орфанной патологией в результате рутинного анализа уровня креатинфосфокиназы. Опыт Красноярского края

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Введение. Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое генетическое заболевание, обычно поражающее мальчиков и проявляющееся в детском возрасте постепенной потерей мышечной силы вплоть до остановки дыхания. В настоящее время существует несколько успешных вариантов терапии заболевания, однако лечение наиболее эффективно в возрасте до 5 лет. В связи с этим становится актуальной проблема установления/верификации диагноза до того возраста, когда лечение еще может облегчить жизнь пациента. На территории Российской Федерации выявлено всего около 1500 мальчиков с МДД при расчетном показателе 3500.
Цель исследования – диагностировать все случаи МДД на территории Красноярского края, определяя уровень креатинфосфокиназы у всех пациентов, поступающих в неврологическое отделение.
Материалы и методы. Исследование проводилось врачами-неврологами на базе неврологических отделений КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». При выявлении повышенного уровня креатинфосфокиназы у детей проводился генетический анализ на МДД.
Результаты и выводы. Передовой опыт Красноярского края позволил с помощью недорогостоящего анализа уровня креатинфосфокиназы выявить всех пациентов с МДД, поступавших в неврологические отделения КГБУЗ «Красноярская межрайонная детская клиническая больница № 1» и КГБУЗ «Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства». Число выявляемых пациентов с МДД теперь составляет около 4 в год. Благодаря такому подходу наблюдается соответствие числа реальных пациентов эпидемиологическому расчетному показателю по Красноярскому краю.

Об авторах

Е. В. Шишкина

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: alenas1977@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5818-3482

Елена Викторовна Шишкина

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Россия

Список литературы

  1. Гремякова Т.А. Диагностика миодистрофии Дюшенна: проблемы и решения со стороны пациентского сообщества. Конференция Дюшенн 2020. Доступно по: https://dmd-russia.ru/konferentsii/conference/conference-session-1/.
  2. Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П. и др. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно‑мышечные болезни 2023;13(1):33–43.
  3. Клинические рекомендации «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера». Министерство здравоохранения РФ, 2023.
  4. Подклетнова Т.В., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л. и др. Клинический случай успешного ведения пациента с мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией в гене DMD. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2022;3(2):96–100.
  5. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. A Clinician’s Approach. Eds.: B.T., H.R. Jones, M.M. Ryan. 2nd edn. Elsevier Inc., 2014. 1123 p. doi: 10.1016/C2013-0-00077-1
  6. Bladen C.L., Salgado D., Monges S. et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat 2015;36(4):395–402. doi: 10.1002/humu.22758
  7. Burlo E., Grigoletto V., Pastore S. et al. Elevated creatine kinase is mainly harmless in children but persistent and severe hyperCKaemia should raise suspicions of serious muscle damage. Acta Paediatr 2023;112(7):1592, 1593. doi: 10.1111/apa.16755
  8. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Results from the phase 2, open-label, 4-year extension study. Neuromuscul Disord 2023;10(3): 439–47. doi: 10.3233/JND-221656
  9. Clemens P.R., Rao V.K., Connolly A.M. et al. Safety, tolerability, and efficacy of viltolarsen in boys with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 53 skipping. A phase 2 randomized clinical trial. JAMA Neurol 2020;77(8):982–91. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.1264
  10. Duan D., Goemans N., Takeda S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):13. doi: 10.1038/s41572-021-00248-3
  11. Frank D.E., Schnell F.J., Akana C., El-Husayni S.H. et al. Increased dystrophin production with golodirsen in patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(21):e2270–e2282. doi: 10.1212/WNL.0000000000009233
  12. Fujino H., Iwata Y., Saito T. et al. The experiences of patients with Duchenne muscular dystrophy in facing and learning about their clinical conditions. Int J Qual Stud Health Well-being 2016;11:32045. doi: 10.3402/qhw.v11.32045
  13. Iannaconne S., Phan H., Straub V. et al. Casimersen in patients with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 45 skipping: Interim results from the phase 3 ESSENCE trial. Clinical and Scientific Conference MDA, 2023. Poster No. 49. doi: 10.1016/j.nmd.2022.07.248
  14. Magliano L., D’Angelo M.G., Vita G. et al. Psychological and practical difficulties among parents and healthy siblings of children with Duchenne vs. Becker muscular dystrophy: An Italian comparative study. Acta Myologica 2014;33(3):136–43.
  15. Mendell J.R., Shieh P.B., McDonald C.M. et al. Expression of SRP-9001 dystrophin and stabilization of motor function up to 2 years post-treatment with delandistrogene moxeparvovec gene therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy. Front Cell Dev Biol 2023;11:1167762. doi: 10.3389/fcell.2023.1167762
  16. Mercuri E., Seferian A.M., Servais L. et al. Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping. Neuromuscul Disord 2023;33(6):476–83. doi: 10.1016/j.nmd.2023.03.008
  17. Milev E., Stimpson G., van der Holst M. et al. Correlation and validation of the North Star Ambulatory Assessment, timed test and motor function measure centiles for boys with Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2023;33(S1):82. doi: 10.1016/j.nmd.2023.07.074
  18. Moat S.J., Bradley D.M., Salmon R. et al. Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK). Eur J Hum Genet 2013; 21(10):1049–53. doi: 10.1038/ejhg.2012.301

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.