Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях. Клиническая лекция

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

   При дисфункции митохондрий преимущественно поражаются органы с высокой метаболической потребностью, в первую очередь – головной мозг. Эпилепсия является распространенным фенотипическим признаком как синдромных, так и несиндромных митохондриальных заболеваний. Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях плохо поддается лечению и часто является неблагоприятным прогностическим признаком. Пациентам с митохондриальной эпилепсией назначают различные антиэпилептические препараты, однако следует избегать митохондриотоксичных препаратов. Представлены описания синдромов MELAS, MERRF, Leigh и NARP.

Об авторах

А. С. Котов

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»

Автор, ответственный за переписку.
Email: alexeykotov1980@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-6260-6989

Алексей Сергеевич Котов

129110

ул. Щепкина, 61/2

Москва

Россия

К. В. Фирсов

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3291-7994

129110

ул. Щепкина, 61/2

Москва

Россия

Список литературы

  1. Батышева Т. Т. Наследственные заболевания в практике детского невролога. Методические рекомендации № 24 / Т. Т. Батышева, О. Б. Кондакова, О. В. Квасова. – М., 2015.
  2. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Е. Ю. Вельтищева, П. А. Темина. – М.: Медицина, 1998. – 496 с.
  3. Цыганкова П. Г. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. – 2010. – 110 (1): 25–32.
  4. Baertling F., Rodenburg R. J., Schaper J. et al. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85 (3): 257–65. doi: 10.1136/jnnp-2012-304426
  5. Ban S. Mori N., Saito K. et al. An autopsy case of mitochondrial encephalomyopathy (MELAS) with special reference to extraneuromuscular abnormalities. Acta Pathol Jpn 1992; 42: 818–25. doi: 10.1111/j.1440-1827.1992.tb01883.x
  6. Chang X., Wu Y., Zhou J. et al. A meta-analysis and systematic review of Leigh syndrome: clinical manifestations, respiratory chain enzyme complex deficiency, and gene mutations. Medicine (Baltimore) 2020; 99 (5): e18634. doi: 10.1097/MD.0000000000018634
  7. Demarest S. T., Whitehead M. T., Turnacioglu S. et al. Phenotypic analysis of epilepsy in the mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes-associated mitochondrial DNA A3243G mutation. J Child Neurol 2014; 29 (9): 1249–56. doi: 10.1177/0883073814538511
  8. El-Hattab A. W., Adesina A. M., Jones J., Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab 2015; 116 (1–2): 4–12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004
  9. El-Hattab A. W., Emrick L. T., Hsu J. W. et al. Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation. Mol Genet Metab 2016; 117 (4): 407–12. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.01.010
  10. Enriquez J. A., Chomyn A., Attardi G. MtDNA mutation in MERRF syndrome causes defective aminoacylation of tRNA(Lys) and premature translation termination. Nat Genet 1995; 10 (1): 47–55. doi: 10.1038/ng0595-47
  11. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S. Diagnosing MELAS requires clinical and genetic information. J Clin Neurosci 2019; 61: 325, 326. doi: 10.1016/j.jocn.2018.10.127
  12. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S. Epilepsy in MELAS. Pediatr Neurol 2017; 67: e7–e8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.015
  13. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S. Focal and generalized seizures may occur in mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) patients. J Child Neurol 2015; 30 (11): 1553–4. doi: 10.1177/0883073814567539
  14. Finsterer J., Zarrouk-Mahjoub S. MELAS can be psychiatric and neurological. eNeurological Sci 2018; 11: 3–4. doi: 10.1016/j.ensci.2018.04.002
  15. Finsterer J. Aphatic epileptic state as a manifestation of a stroke-like episode in MELAS. Epilepsy Res 2020: 106531. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2020.106531
  16. Finsterer J. Leigh and Leigh-like syndrome in children and adults. Pediatr Neurol 2008; 39 (4): 223–35. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2008.07.013
  17. Gelfand J. M., Duncan J. L., Racine C. A. et al. Heterogeneous patterns of tissue injury in NARP syndrome. J Neurol 2011; 258 (3): 440–8. doi: 10.1007/s00415-010-5775-1
  18. Goto Y., Horai S., Matsuoka T. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation. Neurology 1992; 42: 545–50. doi: 10.1212/wnl.42.3.545
  19. Hsu Y. C., Yang F. C., Perng C. L. et al. Adult-onset of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome presenting as acute meningoencephalitis: a case report. J Emerg Med 2012; 43 (3): e163–6. doi: 10.1016/j.jemermed.2009.10.021
  20. Ichikawa H. Higher brain dysfunction in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Brain Nerve 2016; 68 (2): 151–7. doi: 10.11477/mf.1416200366
  21. Iizuka T., Sakai F., Kan S., Suzuki N. Slowly progressive spread of the stroke-like lesions in MELAS. Neurology 2003; 61 (9): 1238–44. doi: 10.1212/01.wnl.0000091888.26232.fe
  22. Kärppä M., Syrjälä P., Tolonen U., Majamaa K. Peripheral neuropathy in patients with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA. J Neurol 2003; 250 (2): 216–21. doi: 10.1007/s00415-003-0981-8
  23. Kaufmann P., Shungu D. C., Sano M. C. et al. Cerebral lactic acidosis correlates with neurological impairment in MELAS. Neurology 2004; 62: 1297–302. doi: 10.1212/01.wnl.0000120557.83907.a8
  24. Keränen T., Kuusisto H. NARP syndrome and adult-onset generalised seizures. Epileptic Disord 2006; 8 (3): 200–3.
  25. Koenig M. K., Emrick L., Karaa A. et al. Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. JAMA Neurol 2016; 73 (5): 591–4. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.5072
  26. Lake N. J., Compton A. G., Rahman S., Thorburn D. R. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol 2016; 79 (2): 190–203. doi: 10.1002/ana.24551
  27. Lam C. W., Lau C. H., Williams J. C. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy. Eur J Pediatr 1997; 156 (7): 562–4. doi: 10.1007/s004310050663
  28. Lee H. N., Eom S., Kim S. H. et al. Epilepsy characteristics and clinical outcome in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Pediatr Neurol 2016; 64: 59–65. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.08.016
  29. Lin C. M., Thajeb P. Valproic acid aggravates epilepsy due to MELAS in a patient with an A3243G mutation of mitochondrial DNA. Metab Brain Dis 2007; 22 (1): 105–9. doi: 10.1007/s11011-006-9039-9
  30. Marie S. K. N., Goto Y., Passos-Bueno M. R. et al. Caucasian family with the 3271 mutation in mitochondrial DNA. Biochem Med Metab Biol 1994; 52: 136–9. doi: 10.1006/bmmb.1994.1045
  31. Ohama E., Ohara S., Ikuta F. et al. Mitochondrial angiopathy in cerebral blood vessels of mitochondrial encephalomyopathy. Acta Neuropathol 1987; 74: 226–33. doi: 10.1007/BF00688185
  32. Pronicka E. Hypocapnic hypothesis of Leigh disease. Med Hypothe ses 2017;101:23–7. doi: 10.1016/j.mehy.2017.01.016
  33. Santa K. M. Treatment options for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Pharmacotherapy 2010; 30 (11): 1179–96. doi: 10.1592/phco.30.11.1179
  34. Schulman S. P., Becker L. C., Kass D. A. et al. L-arginine therapy in acute myocardial infarction: the vascular interaction with age in myocardial infarction (VINTAGE MI) randomized clinical trial. JAMA 2006; 295 (1): 58–64. doi: 10.1001/jama.295.1.58
  35. Shi Y. H., Zhao J. H., Song J. L. et al. Analysis on clinical features and functional MRI of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes. Zhonghua Yi Xue Za Zhi 2016; 96 (37): 2969–72. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27760656/
  36. Suzuki T., Fujino T., Sugiyama M., Ishida M. A case of mitochondrial encephalomyopathy (MELAS). Nihon Jinzo Gakkai Shi 1996; 38 (2): 109–14.
  37. Thorburn D. R., Rahman J., Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2021.
  38. Wallace D. C., Zheng X. X., Lott M. T. et al. Familial mitochondrial encephalomyopathy (MERRF): genetic, pathophysiological, and biochemical characterization of a mitochondrial DNA disease Cell 1988; 55 (4): 601–10. doi: 10.1016/0092-8674(88)90218-8
  39. Wang Y. X., Le W. D. Progress in diagnosing mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Chin Med J (Engl) 2015; 128 (13): 1820–5. doi: 10.4103/0366-6999.159360
  40. Wei Y., Cui L., Peng B. Mitochondrial DNA mutations in late-onset Leigh syndrome. J Neurol 2018;265(10):2388–95. doi: 10.1007/s00415-018-9014-5

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 22926 от  12.01.2006.